Rozhovor s dospelým nepočujúcim s Usherovým syndrómom nielen o jeho živote na Slovensku, ale aj o možnej génovej terapii

Peter má 44 rokov, pochádza z obce Dolná Streda (okres Galanta) a s terajšou kompenzáciou sluchu je veľmi spokojný. Na Usherov syndróm sa neprišlo hneď, ale až keď mal 21 rokov, hoci už ako dieťa nosil silné dioptrie. Od piatich rokov veku používa načúvacie prístroje (NA). „Najprv boli typu presne ako walkman – neviem, či si to vôbec niekto pamätá, ale mal som takú ľadvinku a v nej bol prístroj s obrovským mikrofónom, ktorý musel vytŕčať, čiže nesmel byť zakrytý. Spoza trička mi išli káblové slúchadlá do ľavého aj pravého ucha. A takto som fungoval v škôlke,“ spomína si.

„Ako 7-ročný som dostal závesne aparáty a vtedy som išiel aj prvýkrát do školy. Nosil som ich približne do roku 2009 (prevažne značky Widex). Následne mi dali prvé zvukovodové aparáty značky Widex a od roku 2019 značky Resound,“ vymenováva Peter.

Peťo vyštudoval vysokú školu STU (Stavebná fakulta) v Bratislave so zameraním na vodné stavby a vodné hospodárstvo. V súčasnosti pracuje pre firmy zameriavajúce sa na výrobu krmív pre športový rybolov a výrobu záhradných jazierok aj prírodných bazénov[3]. Vo voľnom čase sa venuje bicyklovaniu, korčuľovaniu, člnkovaniu, rybolovu, rád lyžuje, chodí do prírody a občas jazdí na koni.

Foto: Peter v pracovnom nasadení ©Private

Peter žil v domácnosti so svojimi rodičmi a bratom. „Porucha sluchu v rodine nikdy nebola. Čo sa týka zraku, tak iba prababka nosila silné okuliare, ostatní majú bystré oči,“ podotýka s úsmevom a spomína na svoje detstvo: „Mal som tri roky a bol som na návšteve u jedných rodinných známych, resp. u otcovej sesternice, kde som často chodil a niečo strašne buchlo – všetky deti sa zľakli, len ja nič – nijak som to neriešil. Toto sa otcovej sesternici nepáčilo, tak sa otcovi snažila vysvetliť, že môže ísť o poruchu sluchu. Hoci si to otec nechcel pripustiť, napriek tomu so mnou rodičia išli na kontrolu k ORL, kde mi poruchu sluchu potvrdili. Boli tam aj určité nepriame dôkazy, nakoľko som ešte nevedel rozprávať tak, ako moji rovesníci,“ dodáva. Ako bolo spomenuté, 5-ročný Peťo dostal svoje prvé načúvacie prístroje: „Nepamätám si, či som nepočul, ale zrejme som musel čosi počuť, lebo som vyhrával stoličkové hry. Do kruhu sa postavili stoličky – vždy nižší počet ako počet súťažiacich, hrala nejaká hudba, a keď pani učiteľka udrela na bubon, hudba prestala hrať a museli sme si posadať. Niekomu sa stolička neušla a ten vypadával. Ale ja som tú súťaž vyhrával, takže som musel počuť,“ smeje sa Peťo. „Do školy som nastúpil o rok neskôr, ako 7-ročný, čiže v škôlke som bol dvakrát velkáč. V škole som už mal závesné NA a museli byť dobré, pretože som nemal nejaké vážne problémy, čo sa týka funkčnosti,“ upresňuje.

Peter má ťažkú stratu sluchu podľa Fowlera – okolo 80 % na oboch ušiach. „Na kontroly a meranie sluchu chodím každý rok, niekedy každý druhý.“ Ako si spomína, registruje aj nepríjemné zvuky: „keď niekto v škole prešiel nechtom alebo stvrdnutou kriedou po tabuli. Dnes, keby som šiel napríklad na diskotéku alebo živé vystúpenie, tak by ma to bolelo – neužil by som si to. Alebo mi vadia výstrely z pištole a všeobecne keď je niekde veľký hluk, napríklad, keď mám celý deň robiť pri bagri. Vadia mi tiež zvuky so silnými vibráciami – napríklad zvuk vŕtačky. Keď som mal zvukovodové NA značky Widex, chránili ma pred takýmito silnými zvukmi – vedeli ich stlmiť možno aj o polovicu. Tieto nové už nemajú také možnosti. Ale s Widexami som zas nepočul tak jasne a ostro,“ vysvetľuje. Zároveň porovnáva kvalitu zvuku: „Keď som prvýkrát presedlával zo závesných aparátov na zvukovodové, tak som mal problém, pretože nezachytávali detaily – napríklad zvuk dopadu päťhaliernika na zem. Avšak terajšie zvukovodové NA, ktoré mám od roku 2019, sú dokonalé – počujem aj ten päťhaliernik. Vývoj zvukovodových NA jednoznačne zaostával za závesnými 3 či 4 roky, kým prišli na tú istú úroveň. Závesné aparáty sú stále lepšie, čo sa týka kvality zvuku a jeho rozsahu, ale mne vadí, že sú väčšie, padajú a sú príliš viditeľné. Ja ešte spadám do tej skupiny, že môžem mať zvukovodové, hoci je to hraničné, ale vývoj ide dopredu, takže i ľuďom s ťažkou poruchou sluchu by mohli dostatočne kompenzovať zvuk.“

