Včasná diagnostika a promptné poskytnutie kochleárnych implantátov pri Usherovom syndróme – Prečo sú tak dôležité?

Pomerne veľa! Najmä geneticky potvrdená včasná diagnostika Usherovho syndrómu má enormný význam nielen pre postihnuté rodiny a komunitu KI, ale aj pre mnohých ďalších aktérov, vrátane európskych systémov zdravotnej starostlivosti. Prečo? Odpoveď bola jednou z tém tohtoročného sympózia Euro-CIU. Táto prezentácia bola výsledkom mojej dlhodobej asociácie so CIA a mnohých rokov medzinárodných aktivít v roli ambasádora pre KI a Usherov syndróm. Zatiaľ čo koncom 90. rokov sme sa museli uspokojiť s pomerne náhodnou klinickou diagnózou hluchoty (vrátane mojej rodiny), v súčasnosti máme k dispozícii štandardný novorodenecký skríning sluchu, ktorý u dieťaťa po narodení dokáže detegovať poruchu sluchu a je prvým krokom k odporúčaniu postihnutých rodín na molekulárno-genetické testovanie, ktoré umožňuje diagnostikovať Usherov syndróm v prvých mesiacoch života – ešte predtým, než sa začnú prejavovať prvé známky odumierania fotoreceptorových buniek. Aký je to rozdiel?

Aké sú prínosy včasnej diagnostiky?

Prínosy pre postihnuté dieťa: Potvrdená včasná diagnóza dáva rodičom, ako zodpovedným osobám, príležitosť vytvoriť optimálne podmienky pre svoje dieťa a predovšetkým ho posilniť v zmysle liečby poruchy sluchu a ďalších sprievodných opatrení na podporu vývoja – čo je potrebné zohľadniť v ich školskom i odbornom vzdelávaní, voľnočasových aktivitách, športe aj v interakciách s rodinou a priateľmi. A deti? Tie s tým jednoducho vyrastajú a učia sa, ako sa bez problémov vyrovnať s účinkami tohto zriedkavého ochorenia, ktoré sa prejavuje nielen poruchou sluchu (vrodená hluchota pri podtype 1, vrodená porucha sluchu pri podtypoch 2 a 3 s následnou hluchotou), ale aj retinálnou dystrofiou spôsobenou pigmentovou dystrofiou sietnice (retinitis pigmentosa), ktorá vedie v dospelosti k slepote. Sú ušetrené veľkého šoku z neskoršej náhodnej diagnózy v tínedžerskom veku, napríklad keď musia absolvovať očný test na získanie vodičského preukazu. Prínosy pre rodičov:

• Istota. A možnosť vedieť klasifikovať často veľmi znepokojujúce príznaky: porucha sluchu je sprevádzaná šeroslepotou, poruchou zorného poľa (napríklad zakopávaním o predmety) a zhoršenou zrakovou ostrosťou (t.j. schopnosťou čítať), ako aj poruchami rovnováhy pri podtype 1.
• Úľava. Úľava, že ide „len“ o Usherov syndróm – teda o život neohrozujúci stav – a že sa už nerozvinú žiadne ďalšie „záhadné“ a desivé príznaky.
• Príprava. Plánovanie je kľúčové. Prijímanie vhodných opatrení pre každodenný život a budovanie odolnosti môže výrazne uľahčiť život s Usherovým syndrómom.
• Plánovanie rodiny. Informácie z genetického poradenstva o pravdepodobnosti, že ďalšie deti, iní členovia rodiny alebo ich potomkovia môžu byť postihnutí.
• Prepojenie a prístup k odborníkom. S potvrdenou diagnózou možno nadviazať kontakt s príslušnými svojpomocnými skupinami a pacientskými organizáciami, ako i s odborníkmi z oblasti medicíny, vedy a výskumu nielen v konkrétnej krajine, ale aj po celom svete, čo je pri zriedkavých ochoreniach zvyčajne potrebné a bežné. To poskytuje prístup k odborným informáciám, adekvátnemu manažmentu ochorenia a budúcim inovatívnym formám terapie či klinickým štúdiám, pre ktoré je geneticky potvrdená diagnóza podmienkou.

