Sluchová rehabilitácia: Génová terapia a optický KI

Posledný deň rakúskeho kongresu ORL, v septembri 2021 v Innsbrucku, sa pozornosť sústredila na strednodobú a vzdialenú budúcnosť rehabilitácie sluchu.

V roku 2013, Priv. Doz. DI DDr. Ingeborg Hochmair, zakladateľka rakúskeho výrobcu implantátov MED-EL, Prof. Dr. Blake S. Wilson, vedec z Duke University a Prof. Dr. Graeme M. Clark z University of Melbourne, získali Lasker-DeBakey Clinical Medical Research Award za vývoj moderných kochleárnych implantátov. Keďže implantológia sluchu práve oslávila v roku 2021 svoje 30. výročie, cena Alberta Laskera za základný medicínsky výskum bola udelená trom vedcom, ktorých výskum by sa mohol stať významným pre budúcnosť kochleárnych implantátov. Cenu získali Prof. Karl Deisseroth, M.D., Ph.D. na Stanfordskej univerzite v Kalifornii, prof. Peter Hegemann z Humboldtovej univerzity v Berlíne a prof. Dieter Oesterhelt z Biochemického inštitútu Maxa Plancka, ktorí skúmali svetlocitlivé proteínové mikroorganizmy a ich využitie v optogenetike. Tento proteín je nevyhnutným predpokladom pre rozvoj optických KI, od ktorých majú odborníci vysoké očakávania.

Na ORL kongrese predstavil Prof. Dr. Stefan Volkenstein prehľad budúceho vývoja v ušnej chirurgii, pre ktorú sú hybnou silou digitalizácia a technologizácia. To sa vzťahuje aj na sluchové implantáty. Napríklad vylepšené vizualizácie umožňujú individuálne optimalizované kochleárne implantácie.

Prof. Volkenstein spomenul vízie budúcnosti s konkrétnym odkazom na KI. Okrem sna mnohých používateľov KI o plne implantovanom systéme môže optická stimulácia a genetická rehabilitácia sluchovej schopnosti spôsobiť, že implantáty budú zastarané.

Gény pre dobrý sluch

V prípade získanej poruchy sluchu nie genetického pôvodu (vyskytujúcej sa v neskoršom veku) sa najpokročilejšia génová terapia zameriava na priamu regeneráciu zmyslových buniek ucha. „Mnohé štúdie ukazujú, že takáto regenerácia je možná,“ vysvetlila vo svojej prezentácii prof. Ellen Reisinger z Univerzitnej nemocnice v Tübingene. „Ale zatiaľ len jedna štúdia ukazuje, že zlepšuje aj sluch. Problém je v tom, že tento efekt ešte nebol reprodukovaný.“ Či a kedy by takáto terapia mohla byť možná, preto zatiaľ nie je možné predvídať. Problémy so sluchom v ranom detstve sú z 80 percent geneticky spôsobené a viac ako 70 percent týchto genetických variácií ovplyvňuje výlučne sluch. Avšak týchto génov je veľké množstvo: v prípade recesívnych variantov je známych 78 rôznych génov, ktoré môžu byť príčinou.

Existuje predpoklad na súvislosť s ďalšími najmenej 23 génmi a sú možné aj ďalšie neznáme príčiny.

Sľubný prístup ku génovej terapii

Pri takomto veľkom počte rôznych génov, ktoré môžu byť príčinou porúch sluchu, nemôže existovať jedna génová terapia poruchy sluchu. Takáto terapia si navyše vyžaduje, aby sa u každého pacienta objasnila nielen samotná porucha sluchu, ale aj príslušný gén, ktorý ju spôsobuje. V mnohých prípadoch je pre úspešnú terapiu rozhodujúca skorá aplikácia génovej terapie. Napríklad špeciálny terapeutický prístup ukázal sľubné výsledky pri pokusoch na myšiach, no pri tejto terapii by sa hluchota musela diagnostikovať už v maternici. Základný génový defekt by musel byť identifikovaný v genetickom materiáli pred 18. týždňom tehotenstva! „Myslím, že to nie je úplne vylúčené, ale je to tak ďaleko ako kolonizácia Marsu,“ špekuluje prof. Reisinger, špecialistka na génovú terapiu.

Ona sama skúma vývoj génovej terapie, ktorá by mala pomôcť s mutáciou, ktorá je prítomná v dvoch percentách všetkých geneticky spôsobených porúch sluchu. Prebiehajú klinické skúšky. Sľubné sú tie vývojové trendy génovej terapie, ktoré sú podmienkou pre protetickú liečbu budúcimi optickými kochleárnymi implantátmi.

Zlepšenie vnímania zvuku pomocou KI

V zdravom vnútornom uchu je výška tónu kódovaná miestom vo vnútornom uchu, kde je konkrétny zvuk stimulovaný. Kochleárne implantáty stimulujú čo najbližšie k prirodzenému bodu stimulácie pomocou impulzu elektrického prúdu a to nazývame Iónová stimulácia. Jedine KI od spoločnosti MED-EL používajú popísané časové kódovanie aj pre nízke zvuky.

Napriek tomu je slabinou moderných kochleárnych implantátov ich relatívne nízke frekvenčné rozlíšenie v porovnaní so zdravými ušami. Taktiež nedokážu vnímať zvukové rozdiely. Je to spôsobené tým, že použité prúdové impulzy tiež vytvárajú svoje elektrické pole okolo aktívneho kontaktu, čím sa tiež aktivujú aj susedné oblasti. „Z tohto dôvodu nezáleží na tom, či používajú 12 alebo 24 kanálov,“ vysvetlil Prof. Dr. Tobias Moser, riaditeľ Inštitútu pre audiologickú neurovedu na Lekárskej univerzite v Göttingene. „Tu vstupuje do hry optický KI, pretože na neho je možné sa dobre napájať.“ Dúfame v 64 kanálov.

Optické kochleárne implantáty

Ľudský nervový impulz je prirodzený iónový impulz, tomu sa veľmi podobá elektronický stimulačný impulz. Naproti tomu bunky zelenej riasy sú citlivé na svetlo. „Trik spočíva v predĺžení takejto genetickej informácie zo zelenej riasy a jej privedení do ľudskej nervovej bunky,“ vysvetlil Prof. Moser. Deisseroth, Hegemann a Oesterhelt, vedci, ktorí nedávno získali Laskerovu cenu za základný výskum, sa o to pokúsili na myšiach. Objektívne merania odoziev sluchového mozgového kmeňa aj experimenty s analýzou správania ukázali, že je možné dosiahnuť sluchové dojmy.

„Sme uprostred vývoja, no stále máme pred sebou veľa práce!“ Povedal Prof. Moser o génovej terapii a medicínskej technológii modulov optickej stimulácie a vhodných kódovacích stratégiách.