Ako tvrdí Dominique Sturz (reprezentantka pacientov pre Usherov syndróm a zriedkavé choroby – Rakúsko), deti s Usherovým syndrómom podtypu 1 (vrodená hluchota) a tie, ktoré sú postihnuté podtypmi 2 alebo 3, môžu mať prospech i z kochleárnych implantátov, ak neskôr ohluchnú.[4]

A aké zvuky Peťo nepočuje? „Keď som v obývačke, a domáca pekárnička alebo indukčná varná doska zapípa, nepočujem to. Pračka, keď doperie, vydáva zvuk trošku silnejší, a keď som v kľude, že ma nič nevyrušuje, tak to ešte zachytím. Vnímam štebot vtákov, ale zvuky jemné, resp. decentné, nepočujem – robia mi doteraz problém. Keď niekto hovorí do mikrofónu a zle artikuluje, veľmi zle rozumiem. Problém mi robia aj prednášky vo veľkých aulách.“

Foto: Pre predstavu: frekvencie zvukov; zdroj: smartlight.sk[5]

Peťo, ako si prežíval svoje detstvo či pubertu vzhľadom na poruchu sluchu? Vnímal si niečo ako nepríjemné?

„Mal som šťastie, pretože som bol športovo založený, nemyslieval som na svoj hendikep. Aktívne a súťažne som hral futbal aj hokejbal – od 12-tich rokov do 25 som mal registráciu. Bavil ma in-line a tiež ľadový hokej, venoval som sa športovému rybárstvu. V rámci futbalu som bol stálym hráčom v hlavnej zostave. Celé leto som trávil pri Váhu chytaním rýb, chodieval na stanovačky a kajakoval. Keď prišla búrka, aparáty som dával z uší dole, pretože by mi zmokli. Nebývali bundy z takého materiálu ako teraz, ktoré sú tenké a napriek tomu nepremoknú. V najväčších búrkach som chodieval domov bez NA. Pamätám si, že som sa v škole veľmi bíjaval, takže NA boli v jednom kuse rozbité, zničené a doslova zo zeme zbierané. Najviac mi robili problém nabíjacie baterky, ktoré sa museli osem hodín nabíjať a nemal som náhradné. Veľakrát sa stávalo, že poobede už mi baterky zlyhávali. A nedajbože vypadla v noci elektrina. Na stanovačky mi rodičia kúpili jednorazové baterky, ktoré vydržali týždeň, ale inak, keďže to nebola lacná záležitosť, musel som používať nabíjateľné. Nakoniec som to vymyslel druhou nabíjačkou a náhradnými nabíjateľnými baterkami.”

„Na základnej škole vedeli o mojej poruche sluchu, pretože tam pracovala aj moja mama ako učiteľka, ktorá bola na zvyšok pedagogického zboru veľmi razantná kvôli môjmu hendikepu – vedeli, že musím sedieť v prvých laviciach, pri diktátoch učiteľka stála pri mne, aby som dobre počul a mohol odzerať, keď diktovala. Ak som horšie počul, neskúšali ma a mal som určité úľavy kvôli cudzím jazykom. Ale učil som sa dobre, spolužiaci sa mi nesmiali – boli sme dobrá partia. Horšie to bolo na strednej škole a ani na vysokej škole nikto netušil, že nosím NA. Na strednej škole som sa kvôli zlému kolektívu a ich nemiestnemu vtipkárstvu aj voči iným hendikepovaným spolužiakom hanbil za svoj problém a nosil som dlhé vlasy, aby NA nebolo vidieť. Z diktátov som mával päťky, opravoval som si prospech odpovedaním z literatúry. Pri futbale som si NA prelepoval leukoplastom aby nepadli, keď som hlavičkoval, a keď náhodou vypadli, rýchlo som ich zbieral a dával naspäť, aby to nikto nevidel. V tom čase som bol zlý, plakával som, že prečo druhí sú OK a ja musím mať tieto problémy... Ale ako som už spomínal, veľa som športoval, zaujímali ma výsledky, takže tým som svoju frustráciu kompenzoval. Už vtedy som bol podnikateľsky aktívny, cez veľkonočné sviatky som maľoval kraslice, plietol korbáče a chodil ich na trh predávať. Peniaze som investoval do rybárstva a hokeja. Cez vianočné sviatky som napríklad vyrábal a predával adventné vence. Kreslieval som, hoci to boli jednoduché kresby. Proste som sa ventiloval.“

