Rozhovor s mamičkou malej Viky, ktorej okrem poruchy sluchu diagnostikovali aj ojedinelú diagnózu

34 ročná Monika je mama dvoch dcér a má vyštudovanú fyzioterapiu, avšak aktuálne je kvôli väčšej flexibilite zamestnaná na pozícii office manager. Spolu s rodinou býva v Dunajskej Strede v dvojdome spolu so švagrovcami, ktorí sú im v mnohých veciach veľkou oporou a pomocou.

„S manželom máme dve deti. Poruchu sluchu má mladšia päťročná Viki, ktorá je u nej aktuálne na úrovni stredne ťažkej až ťažkej percepčnej poruchy, hoci zo začiatku jej diagnostikovali ľahkú poruchu sluchu. Prišlo sa na to už v pôrodnici, kde jej nenamerali otoakustické emisie (OAE), hoci ma tam všetci upokojovali a presviedčali, že to bude v poriadku a má iba plodovú vodu v uškách. Avšak ani ďalšie merania nevychádzali,“ uvádza Monika neľahké začiatky s diagnostikovaním.

Následne dostala kontakt na výbornú surdopédku, ktorej sa pôvodne ani neplánovala ozvať, nakoľko Viki ešte nemala stanovenú diagnózu, ale napokon na naliehanie recenzentky to predsa len urobila a neľutuje: „Zavolala som pani S. Hovorkovej, ktorá nám hneď dala kontakt na úžasnú foniatričku J. Barkociovú a veci sa dali do pohybu neskutočnou rýchlosťou. Do dvoch týždňov sme mali absolvované objektívne vyšetrenie (ASSR) v sedácii a bolo nám oznámené, že dcéra má poruchu sluchu.“ V tom momente jej boli ihneď objednané načúvacie prístroje (NA), ktoré Viki dostala vo veku 5,5 mesiaca. „Neviem však posúdiť, či jej pomohli, pretože začiatky boli ťažké – Viky si ich stále strhávala a bol to veľký boj. Dnes s NA počuje na úrovni cca 30 až 40 dB. Začiatky, ako som spomenula, boli pre nás veľmi náročné, Viki nechcela NA nosiť a viac ich nemala ako mala. Avšak, akonáhle sa jej zhoršil sluch, tak ich začala tolerovať zo dňa na deň a odvtedy s nimi nemá problém,“ spomína Monika.

Foto: maličká Viki ©Private

U Viky sa to poruchou sluchu iba začalo. Tým, že jej mama je fyzioterapeutka, všimla si, že nie je úplne všetko v poriadku. Už v pôrodnici zistila, že sa Viki začala otáčať stále iba do jednej strany. „Postupne ako sme boli doma, začala mať v dvoch mesiacoch zvláštne kŕče do tela, ktoré sa po sebe opakovali, a tak sme skončili na neurologickom oddelení v Národnom ústave detských chorôb (NÚDCH, Kramáre, Bratislava) s podozrením na epilepsiu, čo sa našťastie nepotvrdilo a uzavreli to ako prejav refluxu. Doma sme bojovali s mliekom a skúšali rôzne špeciálne formule. Keď mala asi osem mesiacov, začala doma opakovane vracať, bola slabá a malátna – doslova ako handrová bábika, mala vyvrátené oči a nevedela o sebe. Na pohotovosti dostala injekciu na zastavenie vracania a šli sme domov. Tieto stavy, sa však začali opakovať, a tak nám postupne dochádzalo, že to nebude viróza, nakoľko vždy išlo o tie isté prejavy a identický priebeh. Viki skončila niekoľkokrát s rozvratom vnútorného prostredia v nemocnici na infúziách, pretože, keď sme prišli na pohotovosť s tým, že už viackrát vracala, pravidelne nás posielali domov, že to vracia ešte krátko a málo, a keď to neprejde, máme sa vrátiť. A tak sme sa vrátili následne o ďalšie dve až tri hodiny už s rozvratom vnútorného prostredia, lebo doma samozrejme vracanie neustalo,“ s ťažkým srdcom sumarizuje mama Monika.

Keďže ani jej, ani foniatričke sa tieto veci nepozdávali, odoslala Viki na metabolické vyšetrenie, kde sa po mnohých testoch prišlo na to, že Viky je prenášačkou β-oxidácie mastných kyselín. Tieto poruchy β-oxidácie mastných kyselín sú jednou z najdôležitejších skupín dedičných metabolických porúch (viď. Bzdúch a kolektív, 2009[1]). „Vždy keď sa dostaví vracanie, ideme s papierom do nemocnice a musia dcére podať glukózové infúzie. Stav sa následne stabilizuje a môžeme ísť domov. Avšak tým, že je iba prenášačkou, nepotvrdila sa metabolická porucha, ktorá zapríčiňuje tieto jej cyklické vracania. Metabolička totiž urobila všetky rôzne vyšetrenia na metabolické poruchy, no žiadna sa nepreukázala,“ podotýka Monika.

