Každoročne je v našej krajine nutné riešiť ťažkú poruchu sluchu u 60 až 100 novorodencov, pričom pomôcť môže včasná intervencia

Včasná detekcia porúch sluchu môže byť prínosná pre včasnú kompenzáciu týchto porúch už pri dojčatách. Až v 90 % porúch sluchu ide totiž o takzvané odvrátiteľné alebo riešiteľné zdravotné problémy, ktoré vyžadujú zapojenie všetkých zúčastnených, nielen lekárov, ale i rodičov, štátnych inštitúcií zabezpečujúcich financovanie týchto riešení a vzdelávanie odborníkov. Diagnostika a riešenie sú náročné predovšetkým pri najmenších, nespolupracujúcich deťoch. Hoci na Slovensku existujú centrá pre diagnostiku a riešenie nielen ťažkých porúch sluchu u najmenších detí, nie je ich dostatok. V našej krajine je síce už 30 rokov dostupná kochleárna implantácia, stále však nie je dostatok skúsených audiológov a foniatrov (viď. Profant, 2019[1]).

Porucha sluchu je pritom závažným hendikepom, ktorý môže dieťa znevýhodniť na celý život, pretože bez možnosti počutia je náročné naučiť sa rozprávať, rozumieť a čítať s porozumením, čo dieťa môže neskôr ovplyvniť vo vzdelávaní a v celkovom zapojení sa do počujúcej spoločnosti. Prostredníctvom včasnej pomoci v zmysle včasnej intervencie sa dieťa môže naučiť počuť, rozumieť, rozprávať a existovať v počujúcom svete.

Najčastejším miestom poškodenia sluchového orgánu je vnútorné ucho (kochlea), preto sa porucha sluchu prejaví ako „percepčná“. Dedičné formy porúch sluchu však môžu postihovať aj stredné a vonkajšie ucho. V tom prípade hovoríme o prevodovej alebo zmiešanej poruche sluchu (vonkajšie a stredné ucho), prípadne o sluchovej neuropatii (viď. Varga, 2016[2]).

Podstatný je celoplošný skríning sluchu novorodencov dostupný na Slovensku od roku 2006

Na Slovensku sa od roku 2006 realizuje celoplošný skríning sluchu novorodencov (Universal Newborn Hearing Screening – UNHS), ktorý pomáha včas odhaliť poruchy sluchu. Tento skríning odhalil o 22,8 % viac detí s poruchou sluchu v porovnaní s predchádzajúcimi rokmi. Vďaka tomu môžu rodičia rýchlo zareagovať a začať riešiť situáciu (viď. Jakubíková, Pavlovčinová 2011[3]; Jakubíková, 2008[4]).

Nemenej dôležitá je včasná intervencia u nepočujúcich detí

Ak dieťa už v pôrodnici neprešlo skríningom sluchu, resp. malo nevýbavné otoakustické emisie (OAE) na jednom alebo oboch ušiach, je potrebné riadiť sa pravidlom 1 – 3 – 6. V prvom mesiaci života dieťaťa by sa mali opakovane realizovať vyšetrenia OAE, a pokiaľ preukážu poruchu sluchu, v treťom mesiaci je už vhodné absolvovať objektívne vyšetrenie sluchu (napríklad BERA – kmeňové evokované sluchové potenciály – Brainstem Evoked Responses Audiometry alebo ASSR – vyšetrenie ustálených evokovaných potenciálov – Auditory Steady-State Response), respektíve komplexnú diagnostiku v centre pre deti s poruchou sluchu (viď. Majtánová, 2019[6]).

Ideálne do šiesteho mesiaca veku dieťaťa by mala byť porucha sluchu kompenzovaná výkonnými načúvacími prístrojmi. Medzi výkonnosťou načúvacích prístrojov je rozdiel, preto si treba dobre vybrať model. Kľúčové je aj ich správne nastavenie. Z vlastnej skúsenosti pri dieťati s ťažkou poruchou sluchu od narodenia (neskôr zistená genetická príčina) sme pre syna dostali najvýkonnejšie načúvacie prístroje a nemali sme problém ani s kompenzáciou v podobe príspevku od poisťovne. Momentálne preplácajú poisťovne 500 EUR na načúvací prístroj pre dieťa, a to na každé ucho. Okrem foniatra a audiologického pracoviska by mal dieťa sledovať aj surdopéd (cca od šiesteho mesiaca veku dieťaťa) a logopéd (približne od jedného roka veku).

