Rozhovor s mamou a speváčkou Mirkou o jej nepočujúcom synovi Sebastiánovi, diagnostike a živote s dieťaťom s poruchou sluchu

Mirka má vyštudovanú sociálnu prácu, špeciálno-pedagogické minimum a vo svojom voľnom čase sa venuje hudbe, pričom spievala už v niekoľkých kapelách. Momentálne sa znova angažuje v ďalšej kapele, ktorá hrá na rôznych spoločenských akciách a podujatiach. Mirka žije spolu s rodinou v Humennom a je maminou dvoch úžasných detí, o ktoré sa stará spolu s manželom Radomírom. Najskôr sa jej narodila počujúca Elisabeth, ktorá po mame i tatovi zdedila hudobné nadanie a rada spieva. Následne sa jej narodil syn Sebastián, ktorému diagnostikovali ťažkú poruchu sluchu.

„Sebastiánko už v pôrodnici neprešiel základným skríningom sluchu. Nerobili sme si z toho však príliš ťažkú hlavu, pretože aj u dcérky Elisabeth sa opakovane dva mesiace po narodení nedarilo namerať sluch. Už pri nej som sa naplakala, že možno bude nepočujúca, no nakoniec sa sluch podarilo namerať – zrejme mala v uškách ešte plodovú vodu alebo inú prekážku. U syna sme si hovorili, že to prejde, avšak z novorodeneckého oddelenia nás poslali na ORL ambulanciu. Keď sa ani tam po niekoľkých pokusoch nedarilo namerať otoakustické emisie, poslali nás do Košíc do špecializovanej foniatrickej ambulancie, kde mu urobili meranie pomocou audiometra. Žiaľ prvé meranie bolo neúspešné, lebo sa zobudil a postrhával všetky káble s diódami. Nechcela som, aby šiel do narkózy, a tak sme sa po prvom nezdare poučili a synovi sme cestou z Humenného do Košíc nedovolili spať, čo sa napokon vyplatilo, pretože druhé meranie bolo úspešné aj opakovane, avšak výsledok nás nepotešil,“ spomína Mirka na prvé náročné chvíle, nakoľko Sebastiánovi diagnostikovali obojstrannú ťažkú poruchu sluchu (tzv. ťažkú senzorineurálnu obojstrannú poruchu sluchu).

Keď rodičia zistia, že ich dieťa má takto závažnú poruchu sluchu, často čelia zmesi emócií – od strachu, cez neistotu, až po odhodlanie pomôcť svojmu dieťaťu nájsť svoju cestu. Vyrovnať sa s touto realitou môže byť náročné, pretože ide o výzvu nielen po technickej, ale i emocionálnej stránke. Nájsť správne spôsoby komunikácie, zabezpečiť vhodnú podporu a zároveň prekonať vlastné obavy a pochybnosti si vyžaduje veľkú silu. Tento proces však môže byť aj cestou rastu, resp. príležitosťou objaviť nové formy spojenia, bezhraničnú lásku a odvahu, o ktorej rodičia ani nevedeli, že ju majú.

„S manželom sme sa tvárili, že sme nad vecou, ale pravdou je, že to bol pre nás oboch šok. Až po ceste domov sme si uvedomili, čo sa vlastne odohralo a doľahlo to na nás. Stále sme odmietali stanovisko lekárov, popierali ho, nechceli prijať skutočnosť, že náš syn je nepočujúci. Veď bol ešte maličký, mal len štyri mesiace, to je ešte skoro na predčasné závery. Začal sa lov po informáciách a priznám sa, hľadala som zo zúfalstva rôzne alternatívne riešenia, od modlitieb, svätenej vody, až po kmeňové bunky, zaujímala som sa i o génovú terapiu a pod. Neskutočne ťažko som to niesla. Bolo to náročné obdobie plné zúfalstva a extrémnych emócií. Svetlo do našich životov priniesli až ľudia, ktorých som kontaktovala neskôr, keď zo mňa trochu opadla tá všetka melanchólia a povedala som si, že to sami nedáme. Boli to rodiny s podobnými osudmi. Veľmi mi to pomohlo povzniesť sa nad všetkým, prestať strácať čas s hlúposťami a kontaktovať ďalších odborníkov,“ dodáva Mirka.

Pritom včasná detekcia porúch sluchu môže byť prínosná pre včasnú kompenzáciu týchto porúch už pri dojčatách. Až v 90 % porúch sluchu ide totiž o takzvané odvrátiteľné alebo riešiteľné zdravotné problémy (viď. Profant, 2019[1]). Pokiaľ dieťa teda už v pôrodnici neprešlo skríningom sluchu, čiže malo nevýbavné otoakustické emisie (OAE) na jednom alebo oboch ušiach, je dôležité riadiť sa pravidlom 1 – 3 – 6. V prvom mesiaci života dieťaťa by sa mali opakovane realizovať vyšetrenia OAE, a v prípade, že preukážu poruchu sluchu, v treťom mesiaci je už podstatné absolvovať objektívne vyšetrenie sluchu (napríklad BERA alebo ASSR). Do šiesteho mesiaca veku by dieťa malo dostať výkonné načúvacie prístroje (NA) (viď. napr. NIDCD, 2024[2]).