Viki však mala i ďalšie rôzne odchýlky vo vývine a v celkovom obraze. Foniatrička preto posunula diagnostiku na vyšší level a požiadala o vyšetrenie všetkých syndrómových ochorení spojených s poruchou sluchu. Predtým jej bolo totiž robené iba základné genetické vyšetrenie najčastejších (nesyndrómových) príčin poruchy sluchu – konkrétne sa skúma genetická porucha sluchu, pri ktorej dochádza k mutácii génu GJB2. Tento gén kóduje bielkovinu Connexin 26. Ide o najčastejšie sa vyskytujúcu genetickú poruchu sluchu na Slovensku (viď. Infosluch, 2025[2]). „Tento test bol negatívny a tiež výsledky karyotypu mala v poriadku,“ dodáva Monika.

(pozn. autora: karyotyp je súbor všetkých chromozómov v bunkovom jadre – normálna somatická bunka u človeka má 46 chromozómov, z toho je 22 párov autozómov a jeden pár heterochromozómov – gonozómov, pohlavných chromozómov; v každom páre je vždy jeden chromozóm maternálny a druhý paternálny – viď. Kočárek a kol., 2006[3]).

Pri vyšetrovaní syndrómových ochorení spojených s poruchou sluchu si v Slovenskej akadémii vied (SAV, Bratislava) všimli, že desiaty chromozóm nie je v poriadku, a preto nasledovalo ďalšie genetické vyšetrenie už tohto konkrétneho chromozómu. Keď mala Viki 3,5 roka, jej rodičia sa dozvedeli, že má poškodené dlhé ramienko 10. chromozómu a chýba jej 87 génov (terminálna delécia chromozómu 10q26), čo bolo tiež príčinou poruchy sluchu. Táto diagnóza spôsobuje totiž celý rad zdravotných problémov. Niektorí jedinci so syndrómom delécie 10q26 majú problémy so sluchom alebo zrakom, môžu mať obličkové abnormality, srdcové defekty, problémy s dýchaním či opakované infekcie. Medzi časté znaky spojené s touto chromozómovou zmenou patria aj výrazné črty tváre, mierna až stredne ťažká porucha intelektu, rastové problémy a oneskorenie vývoja. Jedinci s týmto syndrómom často zaostávajú vo vývine reči a motorických zručností. Môžu mať i záchvaty, poruchu pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), môžu byť impulzívni alebo vykazujú autistické správanie, ktoré ovplyvňuje komunikáciu a sociálnu interakciu (viď. Kol. autorov, 2019[4]).

Foto: Viki ©Private

„Genetička nám povedala, že v literatúre sú popísané prípady poškodenia tohto chromozómu, avšak každému jedincovi chýba iná časť, a preto je každý svojím spôsobom jedinečný. Prednedávnom sme mali spolu s metaboličkou sedenie, na ktorom sme rozoberali Vikine ataky i vracanie a potvrdila nám v spolupráci s genetičkou, že u Viky to bude spôsobené chýbajúcim počtom chromozómov, ktoré sa medzi sebou navzájom ovplyvňujú. Ani odborníci nevedia, čo všetko môže táto absencia spôsobiť. Je možné, že sa do konca života nedozvieme presnú diagnózu na tieto stavy,“ dodáva s vážnym hlasom.

„Bola som nahnevaná i kvôli tomu, že asi v dvoch rokoch jej robili prvé genetické vyšetrenie, ktoré bolo zjavne nedostatočne zhodnotené – prišiel totiž výsledok karyotypu s tým, že je v poriadku, hoci jej chýba na desiatom chromozóme taká časť, že to muselo byť vidieť už pri tomto vyšetrení a mohli sme si ušetriť 1,5 roka ďalšieho strachu – čo bude a čo nás čaká,“ s ťažkým srdcom prízvukuje mama Monika, ktorá nepozná na Slovensku ani inde deti a rodiny s takouto či podobnou diagnózou. „Genetička mi sľúbila kontakt na jednu rodinu, ktorú zdiagnostikovali na Slovensku minulý rok, tak sa jej na to skúsim asi ešte spýtať,“ dodáva a teší sa aspoň z toho, že aktuálne už, čo sa týka vyšetrení, neabsolvujú nič nové, skôr iba kontroly.

