Implantul de trunchi cerebral permite recuperarea auzului după un neurom acustic

„Boala rară” numită neurofibromatoză cauzează tumori nervoase benigne care pot afecta auzul. Astăzi, Elena-Daniela Nistor poate auzi din nou datorită unui implant de trunchi cerebral: „Știu cât de greu mi-a fost să găsesc informațiile potrivite și aș vrea să schimb acest lucru”.

2015 nu a fost un an bun pentru Elena-Daniela Nistor din Galați, Romania. „În acea perioadă, făceam teste oftalmologice și medicul meu a observat ceva diferit la nivelul nervului optic, al fundului de ochi, așa că am făcut un RMN”, o tomografie prin rezonanță magnetică, „și am aflat că am neurofibromatoză tip 2”. O descoperire care a impactat treptat viața femeii în vârstă de atunci 32 de ani.

Neurofibromatoza (sau NF) este o mutație genetică care este moștenită în aproape jumătate din cazuri. În cealaltă jumătate din cazuri, această mutație este „dobândită” sau, cu alte cuvinte, „spontană”. Cromozomul responsabil a fost modificat în timpul dezvoltării embrionare. În cazul mutației genetice dobândite, nu toate celulele organismului pot fi afectate. Acest lucru înseamnă că celulele din alte părți ale corpului ar putea rămâne neschimbate.

Descrisă pentru prima dată în 1882 de către medicul german Friedrich Daniel von Recklinghausen, neurofibromatoza face parte din așa-numitele „boli rare”. Acestea sunt boli care fie pun viața în pericol, fie sunt cronice și afectează cel mult 5 din 10.000 de persoane. In prezent sunt cunoscute trei tipuri diferite de neurofibromatoză: NF1, NF2 și Schwannomatoza. În cazul fiecăreia dintre aceste boli, o genă diferită este afectată. Toate aceste trei tipuri de NF au în comun tendința de a forma tumori la nivelul sistemului nervos.

Cum neurofibromatoza îți poate schimba viața

Cea mai comună formă de NF, dintre cele trei tipuri existente, este NF1 sau Morbus Recklinghaussen: una din aproximativ trei mii de persoane este afectată. Simptomele tipice inițiale sunt pete pigmentate pe piele, numite pete „café au lait”, sau pistrui în zona axilară sau inghinală. NF1 poate cauza multe probleme, cum ar fi tumori în întregul sistem nervos – de la nervul optic la măduva spinării – și curburi ale coloanei vertebrale. Alte probleme includ o statură mică, hipertensiune, probleme cognitive și psihosociale și dureri cronice. Pe de altă parte, NF3 sau schwannomatoza se rezumă la formarea de tumori benigne; cu toate acestea, ele pot provoca adesea dureri mari și pot duce la probleme ulterioare.

NF2 sau neurofibromatoza centrală creează tumori pe structurile nervoase centrale. Opacifierea cristalinului, o formă specială de cataractă, dăunează adesea vederea persoanelor afectate. De asemenea, sunt frecvente petele de pigmentare, alături de simptomele asociate, cum ar fi durerile de cap sau greața.

Cu toate acestea, în cazul pacienților cu NF2, focusul sunt tumorile benigne de pe cel de-al optulea nerv cranian, care este esențial pentru auz și echilibru. Aceste tumori se numesc schwanomuri vestibulare sau neurome acustice. Ele apar frecvent pe ambele părți.

„Nu mai am lacrimi!”

„Am început să-mi pierd auzul în 2007 – sau cel puțin atunci am început să îmi dau seama. Și eram amețită și obosită. Dar am dat vina pe stres.” Elena-Daniela Nistor lucrează în echipa de marketing a unei agenții de turism, așa că lucrurile pot deveni uneori stresante. Treptat, auzul ei s-a deteriorat. Dar abia opt ani mai târziu, când oftalmologul ei a observat o schimbare ciudată a ochiului ei și a solicitat un RMN, s-a determinat diagnosticul de neurofibromatoză de tip 2.

„Am avut operații dificile. Un neurinom de pe nervul auditiv drept a fost îndepărtat. Dar deja crescuse atât de mult în jurul nervului încât acesta nu mai era funcțional. Nu auzeam pe partea dreaptă, nu aveam un echilibru bun, nu aveam nici lacrimi, nici secreție nazală, nici salivă.”

În următorii doi ani, și-a pierdut și auzul pe partea stângă, rămânând complet surdă. „Pot spune că NF2 m-a învățat să am o viață complet diferită. Am învățat să lucrez bazându-mă pe vedere și nu pe auz. Am învățat să citesc pe buze”. A fost o provocare nu numai pentru ea, ci și pentru cei din jurul ei, în special pentru familia ei.

Benign nu înseamnă întotdeauna inofensiv

Când vine vorba de tumorile benigne de pe nervul auditiv, uneori este de ajuns doar să le observăm. Dar atunci când un neurinom exercită presiune asupra nervului sau crește în jurul nervului, acesta poate provoca diverse complicații. Acesta a fost și cazul Elenei Nistor: a avut țiuituri în urechi, probleme de echilibru și pierdere a auzului. Totodată, este posibilă și paralizia nervului facial însoțită de afectarea mușchilor de mimică.

