Reabilitarea auditivă: Terapia Gen și optic IC

În ultima zi a Congresului ORL austriac, desfășurat în septembrie 2021 la Innsbruck, focusul a fost asupra viitorului pe termen mediu și îndepărtat al reabilitării auditive.

reabilitarea auzului

În 2013, Priv. Doc. DI DDr. Ingeborg Hochmair, fondatoarea producătorului austriac de implanturi MED-EL, Prof. Dr. Blake S. Wilson, om de știință la Universitatea Duke și Prof. Dr. Graeme M. Clark de la Universitatea din Melbourne au primit premiul Lasker-DeBakey Clinical Medical Research Award pentru dezvoltarea implanturilor cohleare moderne. În timp ce implantologia auditivă tocmai și-a sărbătorit cea de-a 30-a aniversare în 2021, Premiul Albert Lasker Basic Medical Research Award a fost acordat celor trei oameni de știință ale căror cercetări ar putea deveni semnificative pentru viitorul implanturilor cohleare. Aceștia sunt Prof. Karl Deisseroth, M.D., Ph.D. de la Universitatea Stanford din California, Prof. Peter Hegemann de la Universitatea Humboldt din Berlin și Prof. Dieter Oesterhelt de la Institutul Max Planck de Biochimie, care au cercetat microorganismele proteice sensibile la lumină și utilizarea lor în optogenetică. Această proteină este o condiție prealabilă pentru dezvoltarea IC optică, în care experții au mari așteptări.

La Congresul ORL, Prof. Dr. Stefan Volkenstein a oferit o imagine de ansamblu asupra viitoarelor evoluții în chirurgia urechii, pentru care digitalizarea și tehnologizarea sunt forțele conducătoare. Acest lucru este valabil și în cazul implanturilor auditive. De exemplu, vizualizările îmbunătățite asigură implanturi cohleare optimizate individual.

Prof. Volkenstein a menționat viziunile viitorului cu referire specifică la IC. Pe lângă visul multor utilizatori de IC de a avea un sistem complet implantat, stimularea optică și reabilitarea genetică a capacității auditive ar putea face ca implanturile să devină inutile.

Genele pentru un auz bun

În cazul hipoacuziei dobândite din cauze non-genetice (care apare mai târziu în viață), cea mai avansată terapie genetică este cea care vizează regenerarea directă a celulelor senzoriale ale urechii. „Multe studii arată că această regenerare este posibilă”, a explicat profesoara Ellen Reisinger de la Spitalul Universitar din Tübingen în prezentarea sa. „Dar, până acum, doar un singur studiu arată că îmbunătățește și auzul. Problema este că acest efect nu a fost încă reprodus.” Prin urmare, nu se poate prevedea încă dacă și când o astfel de terapie ar putea deveni posibilă. Problemele de auz din copilărie sunt cauzate în proporție de 80 la sută de cauze genetice, iar peste 70 la sută dintre aceste variații genetice afectează exclusiv auzul. Dar aceste gene sunt numeroase: în cazul variantelor recesive, se știe că 78 de gene diferite sunt posibile cauze.

Se suspectează o legătură pentru cel puțin alte 23 de gene iar și alte cauze necunoscute sunt posibile.

Abordare promițătoare a terapiei genetice

Având în vedere acest număr mare de gene diferite ca și cauză a hipoacuziei, este imposibil să existe o singură terapie genetică pentru hipoacuzie. În plus, o astfel de terapie necesită ca nu numai pierderea de auz în sine, ci și gena care o provoacă să fie clarificată la fiecare pacient. În multe cazuri, o introducere timpurie a terapiei genetice este decisivă pentru o terapie de succes. De exemplu, o abordare terapeutică specială a arătat rezultate promițătoare în experimentele pe șoareci, dar cu această terapie surditatea ar trebui să fie diagnosticată în uter. Defectul genetic de bază ar trebui să fie identificat în materialul genetic înainte de cea de-a 18-a săptămână de sarcină! „Nu cred că acest lucru este complet exclus, dar este la fel de îndepărtată ca și colonizarea planetei Marte”, speculează profesoara Reisinger, specialistă în terapie genică.

Ea însăși investighează dezvoltarea unei terapii genetice care ar trebui să ajute în cazul unei mutații care este prezentă în două procente din toate cazurile de hipoacuzie cauzate genetic. Testele clinice sunt în curs de desfășurare. Promițătoare sunt acele dezvoltări în domeniul terapiei genice care reprezintă o condiție prealabilă pentru tratamentele prostetice cu viitoarele implanturi cohleare optice.

Îmbunătățirea percepției sonore cu ajutorul IC

În urechea internă sănătoasă, tonul este codificat de locația din urechea internă în care este stimulat un anumit sunet. Implanturile cohleare stimulează cât mai aproape posibil de punctul natural de stimulare folosind un impuls de curent electric și ne referim la aceasta ca fiind o stimulare ionică. Doar IC-urile MED-EL utilizează codificarea temporală descrisă și pentru sunetele joase.

În ciuda acestui fapt, punctul slab al implanturilor cohleare moderne este rezoluția relativ scăzută a frecvențelor în comparație cu urechile sănătoase. Diferențele de sunet nu pot fi percepute la fel de bine. Acest lucru se datorează faptului că impulsurile de curent utilizate creează, de asemenea, un câmp electric în jurul contactului activ, coexcitând astfel zonele învecinate. „Din acest motiv, nu contează dacă se folosesc 12 sau 24 de canale”, a explicat Prof. Dr. Tobias Moser, director al Institutului de Neuroștiințe Audiologice de la Universitatea de Medicină din Göttingen. „Aici intervine și IC-ul optic, pentru că se poate grupa bine cu el.” Sperăm la 64 de canale.

Implanturi cohleare optice

Impulsul nervos uman este în mod natural un impuls ionic, ceea ce face ca impulsul de stimulare electronică să se potrivească perfect. În schimb, celulele algei verzi sunt sensibile la lumină. „Trucul este să extindem o astfel de informație genetică de la alga verde și să o aducem în celula nervoasă umană”, a explicat profesorul Moser. Deisseroth, Hegemann și Oesterhelt, oameni de știință care au câștigat recent Premiul Lasker pentru cercetare fundamentală, au încercat să facă acest lucru la șoareci. Atât măsurătorile obiective ABR, cât și experimentele de analiză comportamentală au arătat că se pot obține impresii auditive.

„Suntem în plin proces de dezvoltare, dar mai avem mult de lucru!” a spus profesorul Moser, referindu-se la terapia genetică și la tehnologia medicală cu module de stimulare optică și strategii de codificare adecvate.