Okrem toho sa zvažuje genetická predispozícia poruchy sluchu. Najčastejším miestom poškodenia sluchového orgánu je totiž vnútorné ucho (kochlea), preto sa porucha sluchu prejaví ako senzorineurálna („percepčná“). V kaukazoidnej (resp. europoidnej) populácii sú najčastejšou príčinou kongenitálnej obojstrannej hluchoty mutácie génu gap junction beta 2 (GJB2), ktorý kóduje proteín konexín 26 (connexin 26). Mutácie génu GJB2 zodpovedajú asi za jednu tretinu obojstranných senzorineurálnych porúch sluchu, ktoré sú diagnostikované v detstve a v mladom dospelom veku. Pri vrodenej obojstrannej hluchote sa ich podiel v našej populácii približuje až k 50 %. Genetickému testovaniu pri vrodených poruchách sluchu by mala predchádzať klinická diagnostika a potvrdenie poruchy sluchu pomocou objektívnych audiologických vyšetrovacích metód, eventuálne v kombinácii s behaviorálnymi testami. Genetické vyšetrenie je však indikované až vtedy, ak sú OAE neprítomné opakovane aj pri kontrolných vyšetreniach a diagnózu poruchy sluchu podporujú tiež výsledky ostatných objektívnych metód. Musia byť pritom otoskopicky vylúčené iné bežné príčiny poruchy sluchu (zápal, cudzie teleso a i.). DNA diagnostika je indikovaná iba pri obojstrannej poruche sluchu (Varga, 2025[3]).

Rodičia i Sebastián taktiež absolvovali genetické vyšetrenie. Ako uvádza mama Mirka: „v Košiciach sa nám nikto ani len nezmienil, že je to potrebné. Na genetiku sa nás opýtal až doktor Havlík, u ktorého sme si v Brne dohodli termín. Chceli sme totiž počuť aj stanovisko ďalšieho odborníka, ktorého nám odporúčalo veľa známych. Až na jeho podnet som začala riešiť genetické vyšetrenie, hoci výsledky prišli až o pol roka. Potvrdil sa u nášho syna konexín 26, ktorý stojí za jeho ťažkou poruchou sluchu. Vďaka tejto informácii sa mi uľavilo na duši, pretože príčin poruchy sluchu u Sebastiánka, ako som sa domnievala, mohlo byť niekoľko – napríklad som v prvom trimestri mala silnú virózu, nevoľnosti a hnačky, čo môže značne poškodiť sluch. Taktiež ako speváčka v kapele som v prvom trimestri spievala na troch akciách a nadmerné vystavenie hluku by v určitých situáciách mohlo byť takisto príčinou straty sluchu aj u bábätka v brušku. Jednoducho to už bolo jednoznačné, že chybný gén mám ja i môj manžel a bola 25 % šanca, že sa nám narodí dieťa s ťažkou poruchou sluchu, ale mohol byť napríklad iba prenášač tohto génu, čiže sa mohlo narodiť úplne zdravé dieťa... Údajne je vraj každý 26-ty človek na tejto planéte nositeľom tohto génu, takže i niekoľko generácií sa porucha sluchu nemusí vôbec prejaviť.“ Genetické testy boli realizované keď mal Sebastián 14 mesiacov i na základe rodinnej anamnézy, z ktorej sa zistilo, že pradedo z otcovej strany Mirky bol nepočujúci, rovnako tak jeho sestra a jej syn.

Sebastián dostal prvé načúvacie prístroje ako polročný. Pre Mirku a jej rodinu to bolo však veľmi náročné obdobie: „Bola potrebná veľká dávka trpezlivosti, kým sme sa dostali do bodu, že Sebastiánko začal ako tak akceptovať NA a dokázal ich mať na ušiach aspoň niekoľko hodín denne. Tešili sme sa, že sme to takto rýchlo podchytili, pretože všetci zdôrazňujú dôležitosť včasnej intervencie v rámci poruchy sluchu a následne rýchlu kompenzáciu sluchu pomocou kvalitných NA. Je tu mnohokrát šanca, že sa sluch môže ešte zlepšiť, pokiaľ dieťa dostáva zvukové stimuly a „nezakrpatejú“, resp. „nezaspia“ mu nervy v mozgu. Ten polrok do roka veku dieťaťa je veľmi zásadný, preto musia rodičia s odborníkmi spolupracovať a nič nezanedbať. Keďže sme v tom období nemali ešte urobenú žiadnu genetiku a nemali sme poňatia o génovej mutácii, tak sme videli reálne veľkú šancu, že náš syn, ak nič nezanedbáme, môže ešte začať počuť,“ podotýka Mirka.

Načúvacími prístrojmi to však neskončilo, pretože aj pri nich si rodičia zažili niekoľko peripetií. Ako uvádza Mirka, od prvého momentu, ako jej syn dostal NA, sa jej nepozdávalo, že je všetko tak, ako má byť: „Volala som na foniatrickú ambulanciu a oni sa odvolávali na servis. Dvakrát sme boli v servise, lebo NA neustále chytali spätnú väzbu. Vraveli, že to tak má byť a lepšie to nebude, že syn má malú hlavičku... Navyše Sebastián absolútne nereagoval na žiadne zvukové podnety, nikam sme sa neposúvali. Práve preto som trvala na tom, že pôjdeme do Brna znovu za pánom Havlíkom a neľutujem vôbec, že som tak urobila a dala na svoj vlastný inštinkt. V Brne bol doktor rozčarovaný, že nám na takú veľmi ťažkú poruchu sluchu dali len základnú radu NA, dokonca na nich neboli ani bezpečnostné zámky, ktoré bránia dieťaťu, aby prišlo do kontaktu s batériami, pretože prehltnutie batérií je život ohrozujúce. Sebastián je veľký šikovník a neraz si batérie sám vybral – stále som bola v strese, že ich prehltne. Nahnevalo ma, že mi nikto nedal na výber iné typy NA, dôverovala som lekárke a technikovi, že urobili pre môjho syna to najlepšie. Dokonca aj koncovky boli zle urobené, nedostatočné – práve preto zvuky vôbec neprechádzali a vznikala spätná väzba. Toľko času sme stratili... Čas, ktorý pri poruchách sluchu zohráva veľkú rolu,“ pociťuje krivdu.

