Moderná medicína dokáže zachovať priestor pre budúci vývoj!

Približne polovica všetkých vrodených porúch sluchu má genetický pôvod, pričom najčastejšou je hluchota spôsobená mutáciou konexín 26. Doteraz bolo identifikovaných viac ako 200 rôznych genetických príčin vrodených porúch sluchu. Otoferlínom podmienená porucha sluchu, ktorá je pomerne zriedkavá, predstavuje len 2 až 8 % všetkých geneticky podmienených vrodených porúch sluchu. Pre túto relatívne malú skupinu detí s mutáciou v géne OTOF sa ale v súčasnosti testuje sľubná génová terapia.

Prvé povzbudivé výsledky prinášajú nádej ľuďom s poruchou sluchu a ich rodinám. Táto terapia však môže pomôcť len malému počtu detí so stratou sluchu a momentálne je dostupná iba v rámci vedeckej štúdie na niekoľkých zapojených klinikách na svete. Hoci je terapia veľmi nádejná, ľudia s poruchou sluchu – najmä deti – potrebujú rýchlu intervenciu. Nemôžu čakať na budúci vývoj! Najnovšie technológie im napokon umožňujú zachovať si priestor pre budúci vývoj.

Nepočujúci a nedoslýchaví ľudia nemôžu čakať!

Mnohé štúdie ukazujú, že čím skôr sú deti narodené s hluchotou implantované kochleárnym implantátom (KI), tým lepšie sú ich výsledky v oblasti sluchu.[1]

Photo: Baby ©Adobe Stock

Obdobie vývinu, počas ktorého si deti dokážu osvojiť jazyk v hovorenej forme, trvá približne do nástupu do školy. Neskôr si síce môžu rozširovať slovnú zásobu, učiť sa gramatické štruktúry či cudzie jazyky, ale ak dieťa do tohto veku nepríde do kontaktu so základným konceptom hovorenej reči, jej osvojovanie je neskôr oveľa náročnejšie a možné iba čiastočne. Vývin ďalších sluchových schopností – ako je lokalizácia zvuku či schopnosť vybrať jeden zdroj zvuku z hlučného prostredia – takisto závisí od časovo obmedzených vývinových období.[2]

Avšak aj u dospelých, ktorí o sluch prichádzajú neskôr, vedie rýchla intervencia k výrazne lepším výsledkom. Je to spôsobené kognitívnymi zmenami, ktoré sa začínajú objavovať s nástupom hluchoty[3].

Pre ľudí, ktorí sú dnes nepočujúci alebo nedoslýchaví, rozhoduje každý jeden deň! Preto najviac profitujú z rýchlych zásahov pomocou aktuálne dostupných možností: pri ťažkej poruche sluchu alebo hluchote sú to najčastejšie kochleárne implantáty.

Aktuálny stav v oblasti génovej terapie pri poruchách sluchu

Deti, ktoré majú otoferlínom podmienenú poruchu sluchu, majú normálne vyvinuté vnútorné ucho i vláskové bunky. Keďže však týmto bunkám chýba proteín otoferlín, nedokážu uvoľňovať neurotransmiter potrebný pre sluch. Pri novej génovej terapii vpraví chirurg do vnútorného ucha vektorový vírus. Tento vírus doručí chýbajúcu genetickú informáciu do vláskových buniek.

Photo: Otoarm Otodrive ©MED-EL

Doterajšie výsledky sú sľubné: približne 90 % liečených detí vykazuje vývin reči primeraný veku a vedľajšie účinky sú veľmi zriedkavé.[4] No terapia je stále vo fáze klinických štúdií s veľmi malým počtom pacientov. Zatiaľ nie je jasné, kedy bude všeobecne schválená a dostupná. Génové terapie pre iné genetické poruchy sluchu sú ešte v skoršom štádiu vývoja.

Pripravení na budúcnosť s KI – taktiež pre budúce formy liečby

Aby mohli ľudia s poruchou sluchu v budúcnosti potenciálne profitovať z terapií, ktoré sa ešte iba môžu stať dostupnými, mali by už dnes:

• získať a udržiavať si schopnosť hovoreného prejavu
• zachovať si štruktúry vnútorného ucha

S modernými kochleárnymi implantátmi a súčasnými chirurgickými technikami je oboje možné.

Na zachovanie vnútroušných štruktúr počas implantácie sú kľúčové:

• atraumatické elektródy – najlepšie typu FLEX[5]
• široký výber elektród, aby bolo možné zvoliť optimálnu dĺžku pre každého pacienta[6]

Photo: Synchrony 2_53 mini ©MED-EL

Bez ohľadu na možnú budúcu génovú terapiu by mali byť deti, pre ktoré je indikovaný kochleárny implantát, geneticky vyšetrené:

• na určenie príčiny poruchy sluchu
• na včasné odhalenie a zohľadnenie možných syndrómov
• na stanovenie prognózy vývoja straty sluchu a očakávaných výsledkov v oblasti sluchu

Genetická diagnostika by preto mala byť neoddeliteľnou súčasťou modernej rehabilitácie sluchu – bez odkladania implantácie.

_______________________________________________________________________

[1] Birgit May-Mederake et al., Evaluation of auditory development in infants and toddlers who received cochlear implants under the age of 24 months with the LittleARS Auditory Questionnaire, International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 74 (2010) 1149–1155, doi:10.1016/j.ijporl.2010.07.003; Ona B. Wie, Language development in children after receiving bilateral cochlear implants between 5 and 18 months, International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, č. 74, vyd. 11, November 2010, s.1258-1266, doi.org/10.1016/j.ijporl.2010.07.026;  a mnoho ďalších

[2] Litovsky R., Chapter 3 - Development of the auditory system, Editors: Aminoff M.J., Boller B., Swaab D.F., Handbook of Clinical Neurology, Elsevier, č. 129, 2015, s. 55ff, ISSN 0072-9752, ISBN 978044626301, https://doi.org/10.1016/B978-0-444-62630-1.00003-2.

[3] Lin, F. R., & Albert, M. (2014). Hearing loss and dementia – who is listening? Aging & Mental Health, 18(6), 671–673. doi.org/10.1080/13607863.2014.915924; Polonenko M.J., Papsin B.C., Gordon K.A., Delayed access to bilateral input ages cortical organization in children with asymmetric hearing, NeuroImage: Clinical, č. 17, 2018, s. 415-425, ISSN 2213-1582, doi.org/10.1016/j.nicl.2017.10.036; Polonenko, M.J., et al. Cortical organization restored by cochlear implantation in young children with single sided deafness. Sci Rep 7, 16900 (2017). doi.org/10.1038/s41598-017-17129-z; Sharma, A., et al. (2016). Cortical Plasticity and Reorganization in Pediatric Single-sided Deafness Pre- and Postcochlear Implantation: A Case Study. Otology & neurotology: official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [a] European Academy of Otology and Neurotology, 37(2), e26–e34. doi.10.1097/MAO0000000000000904

[4] Hearbetter – Rozhovor s Arnoldnerom – už čoskoro

[5] https://blog.medel.pro/en-us/cochlear-implants/fda-expands-med-el-criteria-for-adults-with-residual-hearing/

[6] https://blog.medel.com/technology/cochlear-implant-individualization-with-otoplan/