"Doi cercetători americani au avut ideea în secolul trecut de a căuta o genă care să cauzeze boli congenitale", explică geneticiana Prof. Karen B. Avraham, PhD, în timpul conferinței sale de la Josephinum din Viena. În cele din urmă, Theodore Friedmann și Richard Roblin și-au prezentat ideea de a îmbunătăți sănătatea pacienților prin tratarea genelor respective în bolile cauzate genetic în revista științifică Science în 1972. Primul studiu privind terapia genetică a fost efectuat în 1990: Preparatul testat la momentul respectiv pentru o tulburare rară și severă a metabolismului lipidic s-a dovedit a fi parțial eficient și promițător.

Prof. Avraham este decana Facultății de Medicină de la Universitatea Tel Aviv din Israel, unde efectuează cercetări la Departamentul de Genetică Moleculară Umană și Biochimie. Cu titlul Precision Medicine and Therapy for Genetic Diseases, bioloaga a prezentat cunoștințele actuale privind tulburările de auz cauzate genetic în sala de lectură Josephinum în decembrie 2023. Până în prezent, se poate spune că variația a 180 de gene poate cauza deficiențe de auz sau chiar surditate. Deși terapiile genetice pentru tulburările de auz nu sunt încă disponibile, pacienții pot beneficia deja de rezultatele cercetării.

Medicina viitorului pentru urechi

Model anatomic al urechii din secolul XX ©Josephinum/Bene Croy

Prof. Dr. Wolf-Dieter Baumgartner, MBA al Universității de Medicină din Viena, a clarificat în timpul prezentării: "Tulburările de auz sunt un simptom". Știind ce genă cauzează pierderea congenitală a auzului ar fi mai mult decât o condiție prealabilă pentru terapia genetică. Prof. Avraham a prezentat rezultatele unui studiu de amploare efectuat în Israel și Palestina: în ambele grupuri de populație, 30% dintre tulburările genetice de auz pot fi atribuite unei variații în conexina 26, o parte a cromozomului 13.

În timp ce bolile genetice sindromice provoacă simptome multiple, care pot fi uneori severe, consecințele variației genei în hipoacuzia conexin 26 a-sindromică se limitează la pierderea auzului în sine. Cei afectați nu au de ce să se teamă de alte limitări: Prin urmare, clarificarea genetică poate ajuta la adaptarea terapiei în funcție de fiecare pacient în parte.
Variația genetică care cauzează pierderea auzului este relevantă pentru succesul auditiv cu un implant cohlear. "În viitor, un test genetic după naștere ar putea ajuta la eliminarea simptomului de pierdere a auzului", a îndrăznit să spună omul de știință în sala de lectură de la Josephinum.

Machete de ceară pentru "vienezele rușinate"

"De la stânga la dreapta: Prof. Dr. Wolf-Dieter Baumgartner, MBA, Clinica Universitară ORL din Viena, Prof. Karen B. Avraham, Decana Facultății de Medicină, Departamentul de Genetică Moleculară Umană și Biochimie de la Universitatea Tel Aviv din Israel și Dr. Christiane Druml, Directoarea Josephinum și titulară a Catedrei UNESCO de Bioetică, în sala de lectură a Josephinum." Eva Kohl

Înființată în 1785 de către Iosif al II-lea ca Academie Militară Imperială de Chirurgie pentru viitorii medici militari, Josephinum găzduiește acum mai multe instituții ale Universității de Medicină: etică, colecții și istoria medicinei, precum și Catedra UNESCO de bioetică. Cu toate acestea, încă de la început, clădirea a fost accesibilă publicului la anumite ore. În curând a devenit cunoscut pentru colecția sa extinsă de modele din ceară din secolul al XVIII-lea, care pot fi admirate în prezent în camerele de lângă sala de lectură de la etajul al doilea.

Spre deosebire de controversata expoziție itinerantă Body Worlds, modelele de ceară din Josephinum sunt articole de artă create pe baza unor desene anatomice. Cu toate acestea, reprezentările realiste și lipsite de tabuuri au provocat indignare la acea vreme: "Chiar și femeile vieneze rușinate merg și se uită la modelele goale!"

Cele mai recente reprezentări contemporane ale corpului, realizate de pictorul promițător Alexandre Diop, care s-a stabilit la Viena, formează un contrast artistic cu modelele realiste din expoziția permanentă de la etajul al doilea.

Focusul pe auz - de atunci și până acum

Otoscoape istorice de după anul 1865 ©Josephinum/Bene Croy

Pe de altă parte, exponatele de la parter sunt dedicate dezvoltării medicinei din secolul al XVIII-lea până în epoca modernă. La parter se află și expoziția specială care sărbătorește 150 de ani de activitate a Clinicii de Urechi din Viena, care era încă în curs de pregătire la momentul închiderii ediției. Curatoarea Daniela Hahn, BA numește cele cinci teme principale:

• Istoria de bază a otologiei
• Prima școală pentru persoane cu deficiențe de auz din Viena
• Evoluția de la medicul ORL la specialistul ORL și instrumentele de medicină ORL
• Urechea ca organ senzorial
• Evoluția aparatelor auditive până la implant

Expoziția specială, concepută și inițiată de profesorul Baumgartner, va include și unele exponate din expoziția permanentă. Un scurt ghid practic va indica aceste exponate. De exemplu, la modelul mecanic de ureche al fiziologului vienez Sigmund Exner Ritter von Erwarten sau la peretele vizual unde vizitatorii pot asista în timp real la un implant cohlear la Spitalul Universitar din Viena.

Una dintre expozițiile permanente din secțiunea dedicată auzului prezintă dezvoltarea urechii umane - în comparație cu dezvoltarea unui mormoloc. O comparație care pare destul de învechită astăzi. În ziua de azi, de exemplu, șoarecele este folosit ca o comparație în otologie, după cum a explicat profesorul Avraham în prezentarea sa. În timp ce la om organul auditiv este complet format în a șasea lună de sarcină, la șoareci acest lucru durează până în a douăzecea zi de viață. Cu toate acestea, genele de la șoareci sunt foarte asemănătoare cu cele de la oameni. În combinație cu ciclul de viață scurt al acestor animale, acestea sunt condiții ideale pentru cercetarea viitoarelor metode de tratament pentru tulburările genetice de auz. Deocamdată, diagnosticarea și terapia genetică nu reprezintă încă un subiect al expozițiilor de la Josephinum.