Boli v tej dobe (alebo aj teraz) situácie, kedy si poruchu sluchu mohol využiť pre svoj prospech?

„Prospech vidím v tom, že môžem aspoň trochu profitovať z invalidného dôchodku – že mám na neho nárok. A keď ma nebaví sa s niekým hádať, tak si to viem celé ovládačom stíšiť a nepočujem, čo mi kto hovorí. Ale hlavne nie som prospechár, nikdy som nebol taký človek. Výhodu vidím hlavne v tom, že sa dobre vyspím, hoci sú v noci búrky. Aj keď som ako chalan chodieval na stanovačky, každý sa desil búrok v noci a budil sa. Ja som to celé prespal,“ smeje sa.

Aké komunikačné prostriedky si využíval, resp. využívaš?

„Znakovú reč neovládam. Odzeranie z pier veľakrát pomôže. Ale predovšetkým to pomáhalo v škole, keď som písal diktát, pretože som musel vidieť, čo učiteľ rozpráva. Robil som totiž veľké chyby – keď niekto napríklad povedal „píla“, ja som počul „sila“ – zamieňal som si slová. Teraz sa mi to už nestáva. Bude to asi sluchovou pamäťou, resp. skúsenosťou.“

Ako pracovali rodičia s tvojou poruchou sluchu? Ako ťa podporovala rodina či priatelia počas detstva či dospievania?

„Vždy sa snažili problém riešiť, otec vybavoval všetky potrebné vyšetrenia u ORL a foniatra, veľa s nimi komunikoval a konzultoval môj stav, všade ma vozil autom. Akonáhle som však už začal počuť, rodičia trochu miestami vypli a niektoré detaily nedoladili, ako napríklad s tými baterkami, čo som spomínal, že ma vždy stresovalo, aby mi vydržali celý deň. Brali ma však vždy ako rovnocenného, nemal som žiadne „výhody navyše“ pre svoju poruchu sluchu, čo bolo vo svojej podstate dobre. Mohol som sa venovať tomu, čo ma baví, rodina ma v tom podporovala. Skutoční priatelia sa nikdy nevypytovali na môj hendikep a ja som im bol za to vďačný.“

Aké boli tvoje skúsenosti so školou v zmysle vzdelávania? Chodil si do bežných škôl? A bolo ti niečo zakazované kvôli poruche sluchu?

„Primár foniatrickej ambulancie odporučil otcovi, aby som išiel do bežnej školy. Že keď budem pod väčším stresom, budem sa viacej snažiť vyrovnať sa počujúcim deťom. V dnešnej dobe by sa nestalo, že by ma tam zobrali, nakoľko som veľmi neskoro začal rozprávať a nebol som na takej predškolskej úrovni. Dnes sa to úplne inak posudzuje, čo svojím spôsobom považujem za nonsens. Ale veľmi dobre urobili, že ma dali do bežnej školy. Bol to taký malý zázrak. Strednú školu som nejak prežil a na vysokej škole mi robili problém prednášky vo veľkých aulách, nakoľko som počul z prednášky iba 70 percent. Musel som sa to doučiť sám, veľa som čítal a učil som sa, a tak som spätne získaval tých 30 percent vedomostí. Počujúci to určite mali oveľa ľahšie. Bol to boj, ale mal som svoje odreagovanie v záľubách. Kvôli sluchu mi nebolo zakazované nič. Ale kvôli zhoršujúcemu zraku nebudem mať nikdy vodičák a nemôžem robiť kulturistiku, pričom okolo 25-ky som tri roky denne drel a následne som dostal stopku. Ak má niekto Usherov syndróm, intenzívne fyzické aktivity, ako je kulturistika, by totiž mohli potenciálne zhoršiť stav, najmä ak už existuje riziko poškodenia očí alebo sietnice.“

Ako sa podľa teba zmenila dostupnosť služieb pre nepočujúcich? Ako vnímaš technologické vychytávky a čo by si zlepšil?

„Zmenilo sa hlavne konkurenčné prostredie, omnoho viac firiem ponúka NA. Existuje už oveľa viac aplikácií a možností pre učenie sa posunkovej reči, technika šla dopredu, čo sa týka aj prepájania NA s TV a inými zariadeniami. Pre nepočujúcich existuje napríklad zvonček prepojený so svetlom a ďalšie vychytávky, avšak ja ich nevyužívam. Akurát by som zmenil to, aby sa NA nemuseli manuálne vypnúť a nosiť k tomu ovládač. Chcem zainvestovať do takých NA, ktoré možno vypnúť prostredníctvom mobilu, pretože ten mám, na rozdiel od ovládača, stále pri sebe. Sťažoval som sa aj dodávateľovi, nech ďalej tlmočí môj podnet, že je to nepraktické, nakoľko všetci nerobíme v kanceláriách a rukavičkách, ale v teréne, a nemôžem stále hľadať ovládač. Odpoveď bola, že si mám vybrať baterku... Avšak dvierka na NA sú veľmi jemnučké a baterka stále vypadáva na zem... Bol by som rád, keby sa toto zlepšilo.“

Život s Usherovým syndrómom

Usherov syndróm je genetická porucha charakterizovaná senzorineurálnou poruchou sluchu a progresívnou stratou zraku v dôsledku retinitis pigmentosa – pigmentovej degenerácie sietnice. Vyskytuje sa u 3 až 6 % osôb s vrodenou poruchou sluchu a vo svojom dôsledku môže viesť až k úplnej strate zraku. Odhaduje sa, že na Slovensku týmto ochorením trpí približne 250 až 300 ľudí. Ide o multidisciplinárny problém a potvrdzuje sa na základe vyšetrenia zraku, sluchu a genetickou analýzou. Usherov syndróm má 3 základné typy a viacero subtypov, podľa toho, na ktorom géne došlo k mutácii. Poškodenie sietnice je spoločným znakom základných typov a podtypov tohto  ochorenia. Rôzne typy sa rozlišujú podľa závažnosti a veku, kedy sa príznaky a symptómy prejavujú (Zborteková, 2025[6]).

Ako spomína Peter: „Hoci už ako malý som nosil silné dioptrie (cca 3,5 – 4,5), môj ušný doktor si nikdy nespájal sluchový a zrakový problém. Začal si to spájať až môj očný na Kramároch, nakoľko to nie je len o okuliaroch, ale začala sa objavovať aj šeroslepota, zhoršené periférne videnie aj celkové zhoršenie adaptačných schopností zreničiek. Tak sa ma spýtal na načúvatká a s podozrením na Usherov syndróm ma poslal späť k ušnému. A to bolo vidieť, ako sa mu zrazu rozsvietilo v hlave a potvrdil túto diagnózu. Vyšli mi v tomto smere neskôr aj genetické predispozície.“

Ochorenie sietnice sa teda spája so šeroslepotou (objavuje sa obvykle ako prvý prejav), redukciou zrakového poľa (začína sa prejavovať slepými škvrnami v periférnom videní), svetloplachosťou (pri intenzívnom odraze svetla), adaptačnými problémami (pri prechode z tmy do svetla a naopak), zlým vnímaním kontrastov či farieb a ďalšími komplikáciami (napr. šedý alebo zelený zákal) (Zborteková, 2025[7]).

Petrovi ako 21-ročnému laserovo operovali zrak a pomohlo mu to zhruba na 20 rokov. „Teraz sa to opäť zhoršuje a musím nosiť okuliare (cca 0,5 d). Keď sa stmieva, zle vidím a začínam byť svetloplachý, takže musím nosiť slnečné okuliare, keď je ostré slnko. Hoci zrak asi úplne nestratím, budem mať neskôr už iba tunelové videnie. Problém nastáva v dave, keď ma niekto ide predbehnúť a periférne ho nezachytím – môžem ho omylom zraziť. S rovnováhou našťastie problém nemám. A keby som nedajbože stratil zrak, keďže deti nemám, celý môj majetok zdedí iba ten, kto sa o mňa postará,“ predikuje.