Pritom je dôležité, aby odborník, ktorý nastavuje dieťaťu načúvacie prístroje, zapol a správne nastavil systém na potláčanie spätnej väzby (manažér spätnej väzby). Ak je pískanie načúvacích prístrojov časté alebo sa opakuje, netreba čakať. Možno ich treba skontrolovať alebo dať urobiť nové ušné koncovky (OZ Nepočujúce dieťa, 2015[4]). Taktiež je dôležitá výkonnosť NA pri ťažkých poruchách sluchu, a to aj v zmysle zachytávania zvuku (viacsmerové mikrofóny zachytávajú okolité zvuky, filtrujú nežiaduci hluk v pozadí), digitálneho spracovania (pokročilé algoritmy analyzujú zvuk v reálnom čase; zosilňujú hlasitosť tichších zvukov a znižujú zosilnenie hlasnejších, potenciálne rušivých zvukov), výstupu i prispôsobenia (nastavenia treba prispôsobiť, resp. každé zariadenie je špecificky nastavené vzhľadom na individuálny sluchový profil konkrétneho používateľa) a i. (Cherukuri, 2025[5]).

Mirka bola oprávnene rozčarovaná a ihneď po príchode na Slovensko navštívila s manželom špecializovanú ORL ambulanciu v Košiciach, kde doktorke odovzdala správu z Brna: „Ona sa nahnevala, že sme si vôbec dovolili spochybňovať jej vyšetrenie a ísť za iným odborníkom.  Namiesto toho, aby to zohľadnila, vyhovárala sa na technika, technik na laboratórium, jednoducho nikto si ani trochu nepriznal pochybenie. Pri všetkej úcte voči znalostiam lekárky, ja mám právo ísť aj na koniec sveta i za viacerými odborníkmi, pretože mi na mojom dieťati záleží, chcem si byť istá jeho diagnózou a že sa mu dostáva kvalitná a adekvátna zdravotná starostlivosť. Stále nepochopím, že to ešte niektorých odborníkov dokáže pobúriť a vyvolať v nich vášne, ako keby strácali empatiu, nevedeli sa vcítiť do zúfalstva svojich pacientov a ich rodín. Nuž, niekedy má ego navrch pred samotným srdcom a to mňa osobne veľmi hnevá. Čo sa týka výsledkov audiometrie, tak klobúk dole pred zdravotnou sestričkou, ktorá ju vykonávala – je to jedna precízna, ľudská a empatická duša – to bolo pre nás jediné pozitívum počas návštev konkrétnej ambulancie. Ja len dúfam, že sme im boli príkladom a v budúcnosti budú precíznejší pri podobných pacientoch,“ uzatvára náročné chvíle.

Po tejto skúsenosti sa Mirka obrátila pre pomoc k surdopédke S. Hovorkovej, ktorá jej bola veľkou oporou: „Je to človek s veľkým zanietením pre svoju prácu, ktorá je zároveň jej poslaním. Pracuje s rodinami, ktoré majú deti s poruchami sluchu. Neskutočne veľa nezodpovedaných otázok mi zodpovedala a bola pre mňa ako také svetielko na konci tunela – vždy ochotná pomôcť a poradiť. Je spoluautorkou kníh „Máme dieťa s poruchou sluchu“ spolu s M. Rzymanovou a D. Tarcsiovou. Všetkým rodičom, ktorí majú podozrenie u svojho dieťaťa na poruchu sluchu alebo ich dieťa už lekári diagnostikovali, odporúčam zadovážiť si tieto publikácie, ktoré sú veľmi precízne napísané a nájdete v nich mnoho odpovedí na svoje otázky ohľadom porúch sluchu. Ja som si neraz popri čítaní poplakala, hlavne v druhej časti v kapitole, ako sa rodičia vyrovnávajú s diagnózou. Je až neskutočné, ako je v tejto časti všetko podrobne napísané a ľutujem, že som si to neprečítala hneď na začiatku – koľko zbytočných hádok sme si mohli doma ušetriť, viac by som vedela pochopiť aj môjho manžela ako všetko spracováva a prežíva,“ ozrejmuje.

Surdopédka napokon Sebastiánovi sprostredkovala nové výkonné NA inej značky, nakoľko tie prvotné neboli tak výkonné a neboli u neho pozorované žiadne reakcie na zvuky. Nové NA mali aj bezpečnostné zámky na batérie: „NA sme dali v Košiciach nastaviť a urobiť nové koncovky u iného technika. Dôležité u tak malých detí je urobiť dostatočne hlboké odtlačky, aby zvuk prechádzal priamo do slimáka. Sebastiánko mi po nasadení nových NA začal reagovať na zopár zvukových podnetov, čo doposiaľ vôbec nebolo. Bola som úplne nadšená a začala som veriť, že možno sa to zlepší a nebudeme musieť podstúpiť kochleárnu implantáciu, pretože som z toho mala veľký stres – aj kvôli možným rizikám,“ dodáva.Rodina si so surdopédkou dohodla termín v Bratislave, kde jej synovi na základe audiometrie taktiež potvrdili diagnózu ťažkej poruchy sluchu: „Žiaľ, aj napriek všetkému nášmu úsiliu, a mojej radosti, že Sebastiánko začal aspoň na pár zvukov reagovať vďaka novým NA a koncovkám, nám oznámili, že na rozvoj reči to absolútne nepostačuje a bude nutná kochleárna implantácia. Priznali nám i nárok na ŤZP, pretože v Košiciach mi foniatrička odmietla tento dokument vystaviť s argumentom, že syn „iba“ nepočuje, ruky a nohy predsa má – tak na čo nám to je... Keďže Bratislava je ďaleko a náš synček nie je veľký cestovateľ, dali sme šancu opäť Košiciam, ale samozrejme už inému pracovisku,“ ozrejmuje mama Mirka.

