“ Dy kërkues amerikanë ju lindi idea në shekullin e kaluar për të kërkuar gjenin përgjegjës për sëmundjet kongjenitale” shpjegon profesoresha e gjenetikës, doktorantja Karen B. Avraham, gjatë konferencës së saj në muzeun e Josephinum të Vjenës. Në fakt, Theodore Friedmann dhe Richard Roblin prezantuan tek revista shkencore Science në vitin 1972 idenë e tyre për të përmisuar shëndetin e pacientëve duke trajtuar gjenet përkatëse tek sëmundjet gjenetikisht të shkaktuara. Studimi i parë mbi terapinë gjenetike është zhvilluar në vitin 1990: Përgatitja u testua atëherë për një shqetësim të metabolizmit lipidik të rrallë dhe të rëndë dhe rezultoi pjesërisht i suksesshëm dhe premtues.

Profesoresha Avraham është dekanja e Fakultetit të Mjeksisë në Universitetin e Tel Avivit në Izrael, ku kryen kërkime pranë Departamentit të Gjenetikës Molukulare Humane dhe Biokimike. Me titullin Mjekësia e Personalizuar dhe Terapia për Sëmundjet Gjenetike, biologia prezantoi njohuritë aktuale mbi shqetësimet e dëgjimit shkaktuar nga faktorë gjenetikë në sallën e leksioneve të Josephinium në dhjetor 2023. Deri më sot, është e njohur se ndryshimi i 180 gjeneve mund të shkaktoj dëmtim të dëgjimit apo edhe shurdhësi. Megjithatë, terapitë gjenetike për shqetësimet e dëgjimit nuk janë akoma të disponueshme, por pacientët mund të përfitojnë tashmë nga rezultatet e gjetjeve.

Mjekësia e veshit e së ardhmes

Modeli anatomik i veshit nga shekulli 20 ©Josephinum/Bene Croy

Prof. Dr Wolf-Dieter Baumgartner, i diplomuar me mastër në Universitetin Mjekësor të Vjenës sqaroi gjatë konferencës: “Shqetësimet e dëgjimit janë një simptomë”. Të njohësh gjenin që shkakton ipoakusinë kongjenitale të dëgjimit do të ishte më shumë se vetëm një parakusht për terapinë gjenetike. Profesori paraqiti të dhëna nga një studim i shkallës së gjerë zhvilluar në Izrael dhe Palestinë: në të dyja grupet e popullsisë, 30 për qind e çrregullimeve gjenetike të dëgjimit i atribuhohen një ndryshimi në koneksinën e 26-të, një pjesë e kromozomit të 13 -të.

Teksa sëmundjet gjenetike sindromike shkaktojnë simptoma të shumta dhe ndonjëherë të rënda, pasojat e ndryshimit të gjenit ndryshon tek koneksina sindromike e 26-të që janë të limituara tek vetë humbja e dëgjimit. Personat e prekur nuk duhen të kenë frikë nga limitet e mëtejshme: Sqarimi gjenetik si rrjedhojë mund të ndihmojë të përshtasë terapinë në mënyrë të saktë për çdo pacient.
Ndryshimet gjenetike që shkaktojnë humbjen e dëgjimit është gjithashtu e rëndësishme edhe për dëgjimin me sukses me një implant koklear. “Në të ardhmen, një test gjenetik pas lindjes mund të të ndihmojë të eliminojë simptomën e humbjes së dëgjimit”, guxoi të tregojë shkencëtari në sallën e konferencave të Josephinum-it.