Prínosy pre komunitu KI: Približne jedna tretina génov zodpovedná za poruchy sluchu je tá, ktorá nesie Usherov syndróm (podľa Boston Children’s Hospital). Usherov syndróm (podtyp 1) sa vyskytuje u približne desiatich percent detí s vrodenou hluchotou. Viac ako polovica prípadov kombinovaného sluchového a zrakového postihnutia alebo hluchoty a slepoty je spôsobená Usherovým syndrómom. Deti s Usherovým syndrómom podtypu 1 (vrodená hluchota) a tie, ktoré sú postihnuté podtypmi 2 alebo 3, môžu mať prospech z kochleárnych implantátov, ak neskôr ohluchnú. Prínosy pre pacientov v oblasti sluchu i zraku (sietnice) a zriedkavých chorôb: Silná komunita pacientov s dobre prepojenou sieťou a úzkou spoluprácou s klinikami, vedou a výskumom má možnosť vzájomne sa podporovať, vytvárať nové poznatky, prinášať budúcich odborníkov a aktívne sa zapájať do politických procesov, zastupovať svoje záujmy a pomáhať formovať zdravotnú politiku. Prínosy pre kliniky, vedu a výskum: Budovanie odborných znalostí nielen o samotnej chorobe, ale aj o manažmente choroby, liečebných postupoch, odporúčaniach do odborných centier (napríklad členom Európskej referenčnej sieti pre zriedkavé očné choroby – European Reference Networks on Rare Eye Diseases: ERN-Eye) umožňuje poskytovať adekvátnu liečbu postihnutým. Tým sa predchádza nesprávnym alebo zbytočným liečbam a vyšetreniam, čo znižuje záťaž na pacientov. Navyše sú takto systémy zdravotnej starostlivosti využívané efektívnejšie. Prínosy pre kliniky, vedu a výskum: Budovanie odborných znalostí nielen o samotnej chorobe, ale aj o manažmente choroby, liečebných postupoch, odporúčaniach do odborných centier (napríklad členom Európskej referenčnej sieti pre zriedkavé očné choroby – European Reference Networks on Rare Eye Diseases: ERN-Eye) umožňuje poskytovať adekvátnu liečbu postihnutým. Tým sa predchádza nesprávnym alebo zbytočným liečbam a vyšetreniam, čo znižuje záťaž na pacientov. Navyše sú takto systémy zdravotnej starostlivosti využívané efektívnejšie. Prínosy pre európske systémy zdravotnej a sociálnej starostlivosti: Okrem efektívnejšieho využívania môže kódovanie, ktoré sprevádza genetickú diagnózu (ORPHA, ICD10 alebo 11), vytvárať registre a generovať spoľahlivé údaje a čísla, ktoré sú viditeľné v systémoch pre postihnutých a poskytujú cenné informácie pre vedu a výskum, ako aj pre naše systémy zdravotnej starostlivosti vzhľadom na plánovanie, riadenie a prideľovanie zdrojov. To platí aj pre systémy sociálnej starostlivosti z hľadiska prístupu k sociálnym dávkam a ich výpočtu. Toto nadobudne mimoriadny význam v kontexte vytvárania Európskeho priestoru pre zdravotné údaje (European Health Data Space: EHDS) a súvisiacich dátových úložísk na úrovni členských štátov EÚ a registrov, ktoré sa majú harmonizovať na nemocničnej úrovni. Prínosy včasnej diagnostiky Usherovho syndrómu potvrdenej molekulárnou genetikou sú oveľa väčšie, než by sme očakávali a otolaringológovia, ktorí sa špecializujú na sluchové riešenia, majú vzhľadom na tento fakt kľúčové povinnosti. Dúfajme, že si to uvedomujú a že sa na ich podporu môžeme naďalej spoliehať.