Hoci aj nepočujúce dieťa je schopné naučiť sa bez väčších problémov hovoriť, ak dostane načúvacie prístroje v ranom veku (do 6. mesiaca) a nastúpi do ranej intervencie, avšak pokiaľ sa po pol roku ukáže, že ani kvalitné NA nevedia jeho stratu sluchu dostatočne kompenzovať na to, aby bolo schopné vnímať reč (čo sa stáva v mnohých prípadoch), odporučí sa rodičom čo najskôr zvážiť kochleárnu implantáciu (Infosluch, 2025[7]).

Sebastián podstúpil v Košiciach ďalšie meranie (ASSR), avšak už v narkóze. Po výsledkoch bola rodine jednoznačne odporučená kochleárna implantácia, pričom rodičia začali opäť hľadať nové informácie: „Všetko sme zvážili – prínosy, riziká, a rozhodli sme sa pre ňu. Mňa osobne presvedčil o tomto rozhodnutí celkový prístup pani primárky L. Boldižárovej a celého personálu na ORL oddelení Detskej fakultnej nemocnice v Košiciach. Počas prvého pobytu so Sebastiánom, keď absolvoval audiometriu, sa o nás špičkovo starali. Musím veľmi vyzdvihnúť prácu celého kolektívu. Pani primárke skutočne záleží na svojich pacientoch a je naozaj akčná – zorganizovala operáciu nášho syna tak rýchlo, že nás postavila pred hotovú vec. O dva týždne sme mali termín, všetko bolo vybavené a doktor J. Skřivan z Prahy mal operovať. Rýchlo sme dali spraviť predoperačné vyšetrenia. Dnes som šťastná za to, že to tak rýchlo zorganizovala. Dokonca som štyri dni pred operáciou skúsila zavolať na ambulanciu lekárskej genetiky, či už náhodou nie sú dostupné nejaké výsledky – a potvrdil sa konexín 26 (GJB2). Vďaka tejto informácii mi spadol kameň zo srdca, pretože som si už bola stopercentne istá, že KI je pre Sebastiánka dobré riešenie, aby dostatočne počul. Syn bol operovaný v novembri 2024 vo veku 20 mesiacov a implantácia dopadla úspešne. Deň pred nami bol operovaný aj ďalší chlapček, s ktorým tam bola jeho mamka. Veľmi sme sa zblížili ešte pred samotnou operáciou a boli sme si navzájom veľkou psychickou oporou. Je to super, keď máte pri sebe „súputníka“, s ktorým sa môžete navzájom podporiť v ťažkých chvíľach. Prvé dva dni po implantácii bol Sebastián veľmi opuchnutý, plačlivý, nesvoj, ale na tretí deň už behal po nemocničných chodbách a ohuroval sestričky,“ smeje sa mama Mirka a dodáva, že všetky jej obavy boli preč. 17. decembra 2024 dostal Sebastián rečové procesory: „Bol to taký predčasný vianočný darček. Po prvom nastavení sme nepozorovali veľký rozdiel, ani po druhom, ale po treťom nastavení začal reagovať na rôzne zvuky. Dokonca sa otáčal a dnes už konečne vidíme reakcie aj na jeho meno. Namerali mu 50 decibelov na niektorých frekvenciách počas vizuálnej audiometrie, čo je obrovský míľnik. Tešíme sa na štvrté nastavenie, ktoré nás čaká v máji a som presvedčená, že sa posunieme o level vyššie. Neviem sa dočkať na jeho prvé slová,“ hovorí Mirka s nadšením.

Narodenie dieťaťa je pre každého rodiča jedinečným a emotívnym zážitkom. Pre speváčku, ktorej životná cesta je pevne spätá s hudbou, sa však situácia môže stať veľmi náročnou, keď zistí, že jej syn sa narodil s ťažkou poruchou sluchu. Príchod takejto správy býva šokom, no zároveň okamihom, ktorý nastaví nový smer rodičovských výziev. V prostredí, kde je hudba nielen formou sebavyjadrenia, ale aj vášňou, otázka, ako umožniť dieťaťu objaviť krásy tohto sveta, naberá hlboký a osobný rozmer. Preto sme sa Mirky pýtali aj na to, ako prijala tento fakt: „Odkedy som na materskej dovolenke, venujem sa spevu skôr pasívnejšie, no bolo to pre mňa osobne veľmi ťažké – kládla som si otázky, prečo práve ja mám nepočujúce dieťa, ako je to vôbec možné. Irónia osudu... Dcére Elisabeth som vždy spievala rôzne uspávanky, upokojoval ju môj hlas a u nepočujúceho Sebastiánka to nemalo zmysel a bolo mi z toho ťažko na duši i náročnejšie ho niekedy upokojiť. Pomáhal len očný a fyzický kontakt, ktorý bol však u neho o to viac intenzívnejší. Výhodou bolo, že som aj dojčila a miloval moje vlasy – vždy si ich omotával okolo prstov a ovoniaval ich, a to ho vždy dokázalo upokojiť. Takže alternatíva sa vždy nájde. Momentálne som už nad všetkým povznesená a neberiem to ako nejakú tragédiu. Osud to tak zariadil a ja som dnes vďačná, že je môj syn iba nepočujúci – ľudia majú oveľa ťažšie situácie v živote a modlím sa, aby nikdy nebolo horšie a aby môj syn i napriek svojmu hendikepu mohol mať plnohodnotný život. Čo sa týka hudby, to ukáže čas. Pokiaľ v ňom niekde drieme vášeň pre hudbu, pretože rytmus má (to sme si už všimli, keď sa nám vykrúca na vypeckovanú muziku), tak to určite len privítame a podporíme v rámci možností,“ prezrádza Mirka.