Ľudí, resp. detí s touto diagnózou (syndrómom delécie 10q26) je veľmi málo, resp. je to skôr raritné. Prevalencia nie je známa, ale v zahraničnej literatúre bolo doteraz opísaných približne 40 prípadov (viď. Kol. autorov, 2025[5]). Toto poškodenie u Viki vzniklo vnútromaternicovo pri prvotnom delení buniek. „Príroda to zariadila tak, ako to je a my to musíme už iba prijať. Prognózu nám u Viky nevedia povedať, nakoľko to poškodenie je u ľudí vždy iné a s inými prejavmi, takže čas ukáže. Viki má poškodené aj vnútorné ucho EVA na ľavej strane,“ dodáva Monika.

EVA znamená zväčšený vestibulárny akvadukt. Predpokladá sa, že EVA nie je priamou príčinou poruchy sluchu, je však zodpovedná za jej zhoršenie alebo kolísanie. Vestibulárny akvadukt je kostený kanál, ktorý je počas vývoja v maternici pôvodne krátky, široký a rovný a pred narodením sa predĺži, zúži a vytvaruje do podoby písmena „J“. Termíny „zväčšený“ a „široký“ napovedajú, že sa vestibulárny akvadukt nevyvinul úplne a zostal krátky a široký (širší ako 1,5 mm) (viď. Infosluch, 2025[6]).

„Viki má tiež problémy so stabilitou – často padá, a preto má častejšie i rôzne úrazy. Má už zašívané čelo, mala pomliaždené prsty, trikrát otras mozgu a podobne. V poslednej dobe sa u nej zhoršili migrény, ktoré ju taktiež trápia asi od jedného roka veku. Našťastie to nie je na týždennej báze, ale teda keď dostane migrénu, nie je to nič príjemné vidieť, ako dieťa od bolesti štvornožkuje po posteli, vracia a neviete jej nijako pomôcť,“ povzdychne si Monika, ktorá by určite ocenila väčšie pochopenie verejnosti, ale najmä štátnych inštitúcií: „Čo sa týka kompenzácií zo strany štátu, je to jedna veľká katastrofa. Žiadali sme o preukaz ŤZP (ťažké zdravotné postihnutie), ktorý nám bol priznaný spolu s parkovacím preukazom. Avšak aktuálne sme požiadali o príspevok na automobil, keďže denne vozíme dcéru do špeciálnej škôlky, čo je 110 kilometrov tam a naspäť. Žiadosť sme podávali minulý rok v apríli, pričom zamietavé rozhodnutie nám bolo doručené v novembri bez racionálneho odôvodnenia. Podľa vypracovaného posudku by nám mali odobrať aj preukaz so sprievodom a prideliť bez sprievodu. Podľa posudku je na jednej strane dieťa odkázané na individuálnu prepravu so sprievodom a na druhej strane vraj dieťa nepotrebuje sprievod v 4,5 roku veku. Hnevajú ma tieto nejednoznačné vyhlásenia. Odvolali sme sa a napokon nám zamietli príspevok na automobil s tým, že Viki nemá ťažkú poruchu mobility, nemá úniky moču a stolice a nemá ani sklony k sebapoškodzovaniu a poškodzovaniu okolia. Ďalej sa už odvolať nedá,“ právom sa rozčuľuje mama malej Viky.

Viki v škôlke s úrazom na ruke ©Private

Viki je veľmi milé a skoro stále usmievajúce sa dieťa, hoci je to veľmi „náročné“ dieťa. Je bezprostredná, čo jej napadne, to urobí. Má ADHD a každú chvíľu ju baví niečo iné. Jej pozornosť je veľmi slabá, hoci sú situácie, kedy sa dokáže sústrediť približne 10 až 15 minút (keď bola menšia, strácala pozornosť každú minútu). „Viki komunikuje už pomerne dobre – keď si predstavím, že v dvoch rokoch ešte nerozprávala a nemala ani snahu. Dnes je ticho iba keď spí,“ smeje sa mama Monika a podotýka, že v posunkoch nekomunikujú, hoci keď nechcela začať rozprávať, zvažovala s manželom i túto alternatívu, avšak Viki si sama postupne začala vytvárať znaky a používali také jednoduchšie osobité znakovanie. „Vychovávame ju tak, aby bola v dospelosti sebestačná a bola schopná sa o seba starať sama. Tie hendikepy u nej sú, má aj poruchu správania so vzdorovitým a opozičným správaním, takže v tomto smere je extrémne náročné prekonávať dennodenne tieto prekážky, kedy sa hádže o zem a všetko odmieta s krikom. Dcéra má problém aj čo sa týka hypotónie svalstva a to sa podpísalo tiež na mimických svaloch a vyslovovaní. Nerozpráva čisto, hoci sa snaží všetko pomenovať, ale teda nejde to zatiaľ. Je tam postupné zlepšovanie, ale nejde to možno tak rýchlo, ako by sme si predstavovali. Verím však tomu, že raz bude jej reč podstatne čistejšia,“ uzatvára jej mama s odhodlaním.