Foto: Porovnanie sietnice postihnutej Usherovým syndrómom (vľavo) a zdravej sietnice (vpravo)[8]

Usherov syndróm je spôsobený mutáciami špecifických génov, pričom donedávna bol spájaný s mutáciami najmenej v desiatich génoch, ktoré poskytujú pokyny na výrobu bielkovín zapojených do normálneho sluchu, zraku a rovnováhy. Niektoré z týchto bielkovín pomáhajú vláskovým bunkám prenášať zvuk z vnútorného ucha do mozgu a vnímať svetlo a farbu v sietnici oka. Funkcia niektorých proteínov produkovaných génmi spojenými s Usherovým syndrómom nie je známa. Niektorí ľudia nemajú mutácie v žiadnom z týchto génov, takže pravdepodobne existujú ďalšie gény spojené so stavom, ktoré ešte neboli dostatočne preskúmané.[9]

Pri liečbe Usherovho syndrómu by mohla pomôcť génová terapia. Napríklad vedcom z Inštitútu Pasteur vo Francúzsku sa v roku 2017 podarilo obnoviť sluch u myší v rámci mutácie génu USH1G (pre prvý typ Usherovho syndrómu) pomocou génovej terapie. Jediná lokálna injekcia tohto génu aplikovaná ihneď po narodení umožnila vedcom pozorovať obnovenie štruktúry funkcie vlásočníc vnútorného ucha, ktoré boli predtým vážne poškodené, čo viedlo k dlhodobému čiastočnému zotaveniu sluchu a úplnému zotaveniu vestibulárnej funkcie u týchto myší. Výsledky ukazujú, že defekty vnútorného ucha spôsobené závažnými morfogenetickými abnormalitami vlásočníc je možné zvrátiť aj po narodení s dlhodobou účinnosťou pomocou génovej terapie.[10]

Génová terapia sa týka i obnovy sietnice. Napríklad v máji 2020 sa medzinárodný tím českých a nemeckých vedcov pokúšal nahradiť jednu z mutácií génu USH1C – pre prvý typ tohto syndrómu (gén kóduje proteín nazývaný harmonín, ktorý je dôležitý pre normálny vývoj sluchových buniek v kochlei a pre správnu funkciu zraku a rovnováhy). V Liběchove – v centre PIGMOD Ústavu živočíšnej fyziológie a genetiky akadémie vied ČR sa podarilo odchovať dva vrhy miniprasiat s konkrétnym typom ochorenia a do sietnice modelového zvieraťa bol aplikovaný vektor, ktorý podnecuje svetlocitlivé bunky oka produkovať chýbajúcu bielkovinu.[12]

Taktiež sa vyvíja génová terapia pre druhý typ Usherovho syndrómu – konkrétne typ 2A (USH2A) skúšaná už aj na ľuďoch. Podľa ProQR má viac ako 16 tisíc ľudí v západnom svete USH2A alebo nesyndrómovú pigmentovú degeneráciu sietnice spôsobenú týmito mutáciami. ProQR, vývojár RNA terapií v Holandsku, podal prvým pacientom dávku vo fáze 2/3 klinických skúšok Sirius a Celeste v roku 2021. RNA terapia určená pre ľudí s mutáciami v oblasti exónu 13 génu USH2A s názvom QR-421a od ProQR prešla do fázy 2/3 klinických skúšok vďaka zlepšeniu videnia pozorovanému vo fáze 1/2 klinických skúšok, ktorá preukázala, že experimentálna terapia je účinná a bezpečná. Už po jednej injekcii QR-421a preukázala štúdia Stellar zlepšenie v liečenom oku v porovnaní s neliečeným okom v rámci viacerých očných testov. Tento pozitívny efekt bol pozorovaný u všetkých účastníkov štúdie, vrátane tých s pokročilou stratou zraku, ale aj tých s miernou až stredne pokročilou stratou zraku. B. Yerxa, výkonný riaditeľ nadácie Foundation Fighting Blindness, ktorá investovala do štúdie, tvrdil, že skúšky by mohli viesť k regulačnému schváleniu QR-421a a potenciálne sprístupniť túto terapiu tisícom ľudí postihnutých retinitis pigmentosa a Usherovým syndrómom typu 2A. Štúdia bola ukončená v roku 2022. [13]

Petrovi bola táto terapia tiež ponúkaná. V súvislosti s genetickými testami sa klinický genetik MUDr. RNDr. Lukáš Varga, PhD. vyjadril, že sa v Peťovej rodine našlo po jednej mutácii v dvoch génoch, ktoré sú spájané s Usherovým syndrómom. Z vyjadrenia genetika vyplýva: „Väčšinou je to naopak – dve mutácie v jednom géne, čím sa príčina ochorenia potvrdí. Preto sa ešte chceli dorábať ďalšie analýzy, či tam nie je niečo navyše „skryté“. V zásade pacient spĺňa klinické kritéria pre Usherov syndróm, len genetická interpretácia nie je zatiaľ úplne jednoznačná. Toto je doterajší nález, prvá časť je názov génu, v zátvorke konkrétna nájdená mutácia: USH2A (c.11864G>A,p.Trp3955*) a MYO7A (c.5227C>T,p.Arg1743Trp). Žiaľ, zatiaľ definitívnejší výsledok nemáme a v zriedkavých prípadoch sa stáva, že súčasnými metódami sa k nemu ani nevieme dopracovať.“ Z testov vyplýva, že Peter by zrejme mohol mať zmiešaný typ Usherovho syndrómu (typ 1 a 2 – podľa nálezu mutácií[14]).