Vzhľadom na nepočujúce deti sú potrebné i rôzne terapie. Surdopéd pomôže zorientovať sa v oblasti poruchy sluchu, komunikačných metód, informuje o načúvacích prístrojoch, KI či komunite nepočujúcich. Je to sprievodca rodičov v procese sluchovej a rečovej výchovy. Logopéd učí rodičov okrem iného i rôzne hry a stratégie, ako rozvíjať slovnú zásobu dieťaťa, pomocou úloh zameraných na rozvoj myslenia cvičí porozumenie reči a pomocou rôznych hier aj gramatiku jazyka (Infosluch, 2025[8]).

Taktiež Sebastiánko absolvuje tieto terapie: „Logopedička nás učí rôzne techniky, ako môžeme u Sebastiánka postupne podporovať sluch a komunikáciu. Učíme sa tiež posunkovú reč vďaka iniciatíve OZ Infosluch na online kurze pod vedením S. Hovorkovej. Sebastián spočiatku na posunkovanie nereagoval, chcelo to čas a trpezlivosť, no dnes krásne zapája niektoré posunky do denných aktivít. Pomáha nám to lepšie pochopiť jeho potreby, keďže jeho reč ešte nie je rozvinutá. Ja osobne na posunkovanie nedám dopustiť a podľa mňa by ju mali využívať aj pri iných diagnózach, kde má dieťa problém vo vývine reči, napríklad pri niektorých formách autizmu a pod. Pomáhajú nám tiež obrázkové kartičky – považujem ich za veľmi prospešnú pomôcku. Pracujeme na tom, aby sa čo najskôr rozvinula reč, aby vedel rozoznávať zvuky okolo seba, a dokázal identifikovať zdroj zvuku. Je to ešte dlhá cesta, ale ja verím, že sa tam časom dostaneme. Dôkazom, že to je reálne, sú pre nás všetky deti, ktoré sme stretli na pobyte pre rodiny s deťmi so sluchovým postihnutím v máji 2024. Boli tam detičky rôznej vekovej kategórie a ak by ste im na hlavičkách nevideli rečové procesory, tak by ste v živote nepovedali, že sú nepočujúce. Tie staršie plynulo rozprávajú, niektoré úplne čisto, bez známok porúch reči. Dokonca sa niektoré venujú rôznym koníčkom, ktorým by sa bez kompenzačných pomôcok nikdy nemohli venovať – ako je prednes či spev a dokonca hrajú na hudobné nástroje. Pre mňa je toto veľký zázrak a dáva mi to nádej veriť, že aj u Sebastiánka to bude raz vďaka KI možné a reálne,“ dodáva Mirka s odhodlaním.

V súvislosti s KI je na Slovensku možné žiadať od zdravotnej poisťovne upgrade (nové procesory) každých 5 rokov. Avšak oproti používateľom v Českej republike, na Slovensku neexistuje ich pripoistenie (viď. Infosluch, 2022[9]). Preto sme sa mamy Mirky pýtali aj na to, aké je Sebastián dieťa, ako zápasia s týmto faktom: „Sebastiánko je živé dieťa, malý špekulant, všetko ho zaujíma – ako mi raz napísala kamarátka, je taká behajúca a tancujúca diskotéka plná úsmevov i lásky a tie „ušká“ mu neskutočne „seknú“. Je usmievavý ako slniečko, ale keď mu nie je po vôli, tak sa nad ním zjaví taký mrak s hromami a bleskami, vyjde na povrch jeho temperamentná duša a všetci sa majú mať na pozore. Najhoršie na tom je, že potom svojimi KI hádže kade tade. A to je pre nás ten najväčší stres, pretože ide o veľmi drahé pomôcky. Poisťovňa ich plne hradí, ale pokiaľ sa stratia, rozbijú, pokazia, nárok máte na nové až o päť rokov, čo je pri týchto malých detičkách veľmi náročné ustrážiť, pretože si vo svojom veku neuvedomujú ich hodnotu. Častokrát sa stávajú nehody a opravy sú pre rodičov finančne náročné. My by sme veľmi radi uvítali možnosť poistiť KI ako je to v Česku, pretože človeku sa tak potom ľahšie žije. Na pobyte nám len povedali, že je potrebné mať akúsi finančnú rezervu okolo 20 000 eur, v prípade straty oboch, pretože dieťa nemôžete nechať zrazu bez zvukových podnetov, na ktoré si už zvyklo. Ľudia sú preto odkázaní na finančné zbierky, dotácie, príspevky pomocou rôznych organizácií – veď by ich to mohlo finančne zruinovať,“ poukazuje Mirka na dôležitosť opatrení.

Zaujímalo nás i to, ako si Sebastián rozumie so sestrou, či ho súrodenec posúva vpred a necíti sa odstrčený. Totiž pojmy „sklenené dieťa“ a „neviditeľný súrodenec“ sa používajú na opis detí, ktoré vyrastajú v rodinách, kde sa veľká časť pozornosti rodičov sústreďuje na súrodenca s osobitnými potrebami, chronickým ochorením alebo iným výrazným problémom. Každý z týchto termínov má svoje špecifiká, no oba poukazujú na podobnú dynamiku v rodine, ktorá môže výrazne ovplyvniť psychologický a emocionálny vývoj dieťaťa. Zjednodušene povedané, „neviditeľný súrodenec“ sa cíti prehliadaný, zatiaľ čo „sklenené dieťa“ sa snaží byť nenápadné a silné (Molnárová, 2025[10]).