Prof. Dr. Christoph Arnoldner, șef adjunct al Clinicii Universitare ORL din Viena și șef al Laboratorului de Cercetare a Urechii Interne, este un specialist în domeniu. El consideră că NF2 este cauza problemelor de auz în acele cazuri în care înțelegerea vorbirii este mai afectată decât percepția sunetelor. De obicei, tumoarea este îndepărtată chirurgical. El spune că acest lucru reprezintă adesea o provocare, deoarece, în cazul unei leziuni, expresiile faciale pot fi afectate permanent, pe lângă problemele de auz și de echilibru. Prin urmare, el subliniază importanța diagnosticării și intervenției din timp: „atunci reușim adesea în mare parte să salvăm nervul”.

Simțul auzului se poate recupera!

Chiar dacă tumoarea poate fi îndepărtată fără a deteriora nervul, deseori hipoacuzia este inevitabilă. Prof. Arnolder, specialist ORL, explică: „În prezent, se presupune că tumorile secretă proteine și alte substanțe și deteriorează astfel cohleea.” Simțul auzului este primul și, până în prezent, singurul organ uman de simț care poate fi replicat și înlocuit în mod artificial. În România, implanturile cohleare sunt disponibile pentru adulții care suferă de hipoacuzie din anul 2000. De câțiva ani încoace, sunt folosite chiar și atunci când hipoacuzia afectează doar o parte, iar persoana afectată încă poate auzi cu cealaltă parte. Deoarece pacienții cu NF2 au o probabilitate mare de a dezvolta un neurinom pe partea cealaltă, implanturile sunt recomandate în mod special chiar și în cazurile de hipoacuzie unilaterală.

Cu toate acestea, o condiție prealabilă pentru aceasta este funcționarea normală a nervului auditiv. În cazul în care acest lucru nu este posibil din cauza unei tumori sau a unei intervenții chirurgicale, cum este cazul lui Elena-Daniela Nistor, există opțiunea unui implant de trunchi cerebral, cunoscut și sub numele de „Auditory Brainstem Implant“ sau ABI. Procesorul audio și implantul sunt similare cu un implant cohlear convențional, dar un electrod plat este plasat pe trunchiul cerebral și stimulează regiunea auditivă de acolo.

În România, aceasta operatie de implatare nu se realizeaza. Dar Elena-Daniela Nistor, născută în Ardeal, nu avea de gând să renunțe atât de ușor. „Citesc mult pe internet, citesc multe articole – în special informații în limba engleză. Și am trimis o mulțime de e-mailuri la diferite clinici.” În cele din urmă, a găsit Casa di Cura din Piacenza, Italia. „Au fost destul de înțelegători”, spune ea. În aprilie 2019, o echipă medicală de acolo i-a implantat un ABI. Echipa a fost condusă de profesorii Mario Sanna, M.D., și Abdelkader Taibah, M.D., ambii experți în otologie, neurotologie și în operații la baza craniului la Casa di Cura.

„Sunt extrem de bucuroasă să pot auzi!”

„Perioada aceea a fost destul de dificilă pentru mine”, descrie Elena-Daniela Nistor momentul după ce a primit diagnosticul. „Dar acum sunt extrem de bucuroasă să pot auzi! Având în vedere că am fost surdă timp de doi ani și sunt în măsură să compar cele „două” vieți.”

„Din ce am citit despre acest implant si ce am experimentat pana acum, pot să il folosesc in paralel cu labiolectura.” În cazul implanturilor, tonalitatea este codificată în funcție de locația stimulării în cohlee. Cu toate acestea, trasarea tonalității este diferită în ceea ce privește ABI-ul. Prin urmare, procesul de reabilitare auditivă și adaptarea la implant sunt mai complexe. De obicei, rezultatele auditive rămân oarecum în urma celor obținute cu implantul cohlear dar sunt totuși o mare ușurare în viața de zi cu zi.

„La activare nu am recunoscut niciun sunet.” Timp de doi ani, Elena Nistor a antrenat în mod activ auzirea cu ABI: „Am început cu o ședință de recuperare auditivă pe săptămână și apoi am mers mai des, de două ori pe săptămână. Iar acasă am fost ajutată de prieteni sau de părinți cu exerciții suplimentare.” A învățat să recunoască sunetele, apoi să înțeleagă silabe individuale sau numere, iar apoi să înțeleagă cuvinte întregi sau propoziții. Astăzi, implantul este biletul ei către lumea auzului și un bun ajutor în comunicarea de zi cu zi.

„Oamenii ar trebui să știe că există soluții!”

În ultima vreme, pandemia Corona a îngreunat călătoriile în Italia. „Am căutat și am descoperit experți și în România.” Dr. Ing. Antonius Nicolae Stanciu, cu firma sa Eurolegal, care este una dintre cele două partenere oficiale ale producătorului de implanturi MED-EL în România, s-a îngrijit din acel moment de utilizatoarea ABI. „Aici pot să pun mult mai multe întrebări și primesc mai ușor explicații despre auzul meu”, spune ea fericită. „Îmi vorbește în limba română. Și, în plus, nu mai sunt atât de obosită din cauza drumului.”

„Sunt foarte recunoscătoare echipei medicale din Italia, fără de care nu aș fi auzit acum, și îi sunt recunoscătoare logopedului meu, Viorel Pirlea: m-a învățat să înțeleg din nou sunetele și m-a sfătuit în toate aspectele vieții”, spune fericită utilizatoarea ABI. „Acum, vreau doar să-mi păstrez starea de sănătate așa cum este acum – sau să o îmbunătățesc”, declară ea și adaugă: „Știu că există și alte persoane care au nevoie de acest tip de implant. Vreau cu adevărat ca persoanele cu astfel de nevoi să știe că există soluții!”.