Rehabilitace sluchu: Genová terapie a optický CI

Poslední den rakouského ORL kongresu v září 2021 v Innsbrucku byl zaměřen na výzkum a střednědobou a vzdálenou budoucnost rehabilitace sluchu.

V roce 2013 se tohoto setkání zúčastnili Priv. Doz. DI DDr. Ingeborg Hochmairová, zakladatelka rakouského výrobce implantátů MED-EL, