"Dvaja americkí vedci prišli v minulom storočí s nápadom hľadať gén zodpovedný za vrodené choroby," vysvetľuje genetička prof. Karen B. Avraham, PhD počas svojej prednášky vo viedenskom Josephine. V skutočnosti Theodore Friedmann a Richard Roblin vo vedeckom časopise Science v roku 1972 prezentovali svoju myšlienku zlepšenia zdravia pacientov liečbou príslušných génov pri geneticky spôsobených ochoreniach. Prvá štúdia o génovej terapii sa uskutočnila v roku 1990: V tom čase sa testovaný prípravok na zriedkavú, ťažkú ​​poruchu metabolizmu lipidov ukázal ako čiastočne úspešný a sľubný.

Prof. Avraham je dekankou Lekárskej fakulty Tel Avivskej univerzity v Izraeli, kde vedie výskum na Katedre humánnej molekulárnej genetiky a biochémie. Pod názvom Presná medicína a terapia genetických chorôb prezentovala biologička v decembri 2023 v prednáškovej miestnosti Josephinum aktuálne poznatky o geneticky podmienených poruchách sluchu. V súčasnosti je známe, že poruchy sluchu, či dokonca hluchotu vie spôsobiť variácia 180 génov. Hoci génové terapie pre poruchy sluchu ešte nie sú dostupné, pacienti už môžu ťažiť zo zistení výskumu.

Ušné lekárstvo budúcnosti

Prof. Dr. Wolf-Dieter Baumgartner, MBA z Lekárskej univerzity vo Viedni počas prednášky objasnil: "Poruchy sluchu sú symptóm." Vedieť, ktorý gén spôsobuje vrodenú poruchu sluchu, by bolo viac než len nevyhnutnou podmienkou génovej terapie. Prof. Avraham prezentovala údaje z rozsiahlej štúdie v Izraeli a Palestíne: v oboch skupinách populácie je možné pripísať 30 percent genetických porúch sluchu odchýlke v konexíne 26, časti chromozómu 13.

Zatiaľ čo syndrómové genetické ochorenia spôsobujú mnohopočetné, niekedy závažné symptómy, dôsledky génovej variácie pri asyndromickej poruche sluchu konexínu 26 sú obmedzené na samotnú poruchu sluchu. Postihnutí sa nemusia obávať žiadnych ďalších obmedzení: Genetické objasnenie môže preto pomôcť prispôsobiť terapiu presne individuálnemu pacientovi.
Genetická odchýlka spôsobujúca poruchu sluchu je tiež dôležitá pre úspech sluchu s kochleárnym implantátom. "Príznak straty sluchu môže v budúcnosti pomôcť odstrániť genetické vyšetrenie po narodení," odvážila sa povedať vedkyňa v prednáškovej miestnosti Josephinum.

Voskové modely pre "hanblivé Viedenčanky"

V Josephinum, ktoré v roku 1785 založil Jozef II. ako cisársko-kráľovskú jozefínsku vojenskú chirurgickú akadémiu pre budúcich vojenských lekárov, sa v súčasnosti nachádza niekoľko ústavov Lekárskej univerzity: etiky, zbierky a história medicíny, ako aj katedra bioetiky UNESCO. Od začiatku však bola budova v určitých časoch prístupná aj verejnosti. A čoskoro sa stala známou vďaka rozsiahlej zbierke voskových modelov z 18. storočia, ktoré dnes možno obdivovať v miestnostiach vedľa prednáškovej sály na druhom poschodí.

Na rozdiel od kontroverznej putovnej výstavy Body Worlds sú voskové modely v Josephinum čisto umeleckými produktmi, vytvorenými na základe anatomických kresieb. Napriek tomu živé a tabuizované zobrazenia vyvolali vtedy pobúrenie: "Aj hanblivé Viedenčanky sa chodia pozerať na obnažené modely!"

Najnovšie súčasné zobrazenia tela od začínajúceho maliara Alexandra Diopa, ktorý sa usadil vo Viedni, tvoria umelecký kontrast k realistickým modelom v stálej expozícii na druhom poschodí.

Zaostrené na sluch - vtedy a teraz

Exponáty na prízemí sú naopak venované vývoju medicíny od 18. storočia až po súčasnosť. Na prízemí sa nachádza aj špeciálna výstava k 150. výročiu ušnej kliniky vo Viedni, ktorá sa v čase tlače ešte len pripravovala. Kurátorka Daniela Hahn, BA vymenúva päť hlavných tém:

• Raná história otológie
• Prvá škola pre vzdelávanie nepočujúcich vo Viedni
• Vývoj od ušného lekára k špecialistovi ORL a prístrojom ORL medicíny
• Ucho ako zmyslový orgán
• Vývoj od načúvacích prístrojov až po implantát

Špeciálna výstava, ktorú spolunavrhol a inicioval prof. Baumgartner, bude obsahovať aj niektoré exponáty zo stálej expozície. Šikovný krátky sprievodca na tieto exponáty výslovne upozorní. Napríklad na mechanický model ucha od viedenského fyziológa Sigmunda Exnera Rittera von Erwartena alebo na videostenu, kde môžu návštevníci zažiť kochleárnu implantáciu vo Viedenskej univerzitnej nemocnici v reálnom čase.

Jedna zo stálych expozícií v časti sluchu ukazuje vývoj ľudského ucha - v porovnaní s vývojom žubrienky. Prirovnanie, ktoré dnes pôsobí dosť zastaralo. Dnes sa na porovnanie v otológii používa ako príklad myš, ako vysvetlila vo svojej prednáške prof. Avraham: Zatiaľ čo u ľudí sa sluchový orgán plne formuje v šiestom mesiaci tehotenstva, u myší to trvá až do dvadsiateho dňa života . Gény u myší sú však veľmi podobné tým u ľudí. V kombinácii s krátkym životným cyklom týchto zvierat sú to ideálne podmienky pre výskum budúcich liečebných metód genetických porúch sluchu. Genetická diagnostika a terapia zatiaľ nie sú témou výstav v Josephinum.