Sebastián sa svojej sestre teší a je pre neho inšpiráciou, ktorá ho posúva, pretože sa jej snaží podobať. Podľa mamy Mirky je totiž veľmi výrečná a celé dni si pospevuje, tancuje, hrá na klavíri, takže o zvukové podnety v jej rodine skutočne nie je núdza. Uvádza však i ťažké začiatky: „Kvôli Sebastiánovej poruche sluchu mala Elisabeth občas pocit, že je na vedľajšej koľaji, čo sa podpísalo aj na jej zdraví a museli sme riešiť i problémy okolo nej. Najhoršia je tá detská psychika, keď do rodiny príde nový prírastok a plus ešte, ako bonus, nejaké zdravotné problémy okolo neho – tie staršie deti to nevedia pochopiť, že už nemajú zrazu všetku pozornosť rodičov a utiahnu sa do seba alebo na seba viac upozorňujú nepočúvaním a podobne. Nám sa to však podarilo všetko veľmi rýchlo zachytiť a dnes už je to v poriadku. Elisabeth sa ma veľakrát pýtala, prečo jej z nebíčka poslali bračeka, ktorý nepočuje – dokonca na Vianoce písala Ježiškovi list, že si praje, aby jej braček počul... Veľakrát sa ma snaží napodobňovať a robí s ním aktivity ako ja, čo je niekedy úsmevné,“ osvetľuje situáciu.

Chceli sme vedieť aj to, ako porucha sluchu ovplyvnila Mirkin partnerský život, pretože nie v každej rodine je samozrejmosťou prijatie skutočnosti zdravotného znevýhodnenia u dieťaťa – a to sa týka i najbližšej rodiny: „Môj manžel situáciu zľahčoval, hneval sa na mňa, že to takto všetko intenzívne prežívam, hlavne na úplnom začiatku – myslel si, že zbytočne robím závery, že sa určite stane ešte nejaký zázrak a Sebastián začne počuť. Hnevala som sa na neho a priznám sa, že sme sa aj častokrát pohádali. Až neskôr som pochopila, že je to vlastne len jeho sebaobrana, aby sa nezbláznil z celej tejto situácie s našim synčekom. Trápilo ho to rovnako ako mňa, a práve preto si to takto trochu zľahčoval. Dnes viem, že to náš vzťah viac zocelilo a som šťastná, že v tom nie som sama, pretože nie všetky ženy majú doma zodpovedného partnera, na ktorého sa môžu spoľahnúť a musí to byť pre nich naozaj veľmi ťažké, byť na všetko sama – klobúk dole pred takýmito silnými ženami... Čo sa týka rodiny – moja mama ma spočiatku odhovárala od kochleárnej implantácie – mala obavy a stále ma presviedčala, že aj môj brat nerozprával do troch rokov a že sa to časom poddá a Sebastiánko začne počuť i hovoriť. Veľa úsilia ma stálo vysvetliť jej, že čakať na zázrak už nemáme čas, nakoľko najideálnejšie je dieťa implantovať čo najskôr, ideálne do troch rokov. Dnes implantujú už ročné deti a tie ľahšie a rýchlejšie nabehnú do sveta zvukov a komunikácie. Čas tu zohráva veľkú rolu. Mama to nakoniec pochopila a sama teraz vidí rozdiely pred a po implantácii. Aktuálne je mi veľkou oporou, schvaľuje a rešpektuje naše rozhodnutie a učí sa tiež nejaké posunky.“

Názor ohľadom včasnej KI potvrdzuje aj National Deaf Children´s Society alebo klinika ORL Univerzitnej nemocnice St. Pölten, pričom dnes je v zahraničí úplne bežné, že deti sú implantované dokonca ešte pred dovŕšením desiateho či dvanásteho mesiaca veku. Čím skôr je dieťa implantované, tým väčší úžitok z KI má (niektorí odborníci presadzujú ešte včasnejšiu implantáciu) (viď. napr. lifelonghearing, 2024[11], Mayoclinic, 2019[12]). Taktiež možno v tomto smere poukázať na ontogenézu reči, resp. prirodzené osvojovanie si materinského jazyka dieťaťom vo všetkých jeho rovinách a formách, ako komplexného systému jazykových znakov a symbolov, pričom tento proces v norme prebieha predovšetkým v ranom veku a u väčšiny detí sa jeho podstatné aspekty završujú vo veku tesne po treťom roku života (Oravkinová, 2011[13]).

Ako dodáva Mirka, neľahké bolo prijatie sluchového postihnutia u syna i na strane manželovej rodiny: „Moji svokrovci to spočiatku niesli ťažko, hoci to nedávali najavo. Neskôr odmietali so Sebastiánkom posunkovať, nevideli v tom zmysel – že máme posunkovať len my rodičia, oni sa s ním dohovoria po svojom... To však podľa mňa spôsobuje u dieťaťa trochu chaos, keď s ním každý komunikuje inak. No chápem i to, že už sú na dôchodku a je pre nich náročné učiť sa niečo nové ako sú posunky – chce to veľa trpezlivosti. Mali tiež veľký rešpekt pred NA a teraz ešte väčší pred KI, lebo sa boja, že sa procesory nedopatrením poškodia, čo je samozrejme oprávnený strach. Ja však na nich nedám dopustiť a som rada, že ich máme, lebo sú nám vždy nápomocní ohľadom stráženia detí a to je obrovská pomoc, za čo im veľmi ďakujem. Elisabeth a Sebastiánko veľmi ľúbia svojho dedka a obe babičky,“ dodáva Mirka.

