"Két amerikai kutatónak a múlt században támadt az ötlete, hogy a születéskori betegségekért felelős gént keressék" - magyarázza Prof. Karen B. Avraham genetikus, PhD a bécsi Josephinumban tartott előadásán. Theodore Friedmann és Richard Roblin 1972-ben a Science című tudományos folyóiratban mutatták be azt az ötletüket, hogy a genetikailag okozott betegségekben a megfelelő gének kezelésével javítsák a betegek egészségét. A génterápiáról szóló első tanulmányt 1990-ben végezték el: Az akkor egy ritka, súlyos lipidanyagcsere-rendellenességre tesztelt készítmény részben sikeresnek és ígéretesnek bizonyult.

Prof. Avraham az izraeli Tel Aviv-i Egyetem orvosi karának dékánja, ahol a humán molekuláris genetikai és biokémiai tanszéken folytat kutatásokat. A biológus a Precision Medicine and Therapy for Genetic Diseases (Precíziós orvostudomány és a genetikai betegségek kezelése) címmel 2023 decemberében a Josephinum előadótermében mutatta be a genetikailag okozott hallászavarokkal kapcsolatos aktuális ismereteket. A mai napig ismert, hogy 180 gén eltérése okozhat halláskárosodáshoz vagy akár siketséghez is vezethet. Bár a hallászavarok génterápiái még nem állnak rendelkezésre, a betegek már most is profitálhatnak a kutatási eredményekből.

A jövő fülgyógyászata

Anatómiai fülmodell a 20. századból ©Josephinum/Bene Croy

Prof. Dr. Wolf-Dieter Baumgartner, MBA a Bécsi Orvosi Egyetemről az előadás során tisztázta: "A hallászavarok csupán tünetek". Annak ismerete, hogy melyik gén okozza a veleszületett halláskárosodást, több lenne, mint a génterápia előfeltétele. Prof. Avraham egy nagyszabású, Izraelben és Palesztinában végzett vizsgálat adatait ismertette: mindkét népességcsoportban a genetikai hallászavarok 30 százaléka a 13-as kromoszóma részét képező connexin 26 variációjára vezethető vissza.

Míg a szindrómás genetikai betegségek többféle, olykor súlyos tünetet okoznak, addig az a-szindrómás connexin 26 halláscsökkenésnél a génváltozat következményei magára a halláscsökkenésre korlátozódnak. Az érintetteknek nem kell további korlátozásoktól tartaniuk: A genetikai felvilágosítás tehát segíthet abban, hogy a terápiát pontosan az adott beteghez igazítsák.
A halláscsökkenést okozó genetikai eltérés a cochleáris implantátummal történő hallássiker szempontjából is fontos. "A jövőben egy születés utáni genetikai vizsgálat segíthet a halláskárosodás tünetének megszüntetésében" - említette meg a tudós a Josephinum előadótermében.

Viaszmodellek a "szégyenlős bécsi nőknek"

"Balról jobbra: Prof. Dr. Wolf-Dieter Baumgartner, MBA, Bécsi HNO Egyetemi Klinika, Prof. Karen B. Avraham, az orvosi kar dékánja, az izraeli Tel Aviv-i Egyetem humán molekuláris genetikai és biokémiai tanszéke és Dr. Christiane Druml, a Josephinum igazgatója és az UNESCO bioetikai tanszékének vezetője a Josephinum előadótermében." Eva Kohl

A Josephinum, amelyet 1785-ben II. József alapított a leendő katonai orvosok számára a császári-királyi Josephiniai Katonai Sebészeti Akadémiaként, ma az Orvostudományi Egyetem több intézetének ad otthont: etika, gyűjtemények és orvostörténet, valamint az UNESCO bioetikai tanszékének. Az épület azonban a kezdetektől fogva bizonyos időszakokban a nagyközönség számára is nyitva állt. És hamarosan ismertté vált a 18. századból származó viaszmodellek kiterjedt gyűjteményéről, amelyek ma is megcsodálhatók a második emeleti előadóterem melletti helyiségekben.

A Body Worlds (Testvilágok) című vitatott vándorkiállítással ellentétben a Josephinumban található viaszmodellek tiszta művészeti termékek, amelyek anatómiai rajzok alapján készültek. Ennek ellenére az élethű és tabuk nélküli ábrázolások annak idején felháborodást keltettek: "Még a szégyenlős bécsi nők is odamennek megnézni a meztelen modelleket!".

Újabban a Bécsben letelepedett, feltörekvő festőművész, Alexandre Diop kortárs testábrázolásai alkotnak művészi kontrasztot az élethű modellekkel a második emeleti állandó kiállításon.

Fókuszban a hallás - akkor és most

Történelmi otoszkópok 1865 után ©Josephinum/Bene Croy

A földszinten található kiállítások az orvostudomány fejlődését mutatják be a 18. századtól napjainkig. A földszint ad otthont a bécsi fülklinika 150 éves fennállását ünneplő különleges kiállításnak is, amely a sajtó megjelenésekor még csak előkészületben volt. Daniela Hahn, BA kurátor öt fő témakört nevez meg:

• A fülgyógyászat korai története
• Az első bécsi siketek oktatására szolgáló iskola
• A fülorvostól a fül-orr-gégészig tartó fejlődés és a fül-orr-gégészet eszközei
• A fül mint érzékszerv
• A hallókészülékek fejlődése egészen az implantátumig

A Baumgartner professzor által közösen tervezett és kezdeményezett különleges kiállítás az állandó kiállítás néhány darabját is tartalmazza. Egy kézzel fogható rövid útmutató kifejezetten ezeket a kiállítási tárgyakat mutatja be. Például Sigmund Exner Ritter von Erwarten bécsi fiziológus mechanikus fülmodelljét, vagy a videófalat, ahol a látogatók valós időben átélhetik a Bécsi Egyetemi Kórházban végzett cochleáris implantációt.

A hallásrészleg egyik állandó kiállítási tárgya az emberi fül fejlődését mutatja be - összehasonlítva az ebihal fejlődésével. Ez az összehasonlítás ma már meglehetősen divatjamúltnak tűnik. Ma például az egeret használják összehasonlításként az otológiában, amint azt Prof. Avraham előadásában kifejtette: Míg az embernél a hallószerv a terhesség hatodik hónapjában alakul ki teljesen, addig az egereknél ez a huszadik életnapig tart. Az egerek génjei azonban nagyon hasonlóak az emberekéhez. Az állatok rövid életciklusával együtt ezek ideális feltételek a genetikai hallásrendellenességek jövőbeli kezelési módszereinek kutatásához. A genetikai diagnosztika és terápia egyelőre még nem képezi a Josephinum kiállításainak témáját.