Ako tvrdí Peter: „Účasť na experimentálnej štúdii mi navrhol Lukáš Varga z Univerzitnej nemocnice v Bratislave v roku 2018. Zavolal si preto mňa aj mojich rodičov na odber krvi, aby spravil genetické testy, pričom účasť na štúdii v Holandsku by stála cca 100 tisíc eur. Vtedy sa to pozastavilo aj kvôli korone. Opätovne som sa na to teraz po čase pýtal, pretože vďaka tomuto rozhovoru si mi vnukla myšlienku riešiť to ďalej, avšak nakoniec mi bolo oznámené, že ako adept by som nevyhovoval.“ Z nedávnej mailovej komunikácie s genetikom totiž vyplýva, že štúdia bola zameraná na pacientov s dvoma mutáciami v géne USH2A, a to nielen všeobecne v tomto géne, ale v iba v jednej konkrétnej oblasti tohto génu. „Teda z časového hľadiska, ako aj z hľadiska pomerne prísnych kritérií na zaradenie, je táto štúdia žiaľ neaktuálna,“ tvrdí Varga. „Stále však dúfam, že ešte raz snáď budem mať šancu... Že v dohľadnej dobe bude účinná liečba. Pretože nie je nič horšie, ako nemať v poriadku ani sluch, ani zrak,“ prízvukuje Peťo.

Peter, keď sa vrátime k ďalším otázkam, ktoré nás zaujímajú, aké služby a podporu si mal k dispozícii počas tvojho detstva a dospievania od štátu alebo inštitúcií? A aké máš teraz?

„Poisťovňa mi čosi preplácala, aj mi v súčasnosti prepláca cca 50 % na načúvacie prístroje a poberám invalidný dôchodok, ale inak som nezaregistroval nejaké extra služby či podporu zo strany štátu a inštitúcií v minulosti. V tých časoch to takto nefungovalo. V súčasnosti to funguje úplne inak, deti majú omnoho viac podpory, aj čo sa týka inkluzívneho vzdelávania. Viac sa dbá na ich hendikep, lepšie sa o ne v školskom systéme starajú. A paradoxne, ja som sa ho snažil zatajiť – aby sa o mojom hendikepe nevedelo.“

V tomto smere Dominique Sturz (reprezentantka pacientov pre Usherov syndróm a zriedkavé choroby – Rakúsko) uvádza, že silná komunita pacientov s dobre prepojenou sieťou a úzkou spoluprácou s klinikami, vedou a výskumom má možnosť vzájomne sa podporovať, vytvárať nové poznatky, prinášať budúcich odborníkov a aktívne sa zapájať do politických procesov, zastupovať svoje záujmy a pomáhať formovať zdravotnú politiku. Prínosy včasnej diagnostiky Usherovho syndrómu vidí aj pre európske systémy zdravotnej a sociálnej starostlivosti: okrem efektívnejšieho využívania môže kódovanie, ktoré sprevádza genetickú diagnózu (ORPHA, ICD10 alebo 11), vytvárať registre a generovať spoľahlivé údaje a čísla, ktoré sú viditeľné v systémoch pre postihnutých a poskytujú cenné informácie pre vedu a výskum, ako i pre naše systémy zdravotnej starostlivosti vzhľadom na plánovanie, riadenie a prideľovanie zdrojov. To platí aj pre systémy sociálnej starostlivosti z hľadiska prístupu k sociálnym dávkam a ich výpočtu. Toto nadobudne mimoriadny význam v kontexte vytvárania Európskeho priestoru pre zdravotné údaje (European Health Data Space: EHDS) a súvisiacich dátových úložísk na úrovni členských štátov EÚ a registrov, ktoré sa majú harmonizovať na nemocničnej úrovni.[16]