Za väčšinu ťažkých porúch sluchu u novorodencov môže genetika

Pod genetickou poruchou sluchu rozumieme to, že k chorobe alebo poškodeniu došlo následkom mutácie (zmeny) génu. Najmenšou časťou DNA sú totiž takzvané nukleové bázy (G – guanín, , T – tymín, A – adenín, C – cytozín), ktoré sa vzájomne párujú. Niekedy sa však gén nevyvinie správne. Ak má mať napríklad určitá časť génu postupnosť báz GTAC a namiesto toho sa vyskytne GTTC, nastane spomínaná mutácia (zmena  génu). Niektoré mutácie nijak neovplyvnia zdravie dieťaťa, následkom iných mutácií môže vzniknúť choroba alebo poškodenie orgánu (napríklad tvaru alebo funkcie niektorej časti ucha).

Zdroj: infosluch.sk[8]

Pokiaľ je podozrenie na genetický základ poruchy sluchu (objavila sa porucha sluchu v rodine aj s generačným rozdielom – napríklad: nikto v oboch rodinách nemal tento problém, iba dedova sestra bola nepočujúca), je vhodné dať si spraviť čo najskôr i genetické testy, pretože odhady pripúšťajú podiel genetických príčin porúch sluchu presahujúci až 70 % prípadov. Rodičia môžu patogén iba prenášať a sami môžu byť počujúci (viď. Varga, 2016[9]). Dokonca až 95 % detí s poruchou sluchu sa rodí počujúcim rodičom. Uvádza sa, že 50 % porúch sluchu je geneticky podmienených, 30 % spôsobujú iné prenatálne riziká a u 20 % detí s poruchou sluchu príčina nie je identifikovaná. Za najčastejšie poruchy viazané na genetiku patria autozomálne recesívne dedičné poruchy, ktoré sú až v 30 % súčasťou syndrómov a často sa ukazujú už pri narodení alebo v ranom detstve. Z nesyndrómových 70 % geneticky podmienených porúch sluchu, je v 80 % prípadoch najčastejšou uvádzanou príčinou mutácia génu GJB2 – Connexin 26. Ostatných 20 % tvoria nesyndrómové autozomálne dominantné poruchy sluchu, ktoré sa vyvíjajú postupne a väčšinou sa preukážu až v dospelosti (viď. Petrík, 2020[10]).

Nepočujúci novorodenci na Slovensku

Na Slovensku sa rodí približne 55 až 60-tisíc novorodencov každý rok. Pokiaľ prihliadneme na akceptovaný celoeurópsky výskyt jedného až dvoch nepočujúcich novorodencov na tisíc narodených, možno predpokladať, že každoročne treba riešiť ťažkú poruchu sluchu u 60 až 100 novorodencov. Ide o veľmi závažný spoločenský jav, ktorému sa venuje mimoriadna pozornosť, aby bol malým nepočujúcim deťom dostatočne kompenzovaný sluch s podobnými možnosťami rozvoja ako u počujúcich detí (viď. Profant, 2019[11], Kabátová, 2016[12]).

Je dôležité, aby dieťa čo najskôr nosilo načúvacie prístroje – o to viac pri ťažkej poruche sluchu

Zdravotné poisťovne na Slovensku polroka skúmajú, či dieťaťu kompenzujú sluch práve načúvacie prístroje, ktoré zvuk akusticky zosilňujú. Dieťa pritom počas tohto obdobia chodí pravidelne s rodičmi do audiocentra, kde sa najčastejšie vykonáva audiometria so zrakovým posilnením (VRA – Visual Reinforcement Audiometry). V prípade mnohých genetických porúch však načúvacie prístroje napokon nemusia stačiť, a preto sa prechádza najmä ku kochleárnej implantácii (pokiaľ nie je poškodený sluchový nerv či dráha).

Netreba čakať a báť sa – nie ste v tom sami!

Pokiaľ dieťa už v pôrodnici neprešlo skríningom sluchu, ak nereaguje dobre na zvuky, ak sa v prvom roku života neotočí na meno, ak má oneskorený vývin reči a ak rodič, alebo pediater má iné podozrenia na možnú poruchu sluchu – treba problém riešiť. Nebezpečné sú aj zápaly, ktoré môžu mať vplyv na vývin poruchy sluchu (napr. meningitída). V súčasnosti už existujú komunity rodičov detí s poruchou sluchu a odborníkov, ktoré si pomáhajú – sú oporou, dokážu nasmerovať na rôznych odborníkov, poradia ako rozvíjať sluch, realizujú rôzne stretnutia či webináre pre rodičov detí s poruchou sluchu. Dôležité je, aby rodičia neupadali na duchu, komunikovali, zapájali sa do diskusií a snažili sa situáciu riešiť.