Pýtali sme sa i na Sebastiánove perspektívy do budúcna, ako budú rodičia riešiť škôlku či školu a či využili alebo plánujú využiť aj nejaké príspevky, kompenzácie alebo granty. Mirka verí, že vďaka KI sa synovi otvárajú rovnaké možnosti ako jeho zdravým rovesníkom: „Samozrejme, že sú tam aj isté obmedzenia, ale vždy je to lepšie ako by mal byť celý život nepočujúci. Nechcem týmto zhadzovať aj možnosti výhradne posunkovej reči a komunity nepočujúcich, ale pre nás ako rodinu počujúcich to bolo niečo nepredstaviteľné. Ak sa v budúcnosti sám rozhodne ísť touto cestou – zaradiť sa do komunity nepočujúcich – je to vždy pre neho možné a reálne. Ja som však v žiadnom prípade nechcela, aby mi jedného dňa vyčítal, že v čase možnosti KI som ho nedala implantovať. Reč by sa mu tým pádom nikdy nerozvinula pri jeho genetickej poruche a on by nemal také možnosti, ako jeho implantovaní rovesníci. Veľmi rada by som ho dala do škôlky na adaptáciu, pretože je veľmi bezprostredný, hravý, spoločenský, má rád ľudí, deti, takže pobyt v škôlke mu prospeje hlavne v oblasti rozvoja komunikácie. Momentálne však ideme riešiť asistenta učiteľa práve kvôli rečovým procesorom, pretože si ich ešte nedokáže sám nasadiť, vymeniť batérie a dbať na ich bezpečnosť – preto je pri ňom potrebný dozor. Čo sa týka príspevkov, grantov či kompenzácií, zatiaľ sme nič nevyužili, no v prípade nejakej straty, poruchy či nehody s procesormi, budeme nútení zvážiť všetky dostupné možnosti, pretože zadlžiť sa v dnešnej dobe človek nechce a nemôžeme predsa syna nechať bez zvukových stimulov. To by bolo, po všetkom tom trápení, pre neho i pre nás všetkých hrozné – ísť znovu akoby na začiatok.“

A čo by si priala Mirka ako matka dieťaťa s poruchou sluchu?

„Ako matka nepočujúceho dieťaťa si najviac zo srdca želám, aby moje dieťa počulo a dobehlo svojich rovesníkov v oblasti komunikácie. Tiež, aby bol Sebastián v živote šťastný aj napriek svojmu hendikepu, aby nikdy nezažil žiadnu diskrimináciu a šikanu. Pre seba si prajem vitalitu a silu, aby som vždy vládala za každých okolností podporiť svojho syna a byť tu pre neho, ale aj pre jeho sestričku – vždy, keď to budú potrebovať. Štát a inštitúcie by mali viac podporovať rodiny s deťmi s poruchami sluchu a taktiež občianske združenia, ktoré sú pre nás veľmi nápomocné a často i na úkor svojho času, síl a vlastnej rodiny pomáhajú, ako je to len možné, v rámci svojich kompetencií či možností. Taktiež rečové procesory sú veľmi drahé, preto dúfam, že časom budú cenovo dostupnejšie opravy či náhradné diely. Predovšetkým pre malé deti, ktoré sú na nich závislé a len vďaka ním sa u nich môže pomalými krôčikmi rozvinúť reč. Verejnosť by mohla byť viac ohľaduplná a želala by som si, aby sa možno i vďaka takýmto článkom a rozhovorom dostávala porucha sluchu viac do povedomia ľudí, aby boli dostatočne informovaní, čo všetko obnáša. Možno sa raz môj syn aj iné deti dožijú toho, že na nich ľudia vonku nebudú zízať ako na nejakú atrakciu, ale budú to brať ako samozrejmosť – napríklad ako okuliare – je to predsa kompenzačná pomôcka pre ľudí s poruchami zraku – úplne normálna vec. Dnes je to dokonca trend a okuliare si kupujú aj ľudia len ako “imidžovky”. Dnes nosia ľudia aj rôzne handsfree, takže NA až tak pohľady nepriťahujú ako blikajúce rečové procesory. Najviac to fascinuje deti, tým však normálne vysvetlím a viac neriešia. Tu by som vypichla i dôležitosť projektov občianskych združení, ktoré robia osvetu o poruchách sluchu pre žiakov na rôznych školách či podujatiach a tým sa porucha sluchu dostáva do väčšieho povedomia ľudí. Tým sa u detí buduje a od mala vštepuje väčšia miera tolerancie i empatie voči ľuďom so zdravotným znevýhodnením. Má to všetko veľký význam pre budúcnosť našich detí.“

A čo by Mirka odporučila rodičom, ktorí riešia poruchu sluchu na genetickej báze u svojho dieťaťa?

„Pokiaľ sa im potvrdí genetika, tak nie je o čom viac rozmýšľať, dieťa treba čo najskôr kompenzovať KI, samozrejme, pokiaľ mu nepostačujú NA. Menšie deti skôr nabehnú, ak nemajú pridružené nejaké ďalšie diagnózy, ktoré by ich mohli spomaľovať vo vývine. Určite je potrebné poradiť sa s viacerými odborníkmi, urobiť si prieskum, prečítať dostupné publikácie, kontaktovať občianske združenia v okolí a spojiť sa s rodinami s deťmi s poruchami sluchu. Akokoľvek sa rozhodnete, vždy to robte tak, aby ste o tom boli vnútorne presvedčení a svoje rozhodnutie nikdy viac nespochybňovali. Čo sa týka genetiky, tak verím, že časom aj v tomto príde veľký prelom, a budú vedieť opraviť každý gén spôsobujúci poruchu sluchu aj iné vývinové poruchy. V máji v roku 2024 sa kdesi vo Veľkej Británii podarilo vedcom nahradiť chybný gén OTOF[14] a 18 mesačné dievčatko začalo počuť. Zatiaľ je to klinická štúdia, ale verím, že časom možno budú vedieť nahradiť aj ten náš konexín 26. Každopádne KI je tiež overená možnosť, svedectvá o jej prospešnosti možno nájsť už všade – pokiaľ hľadáte na správnych miestach.“

Mirka nie je ďaleko od pravdy, pretože vedci z Japonska už vyvíjajú novú génovú terapiu na liečbu genetickej poruchy sluchu práve vzhľadom na mutácie v géne GJB2, ktorý kóduje proteín konexín 26. Použitím integrovaného AAV vektora očakávajú vedci zlepšenie terapeutického účinku, zjednodušenie vývojového procesu a zníženie nákladov. Táto génová terapia by mohla byť taktiež aplikovaná na liečbu iných génov spôsobujúcich poruchu sluchu (Ying, 2025; Ukaji a kolektív, 2025[15]).