Vzhľadom na vyššie uvedené totiž i Peter vníma určitú neprávosť v porovnaní s inými postihnutiami, čo sa týka sociálneho systému: „Sused cukrovkár, ktorý ignoruje svoje zdravie, má omnoho vyšší invalidný dôchodok ako ja, môže šoférovať a pre spoločnosť nerobí takmer nič, iba sa chodí opíjať do krčmy – čo mu skrz jeho zdravotný stav vôbec neprospieva. Ja sa snažím podnikať, platím dane, vytváram nejaké hodnoty a napriek tomu som ukrátený o financie zo strany štátu a ešte ma aj stále musí niekto vyvážať autom. Úrady by mali prehodnotiť kompenzácie pre senzorické a inak vážne postihnutia oproti ľuďom, ktorí si za svoj zhoršený zdravotný stav môžu sami. Mala by byť tiež väčšia kontrola zo strany štátu, či niekto nezneužíva svoj stav.“

Aké výzvy musel Peťo prekonať a stále prekonáva vo svojom každodennom živote s kompenzačnými pomôckami?

„NA sa v niektorých ročných obdobiach zle nosia, nakoľko sa človek potí, svrbia ho z nich uši – najmä v lete. Zvukovod treba osušiť a vrátiť NA naspäť. Zvukovodové NA občas i tlačia. Prašnosť im tiež vadí a keďže chodím po stavbách, kde je veľa prachu, musím nosiť šatku. Treba dbať na hygienu, aby nevznikol zápal – mne sa to stalo a dva mesiace ma dávali dokopy, robili mi výplachy a podobne. Musím dávať pozor na dážď, nakoľko NA nie sú vodeodolné, takže vždy musím mať v zálohe nejakú bundu s kapucňou. Čo sa týka zraku, okrem chránenia slnečnými okuliarmi musím nosiť šiltovku, aby mi priamo nesvietilo do očí. Mám špeciálne okuliare, ktoré sa prispôsobujú podľa toho, ako silno svieti slnko. Keď príliš svieti, tak stmavnú. Ale keď sa náhle vyčasí, nestíhajú sa zas tak skoro vrátiť do pôvodného stavu a chvíľu nič nevidím. Niekedy sa stáva, že má toho človek dosť, ale musí byť odolný a prekonávať prekážky. Dovolím si tvrdiť, že keby na Slovensku existovalo viac ľudí s Usherovým alebo podobným syndrómom, určite by sa zvýšil počet ľudí s depresiou – treba s tým bojovať.“

A aké má skúsenosti s integráciou v spoločnosti?

„Ja som sa veľmi rýchlo začlenil do spoločnosti svojimi úspechmi v športe. Vyhrával som napríklad aj v šprinte, deti ma vnímali ako veľkého športovca a bol som pre nich obľúbený, lebo som bol z nich najlepší. Ako dospelák som vyhral niekoľko pohárov v športovom rybolove, mám podnikateľské úspechy. Keď mám nejaký cieľ, idem si tvrdo za ním. Všetko som si vždy vedel vybaviť, nikdy som nebol zakríknutý.“

Pýtali sme sa ho aj to, ako vníma komunitu nepočujúcich bez kompenzačných pomôcok (úplne nepočujúcich)?

„Súcitím s nimi, ale som za kompenzačné pomôcky rád, pretože ma dostali ku všetkým aktivitám, ktoré som robil a robievam doteraz. Obdivujem ich v tom zmysle, že v živote prekonali ešte väčšie prekážky, aké som kedy prekonal ja. Sú to pre mňa silné osobnosti a bojovníci, pretože je neľahké existovať v počujúcej spoločnosti. Prvýkrát som úplne nepočujúcu komunitu stretol na akciách občianskeho združenia Som samé ucho[17].“

A aké sú Petrove obľúbené životné zážitky či úspechy? Aké má sny?

„Mám šťastie v nešťastí, čo som si uvedomil možno práve teraz. Nikdy som neriešil svoj hendikep s ľútosťou. Vždy som sa snažil hľadať riešenie na problém. Za úspech považujem vysokoškolský diplom, moje podnikanie a športové úspechy. Príjemné zážitky z detstva boli, keď som napriek svojmu hendikepu dostal najlepšiu známku ako jediný z celej triedy. Život vnímam dynamicky, nenudím sa, mám ciele a svoje koníčky. Všetko, čo som si zaumienil, som si splnil. Momentálne sa živím budovaním bazénov, bio bazénov, vodných prvkov, vodných diel a záhradných jazierok, výrobou a predajom krmív pre športový rybolov a v tomto by som rád pokračoval. Sám som si vymyslel recepty pre tieto krmivá, vyhrali sme vďaka tomu niekoľko cien a vybavili si špeciálne povolenie na výrobu. Mojím snom je dodávať toto krmivo do viacerých rybárskych predajní a rozbehnúť to tak, aby som mohol eliminovať ťažké terénne práce, čiže presadiť sa našimi výrobkami pre športový rybolov.“

Na záver nás zaujímalo, aké rady by dal Peter rodičom nepočujúcich detí a aké posolstvo by chcel povedať svetu o ľuďoch s poruchou sluchu a Usherovom syndróme?