Modele prej dylli për “gratë e turpshme të Vjenës”

"Nga e majta në të djathtë: Prof. Dr. Wolf-Dieter Baumgartner, me mastër në Klinikën e Otorinologjisë në Universitetin e Vjenës, Profesoresha Karen B. Avraham, Dekane e Fakultetit të Mjekësisë, Departamenti i Gjenetikës Molukulare Humane dhe Biokimike në Universitetin e Tel Avivit në Izrael, dhe Dr. Christiane Druml, Drejtori i muzeut të Josephinum-it dhe dekanin e Katedrës së Bioetikës të UNESCOS në sallën e leksioneve të Josephinum." Eva Kohl

Themeluar në vitin 1785 nga Josefi II si Akademia Militare Mbretërore për Kirurgjinë për doktorët e ardhshëm ushtarakë, Josephinum mirëpret sot institucione të ndryshme të Universitetit të Mjekësisë: etikë, koleksione dhe histori të mjekësisë si dhe kryesinë e Biotikës të UNESKOS. Megjithatë, që prej fillimeve të saj struktura ka qenë e hapur për publikun në orare të caktuara. Shumë shpejt u bë e njohur për koleksionin e saj të gjerë të modeleve prej dyllit të shekullit 18-të që sot mund të admirohen në sallat pranë sallës së koleksioneve të katit të dytë.

Në krahasim me ekspozitën e diskutueshme udhëtuese Body Worlds modelet me dyll në Josephinum janë vepra artitike të thjeshta të krijuara në bazë të vizatimeve anatomike. Pavarsisht kësaj, prezantimet realistike dhe të privuara nga tabutë kanë shkaktuar zemërim në atë kohë: Edhe gratë e turpëruara të Vjenës shkojnë dhe shikojnë modelet e zhveshura!”

Kohët e fundit, prezantimet bashkëkohore të trupit nga piktori i ri Alexandre Diop, i cili është vendosur në Vjenë formojnë një kontrast artistik me modele realiste të ekspozitës të përhershme në katin e dytë.

Fokusi tek Dëgjimi – atëherë dhe tani

Otoskopët historikë pas 1865 ©Josephinum/Bene Croy

Ndërsa, espozitat tek kati i parë, i dedikohen zhvillimit të mjekësisë nga shekulli 18-të deri në kohërat moderne. Tek kati i parë gjendet edhe ekspozita speciale që feston 150 vitet e Klinikës aurikulare të Vjenës akoma në fazë të përgatitjes në momentin e shtypit. Kuratorja Daniela Hahn, liston 5 temat kryesore:

• Historia e hershme e otologjisë
• Shkolla e parë për të shurdhërit në Vjenë
• Zhvillimi nga otorino në specialist në otorinologji si dhe strumentet e mjekësisë së otorinologjisë
• Veshi si organ sensorial
• Zhvillimi i aparateve akustike deri tek implantet

Ekspozita speciale, e bashkë projektuar dhe filluar nga profesor Baumgartner do të përfshijë edhe disa gjetje nga ekspozita e përhershme. Një guidë e shkurtër do të tregojë në mënyrë të detajuar këto objekte. Tek modeli mekanik i veshit nga fiziologu vjenez Sigmund Exner Ritter von Erwarten, për shembull, ose tek video tek muri ku vizitatorët mund të përjetojnë një implant koklear në Spitalin Universitar të Vjenës në kohë reale.

Një nga ekspozitat e përhershme në seksionin dedikuar dëgjimit tregon zhvillimin e veshit të njeriut duke e krahasuar me atë të një larve. Një krahasim që sot duket më shumë si në kohët e vjetra. Sot, për shembull miu përdoret si term i krahasimit në otologji, siq shpjegon profesor Avraham tek konferenca e tij: Teksa tek njeriu organi i dëgjimit formohet plotësisht në muajin e gjashtë të shtatëzanisë, tek mijntë kjo ndodh deri në ditën e 21-një të jetës. Si rrjedhojë, gjenet e mijnve janë të ngjashëm me ato të njeriut. Në kombinim me ciklin e shkurtër të jetës të këtyreve kafshëve, këto janë kushtet ideale për kërkimin e metodave të ardhshme për të trajtuar shqetësimet gjenetike të dëgjimit. Për momentin, diagnoza dhe terapia gjenetike nuk janë ende një temë e ekspozitave në muzeun e Josephinum-it.