Zašto je rana dijagnoza i blagovremena ugradnja kohlearnih implantata toliko važna za Ušerov sindrom?

Veoma velika! Rana genetski potvrđena dijagnoza Ušerovog sindroma je ne samo od ogromne važnosti za pogođene porodice i CI zajednicu, već i za mnoge druge, uključujući Evropske zdravstvene sisteme. Zašto je to tako? Ovo je bila jedna od tema ovogodišnjeg Euro-CIU simpozijuma. Ovoj prezentaciji prethodila je moja dugogodišnja veza sa organizacijom CIA (Cochlear Implant Austria), kao i moja aktivnost kao Ušer ambasadora. Dok smo kasnih 90ih godina morali biti zadovoljni veoma nasumičnom kliničkom dijagnozom gluvoće (što je bio slučaj i u mojoj porodici), danas možemo imati koristi od standardnog skrininga sluha kod novorođenih beba, koji detektuje poremećaje sluha nakon rođenja i početna je tačka za roditelje da obave genetsko testiranje. Ovo omogućava dijagnozu Ušerovog sindroma u prvim mesecima života - pre nego što se pojave prvi znaci propadanja fotoreceptorskih ćelija. Kakvo ovo razliku pravi?

Koji su benefiti rane dijagnoze?

Benefiti za pogođeno dete: Potvrđena rana dijagnoza daje roditeljima mogućnost da naprave optimalne uslove za svoje dete, i pre svega, da ih ojačaju: tretmanom sluha, drugim merama za podsticanje razvoja, uzimanjem u obzir važnih aspekata za buduće školovanje, treninge, aktivnosti u slobodno vreme, sport, interakciju sa porodicom i prijateljima. A deca? Oni jednostavno odrastu sa time i uče na jednostavan način da se nose sa efektima ove retke bolesti, koja se karakteriše ne samo poremećajem sluha (urođena gluvoća kod podtipa 1, urođen poremećaj sluha kod podtipa 2 i 3 sa naknadnom gluvoćom), ali i distofijom mrežnjače zbog retinitis pigmentosa, što kasnije dovodi do slepila u odraslom dobu. Tako kod njih neće doći do velikog šoka zbog dijagnoze koja se obično desi u tinejdžerskom dobu, na primer tokom testa vida za vozačku dozvolu.

Benefiti za roditelje:

• Sigurnost. I mogućnost da se klasifikuju često veoma zabrinjavajući simptomi: Oštećenje sluha je praćeno noćnim slepilom, oštećenjem vidnog polja (na primer spoticanjem o predmete) i narušenom oštrinom vida, odnosno sposobnosti čitanja, kao i poremećajima ravnoteže kod podtipa 1.
• Olakšanje. Olakšanje jer je to "samo" Ušerov sindrom - to jest, stanje koje nije opasno po život - i gde neće doći do razvoja daljih "misterioznih" i zastrašujućih simptoma
• Priprema. Priprema, adekvatne mere predostrožnosti u svakodnevnom životu i povećanje otpornosti su ključ za lakši život sa Ušerovim sindromom.
• Porodično planiranje. Informacije o genetici odnosno verovatnoći da se druga deca, drugi članovi porodice ili potomci rode sa istim sindromom.
• Kontakti i razmena sa ekspertima. Sa potvrđenom dijagnozom mogu se napraviti kontakti sa relevantnim grupama za samopomoć i organizacijama pacijenata, kao i ekspertima iz polja medicine, nauke i istraživanja iz zemlje i inostranstva, što je često neophodno kod ovako retkih oboljenja. Ovo obezbeđuje pristup ekspertskim informacijama, adekvatno lečenje bolesti i buduće, inovativne oblike terapije ili kliničkih studija, za koje je uslov genetski potvrđena dijagnoza.

Prednosti za CI zajednicu: Otprilike jedna trećina gena odgovornih za poremećaje sluha su Ušer geni (prema podacima Dečje klinike u Bostonu). Ušerov sindrom (podtip 1) prisutan je kod oko deset procenata dece sa urođenom gluvoćom. Preko 50% slučajeva kombinovanog oštećenja sluha i vida ili gluvoće i slepila je posledica Ušerovog sindroma. Deca sa Ušerovim sindromom podtip 1 (urođena gluvoća), kao i oni sa podtipovima 2 ili 3 mogu imati koristi od kohlearnih implantata ako se sluh pogorša.

Koristi za pacijente u oblasti sluha, vida i retkih bolesti: Snažna zajednica pacijenata sa jakom mrežom i snažnom saradnjom sa klinikama, naukom i istraživanjem ima priliku da se međusobno podržava, stvara znanje i dovodi buduće stručnjake koji će biti aktivni na političkom nivou, zastupajući njihove interese i pomažući u oblikovanju zdravstvene politike.

Prednosti za klinike, nauku i istraživanje: Izgradnja stručnog znanja ne samo o samoj bolesti, već i o upravljanju bolestima, smernicama za lečenje, upućivanje u stručne centre (na primer članovima Evropske referentne mreže za retke očne bolesti ERN-Eye ), omogućavanje adekvatnog tretmana obolelih, izbegavanje netačnih ili nepotrebnih tretmana i pregleda, i na taj način, smanjivanje opterećenja obolelih. Kao rezultat ovoga, sistemi zdravstvene zaštite se mogu efikasnije koristiti.

Prednosti za evropske zdravstvene i socijalne sisteme: Osim efikasnijeg korišćenja, kodiranje koje prati genetsku dijagnozu (ORPHA, ICD10 ili 11) može da izgradi registre i generiše pouzdane podatke i brojeve koji daju vidljivost onima koji su pogođeni u sistemima, kao i dragocene informacije za nauku i istraživanja. Takođe, korisne su i za naše zdravstvene sisteme za planiranje, upravljanje i raspodelu resursa. Ovo se takođe odnosi na socijalne sisteme u smislu pristupa i obračuna socijalne pomoći. Ovo dobija poseban značaj u kontekstu stvaranja Evropskog prostora zdravstvenih podataka (EHDS) i povezanih prostora podataka na nivou država članica EU i registra koji će biti usklađeni na nivou bolnica. Stoga, prednosti molekularno potvrđene rane dijagnoze Ušerovog sindroma daleko prevazilaze ono što bi se očekivalo, a ORL stručnjaci specijalizovani za rešenja za sluh tu imaju ključnu odgovornost. Ostaje nam samo da se nadamo da su oni toga svesni i da možemo i dalje da računamo na njihovu podršku.