„Rodičom by som chcel odkázať, aby deti brali tak, ako by nemali žiaden problém. Aby ich tak príliš citlivo nevnímali, nerobili z ni

ch chudáčikov. Dôležité je, aby ich podporovali. Hodiť síce do vody, že „nauč sa plávať“, ale zároveň mať vždy pre ne pripravené záchranné koleso. Dennodenne by mali svoje deti vnímať a vidieť, kde sú ich možnosti. A čo sa týka posolstva, je dôležité aby nám spoločnosť dala šancu – to sa týka hlavne pracovného trhu – každá práca sa dá napasovať, ale týka sa to aj osobných vzťahov! Vieme ponúknuť viac, ako si spoločnosť myslí!“

Prostredníctvom rozhovoru s Petrom sme získali výnimočný pohľad do každodenného života človeka, ktorý úspešne čelí náročným situáciám s odvahou i odhodlaním, a zároveň odhaľuje, aké dôležité je pochopenie, podpora a inklúzia ľudí s podobnými ťažkosťami. Je jasné, že život dospelého človeka s Usherovým syndrómom na Slovensku prináša mnohé výzvy, ale aj jedinečné skúsenosti a náhľad na svet, ktorý je obohacujúci pre jeho okolie. Spoločné zdieľanie príbehov a pohľadov na život osvetľuje nielen dôležitosť podpory komunity, ale tiež to, aký význam má pokrok v oblasti medicíny, ako je génová terapia. Hoci je táto oblasť zatiaľ v štádiu vývoja, pre ľudí s Usherovým syndrómom prináša nádej na lepšiu kvalitu života. Tento rozhovor nám pripomína, že každá osobná skúsenosť má svoju hodnotu, a zároveň podčiarkuje potrebu kolektívneho úsilia pri hľadaní nových riešení pre ľudí so zriedkavými genetickými ochoreniami.

Autor: Miroslava Zemanová

---

[1] história viď. https://www.vantech.sk/default/historia/

[2] viď. https://www.resound.com/cs-cz/hearing-aids/types

[3] https://www.hanakoslovakia.sk/ ; https://www.zahradnejazierka.sk/

[4] https://lifelonghearing.com/sk/veda-sk/vyznam-vcasnej-diagnostiky-usherovho-syndromu/

[5] https://smartlight.sk/clanok/vsetko-o-zvuku

[6] https://www.minedu.sk/data/files/7181_zbortekova-kontrola-zraku.rtf

[7] Tamtiež

[8] https://www.audiologyonline.com/articles/identification-and-management-children-with-14162

[9] viď. https://www.mdpi.com/2073-4425/16/3/332 ; https://www.usher-syndrome.org/what-is-usher-syndrome/ush-gene-specific-research/ush2a-current-researchtrials.html

[10] https://www.eurekalert.org/news-releases/708128

[11] Tamtiež

[12] https://www.iapg.cas.cz/cs/Verejnost-a-media/aktuality/Genova-terapie-by-mohla-pomoci-v-lecbe-Usherova-syndromu/ ; https://sciencemag.cz/genova-terapie-by-mohla-pomoci-v-lecbe-usherova-syndromu/

[13] https://www.fightingblindness.org/news/proqr-doses-first-patients-in-phase-2-3-clinical-trials-for-its-ush2a-exon-13-rna-therapy-816 ; https://www.usher-syndrome.org/what-is-usher-syndrome/ush-gene-specific-research/ush2a-current-researchtrials.html

[14] viď. https://www.genetickesyndromy.sk/syndromy/usherov-syndrom ; https://www.mdpi.com/2073-4425/16/3/332

[15] https://gene.vision/knowledge-base/usher-syndrome-for-patients/

[16] https://lifelonghearing.com/sk/veda-sk/vyznam-vcasnej-diagnostiky-usherovho-syndromu/

[17] https://www.somsameucho.sk/

[18] https://lifelonghearing.com/sk/zivot-sk/obcianske-zdruzenie-som-same-ucho-pripravilo-v-tomto-roku-este-dve-podujatia-v-ramci-projektu-s-konikom-za-hudbou-a-pocutim/