Finančné náklady, právne a legislatívne výzvy, inkluzívne programy a iniciatívy na Slovensku

Rodiny detí s poruchou sluchu často čelia vysokým finančným nákladom na kompenzačné pomôcky a špeciálne vzdelávanie. Tieto náklady môžu byť pre mnohé rodiny neúnosné, čo môže viesť k tomu, že deti nedostávajú potrebnú starostlivosť a podporu. Existencia štátnych dotácií a grantov, ktoré by pokrývali tieto náklady, by mohla výrazne zlepšiť situáciu týchto rodín. Napriek tomu, že existujú zákony na ochranu práv detí so zdravotným postihnutím, ich implementácia často zaostáva. Nedostatočné legislatívne rámce a slabá politická vôľa znamenajú, že mnohé deti s poruchou sluchu a ich rodiny sa stretávajú s diskrimináciou a nedostatočnou podporou. Je potrebné posilniť a efektívnejšie implementovať existujúce zákony a taktiež vytvoriť nové, ktoré by lepšie chránili a podporovali tieto deti. Jedným z riešení na zlepšenie situácie detí s poruchou sluchu na Slovensku je rozvoj inkluzívnych programov a iniciatív, ktoré by podporovali ich integráciu do spoločnosti. Tieto programy by mohli zahŕňať špeciálne školenia pre učiteľov, rozvoj komunikačných zručností u detí so sluchovým postihnutím, ako aj programy na podporu sociálnych interakcií.

Deti s poruchou sluchu na Slovensku čelia mnohým výzvam, ktoré ovplyvňujú ich život a budúcnosť. Na zlepšenie ich situácie je potrebné zamerať sa na viacero oblastí, vrátane vzdelávania, sociálnej integrácie, zdravotnej starostlivosti, finančnej podpory a legislatívnych zmien. Rozvoj inkluzívnych programov a iniciatív, ako aj medzinárodná spolupráca, môžu výrazne prispieť k zlepšeniu kvality života týchto detí. Spoločné úsilie štátu, neziskových organizácií a spoločnosti ako celku je kľúčové na zabezpečenie toho, aby deti s poruchou sluchu mali rovnaké príležitosti a mohli naplno rozvinúť svoj potenciál.

---

Užitočné linky pre rodičov detí s poruchou sluchu na Slovensku:

https://infosluch.sk/

https://www.nepocujucedieta.sk/

https://www.facebook.com/groups/495174873926531/

https://www.facebook.com/groups/kochlearni.implantat/

https://www.somsameucho.sk/

https://www.scki.sk/nad.htm

https://oz-umenie-pocut0.webnode.sk/

Autor: Miroslava Zemanová

---

[1] https://dennikn.sk/1395242/svetovy-den-sluchu-aj-sluch-obyvatelov-slovenska-je-v-ohrozeni/

[2] https://www.unilabs.sk/clanky-invitro/genetika-vrodenych-poruch-sluchu

[3] https://www.solen.sk/storage/file/article/15bb3804dd8fbd54898809a02495a2ba.pdf

[4] https://www.solen.sk/storage/file/article/c8686e5e743a36c0752d4fe32d0731bb.pdf

[5] https://www.nepocujucedieta.sk/porucha-sluchu-co-robit/spoznavame-poruchu-sluchu/diagnostika-poruchy-sluchu/skrining-sluchu-v-porodnici-otoakusticke-emisie-oae-teoae

[6] https://www.nepocujucedieta.sk/aktuality/o-sluchu-vseobecne/pravidlo-1-3-6-pri-poruche-sluchu-ide-o-cas

[7] https://en.wikipedia.org/wiki/Universal_neonatal_hearing_screening

[8] https://infosluch.sk/1837/zaklady-genetiky/

[9] https://www.unilabs.sk/clanky-invitro/genetika-vrodenych-poruch-sluchu

[10] https://health.gov.sk/Zdroje?/Sources/dokumenty/SDTP/standardy/17-03-2021/Narusena-komunikacna-schopnost-ako-symptom-poruch-sluchu.pdf

[11] https://dennikn.sk/1395242/svetovy-den-sluchu-aj-sluch-obyvatelov-slovenska-je-v-ohrozeni/

[12] https://www.unilabs.sk/clanky-invitro/sluch-zlepsujuce-implantaty