Na záver má Mirka odkaz pre všetky nepočujúce deti, aj pre svojho Sebastiánka:

„Tieto deti sú krásne a výnimočné i napriek svojej poruche sluchu a práve vďaka nej sú v živote viac empatickejšie, priebojnejšie a dokážu veľmi veľa, ak budú chcieť. Vďaka poruche sluchu si určite nájdu kopec, hlavne sebe podobných, dobrých priateľov, a zvyčajne to bývajú priateľstvá na celý život. Sebastiánko, bolo to veľmi náročné obdobie pre nás, keď nám oznámili, že si nepočujúci, ale veríme, že ťa v živote čakajú už len samé dobré veci, a že v živote toho ešte veľmi veľa dokážeš aj napriek svojej poruche sluchu. My na teba sme i budeme vždy hrdí, lebo od mala vidíme tu tvoju iskričku v očiach a úprimnú radosť zo života, aj keď ťa ten sám život na samotnom počiatku skúšal a tiež nás všetkých. Ver, že sme urobili to najlepšie, čo sme v danom okamihu mohli a vedeli najlepšie. Buď silný, pokorný a láskavý k tým, čo si to zaslúžia a prajeme ti na tvojej ceste životom veľa lásky, dobrých ľudí, ktorí ti budú život spríjemňovať a nikdy ťa nebudú zhadzovať kvôli tvojej poruche sluchu. A ak by sa aj nejakí našli, tak ich ignoruj a nenechaj sa odradiť od svojich snov a túžob. Vedz, že ťa mamka, tatko, sestrička aj starí rodičia – všetci veľmi ľúbime a sme šťastní, že ťa máme. Otvoril si nám nové obzory v živote, tešíme sa viac z maličkostí a z každého tvojho pokroku, ktorý u teba vidíme. Vždy, ak Boh dá, tu pre teba aj pre tvoju sestričku budeme a podporíme vás na ceste za vaším snom. Lebo vaše šťastie je pre nás rodičov vždy prvoradé.”

Geneticky podmienená porucha sluchu predstavuje výzvu nielen pre daného jedinca, ale aj pre jeho rodinu a širšiu spoločnosť. Úspešné zvládanie takýchto diagnóz si vyžaduje prepojenie rôznych oblastí – od pokročilého výskumu a génovej terapie až po včasnú intervenciu, každodennú starostlivosť, podporu a kompenzačné pomôcky. Rodina pritom zohráva kľúčovú úlohu v podpore svojho dieťaťa. Poskytuje nielen lásku a porozumenie, ale tiež aktívne hľadá spôsoby, ako dieťaťu sprístupniť svet zvukov alebo zlepšiť jeho komunikáciu alternatívnymi spôsobmi. Logopédia a surdopédia sú pritom nenahraditeľné v procese rozvoja reči, sluchových a komunikačných schopností. Spoločnosť by mala vytvárať inkluzívne prostredie, v ktorom majú deti s poruchami sluchu prístup k vzdelávaniu. Podpora výskumu v oblasti genetických porúch, ako aj investície do technológií, ako sú kochleárne implantáty či inovatívne génové terapie, sú kroky vpred k budúcnosti, kde možno prekonať bariéry spôsobené genetickými mutáciami. Zapojenie rodiny, odborníkov a spoločnosti vytvára holistický koncept, v rámci ktorého môže i dieťa s genetickou a ťažkou poruchou sluchu žiť plnohodnotný a naplňujúci život. Tým sa ukazuje sila ľudskej solidarity a pokroku vo vede, ktoré dokážu premeniť výzvy na nové možnosti. Preto ďakujeme tiež rodinám a mamám, ktoré šíria osvetu ohľadom sluchového postihnutia svojich detí a neostýchajú sa vystúpiť so svojím príbehom na svetlo.

Autor: Miroslava Zemanová

---

[1] https://dennikn.sk/1395242/svetovy-den-sluchu-aj-sluch-obyvatelov-slovenska-je-v-ohrozeni/

[2] https://www.nidcd.nih.gov/health/your-babys-hearing-screening-and-next-steps

[3] https://www.unilabs.sk/clanky-invitro/genetika-vrodenych-poruch-sluchu

[4] https://www.nepocujucedieta.sk/aktuality/o-nacuvacich-aparatoch/ak-nacuvaci-pristroj-piska-necakajte.-precitajte-si-par-rad-ako-to-riesit

[5] https://clearcasthearing.com/hearing-aids-for-severe-hearing-loss-a-comprehensive-guide-by-an-ent-surgeon/

[6] https://nadacnyfondtelekom.sk/vydali-sme-dalsi-diel-knihy-mame-dieta-s-poruchou-sluchu/

[7] https://infosluch.sk/1479/stupen-straty-sluchu/

[8] https://infosluch.sk/2437/timova-spolupraca/

[9] https://infosluch.sk/2163/s-akymi-obmedzeniami-treba-pocitat-pri-pouzivani-kochlearneho-implantatu/

[10] https://lekar.sk/sklenene-dieta/

[11] https://lifelonghearing.com/sk/uncategorized-sk/hovoriace-pero-audio-pen-na-rehabilitaciu-sluchu/

[12] https://www.mayoclinic.org/medical-professionals/pediatrics/news/cochlear-implants-early-intervention-to-optimize-language-outcomes/mac-20452729

[13] https://www.solen.sk/storage/file/article/e1d03357f25e9c2dbe71d3a0ea6569ed.pdf

[14] viď.: https://www.tyzden.sk/veda/109979/dalsi-zazrak-mediciny-prelomova-genova-terapia-navratila-sluch-nepocujucemu-batolatu/

[15] viď.: https://www.asianscientist.com/2025/04/health/this-new-gene-therapy-may-treat-genetic-deafness/ ; https://insight.jci.org/articles/view/185193