Ako už bolo spomenuté, Viki chodí do materskej školy pre deti a žiakov so sluchovým postihnutím na Drotárskej ceste v Bratislave. Najskôr chodila do súkromnej škôlky v Dunajskej Strede, kde však rodičia po návšteve surdopédky zistili, že tam vôbec nerozpráva a nie je pre ňu príliš vhodná. Surdopédka im odporučila špeciálne škôlky pre sluchovo postihnutých v Bratislave, pričom si napokon z dvoch vybrali jednu: „Za nás to bola asi najlepšia voľba. Viki tú škôlku zbožňuje. Často chodia na rôzne výlety, do divadiel, múzeí, parkov, záhrad, využívajú rôzne možnosti, ktoré Bratislava ponúka a deti socializujú vo všetkých smeroch. Učiteľky a celý zbor sú veľmi nápomocní a snažia sa, aby deti čo najviac napredovali,“ pochvaľuje si Monika a podotýka, že pri deťoch s hendikepom je veľmi dôležité, aby sa mamy mohli oprieť nielen o inštitúcie, ale i vlastnú rodinu: „S príchodom Viky nastali v našej rodine obavy. Postupne ako sa všetko nabaľovalo a zhoršovalo, sme si s manželom vymenili role, kedy na začiatku všetko niesol horšie on a ja som sa to snažila brať tak, že to zvládneme, a v istom momente sa to preklopilo a zlomilo to všetko mňa. Skončila som so stredne ťažkou depresiou na liekoch, kedy môj úžasný manžel ťahal celú domácnosť, lebo ja som nevládala niekedy vstať ani z postele. Ja som neskutočne vďačná za to, akého mám muža pri sebe a ako toto, pre mňa najhoršie obdobie, zvládol a podržal ma. Je dôležité byť si navzájom oporou jeden druhému. S manželom si úlohy a starostlivosť delíme ako to komu práve vyhovuje. Manžel nemá problém postarať sa o čokoľvek. Tým, že bývame so švagrovcami v dvojdome a sme denne v kontakte, tak nám veľmi pomáhajú tiež oni, či už so strážením alebo inými vecami. Vždy sa na nich vieme obrátiť a nájdeme u nich podporu. Rodičia na oboch stranách to prijali tak, ako to je, a snažia sa takisto, aby Viki napredovala, veľa jej vysvetľujú a venujú sa jej. Je úžasné vidieť ako ich má rada a pýta sa k nim na prázdniny,“ dodáva s úsmevom.

Viki okrem rodinných príslušníkov, kamarátov a špeciálnej škôlky navštevuje aj rôzne terapie. Pravidelne ide o logopédiu, surdopédiu, ale tiež terapie Play Wisley, ktoré jej veľmi pomáhajú či už v rozvoji reči, sluchovej výchove, v artikulácii či posilnení hypotonických mimických svalov a krku, ale aj v zmysle rozvoja jemnej i hrubej motoriky a sústredenosti. „Doma precvičujeme predovšetkým úlohy, ktoré Viki dostáva od logopédky a sudropédky. Dalo by sa povedať, že v súčasnosti sa zameriavame hlavne na zlepšenie reči a rozvoj logického myslenia. S dcérou sme chodili tiež na rehabilitácie, ale z časového hľadiska som to už dlhodobo nestíhala. V súčasnosti využívame plávanie, nakoľko zbožňuje vodu. Občas si ideme zajazdiť na koníka,“ vymenováva mama Monika.

Foto: S rodinou na výlete ©Private

A aký má Viki vzťah so svojou staršou sestrou?

Podľa mamy Moniky má Viki úžasný vzťah so sestrou, čo je ovplyvnené aj faktom, že staršia dcéra vyrastala v tom, že mladšia je ,,špeciálna“: „Tak má nad ňou takú skôr ochranársku ruku a od malinka dáva na Viki pozor, aby nespadla a neudrela sa alebo keď nám niečo ujde a je to mimo nášho zorného poľa, tak staršia dcéra to hneď hlási. Majú sa veľmi rady a dúfam, že im to tak aj zostane. Viki je dieťa skôr imitačné, preto najlepšia vec, aká sa asi mohla stať je to, že sme mali už staršiu dcéru. Tá ju neskutočne ťahá vpred všetkými možnými smermi. Myslím si, že keby sme ju nemali, tak by Viki bola výrazne pozadu vo všetkom. Všetko je asi tak, ako má, resp. malo byť,“ utvrdzuje sa v názore Monika, hoci v zapätí dodáva, že súrodenec je asi vždy poznačený diagnózou druhého súrodenca: „Predsa len si Viki vyžadovala a vždy bude vyžadovať oveľa väčšiu pozornosť, čím jej sestra bola a aj býva ukrátená o niektoré veci, čo nás mrzí, ale musíme sa prispôsobovať tomu, ako to v rodine máme. Snažíme sa jej to vynahrádzať ako sa dá, ale myslím, že niekedy to nepostačuje.“

A čo by si Monika priala ako matka dieťaťa s týmito diagnózami – pre Viki, ale aj pre seba?

„Ja osobne by som si priala, aby štát robil to, čo má. Pomáhal rodinám a ľuďom s akýmkoľvek zdravotným znevýhodnením. A nie, že človek si žiada o nejakú kompenzáciu a zoberú mu aj to, čo mu bolo pridelené. My sme sa ako rodičia zatiaľ nestretli s nejakým odmietavým postojom voči jej diagnózam, ale myslím si, že pri dnešnom nastavení spoločnosti to je iba otázka času. Priala by som si, aby boli ľudia voči sebe viac tolerantní, chápaví a neškatuľkovali druhých podľa nejakého štandardu. Ako ľudia sme rôznorodí, a preto by sme mali tiež deti vychovávať tak, aby sa na druhé deti s hendikepom nepozerali škaredo a posmešne, ale aby ich medzi seba prijali také, aké sú. Preto ja nemám nikomu za zlé, keď aj na Viki vidia, že má načúvatká a spýtajú sa, čo to má, tak im to normálne vysvetlím, že horšie počuje, ale na to má tie prístrojčeky na uškách, aby počula ako všetci ostatní. A teda ešte sa nestalo, aby sa jej niekto za to smial.“

A čo by Monika odporučila rodinám, ktoré riešia okrem poruchy sluchu aj ďalšie diagnózy svojho dieťaťa?

„Aby sa nevzdávali a ak sa im niečo nezdá, aby šli za svojím inštinktom. Aby sa nedali odbiť! Nám sa veľmi uľavilo, keď sme sa dozvedeli konečnú diagnózu, lebo tie roky, ktoré sme žili v neistote, neboli príjemné. Deťom by som možno odkázala to, že nech vyrastajú kdekoľvek a v akejkoľvek rodine, určite ich rodičia robia všetko pre to, čo je v ich možnostiach a silách, aby napredovali, a to najviac, ako je možné. Toto platí asi aj u nás voči jednej i druhej dcére – snažíme sa robiť všetko preto, aby napredovali, boli samostatné a nepociťovali žiadne nedostatky. Viem, že niektoré veci sa možno dali urobiť inak, ale v danej chvíli sme to cítili a robili tak, ako sme vedeli, v domnienke, že je to tak správne,“ uzatvára mama Monika.

Foto: S rodinou na výlete ©Private

Monika s dcérkou Viki, ktorá má syndróm delécie 10q26 a poruchu sluchu, nám ukazuje, že aj napriek výzvam, ktorým čelia, láska, podpora a odhodlanie môžu prekonávať všetky prekážky. Ich príbeh je inšpiratívnym príkladom toho, ako dôležité je, aby spoločnosť poskytovala primeranú zdravotnú starostlivosť a podporu pre rodiny s deťmi so zriedkavými genetickými ochoreniami. Prístup k informáciám, vhodným terapeutickým a vzdelávacím programom, ale tiež emočná podpora sú nevyhnutné pre to, aby takéto rodiny mohli žiť plnohodnotný a šťastný život. Spolu môžeme pracovať na tom, aby deti ako Viki mali možnosť rozvíjať svoj potenciál a byť šťastné.

Autor: Miroslava Zemanová

[1] https://www.amedi.sk/?amediController=magazine&amediMethod=content&amediId=4955

[2] https://infosluch.sk/1852/nesyndromova-porucha-sluchu/

[3] KOČÁREK, E. – PÁNEK, M. – NOVOTNÁ, D. 2006. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. Praha: Karolinum. ISBN 80-246-1069-8.

[4] https://medlineplus.gov/genetics/condition/10q26-deletion-syndrome/

[5] https://www.orpha.net/en/disease/detail/96148

[6] https://infosluch.sk/1754/zvacseny-vestibularny-akvadukt-eva-alebo-lvas/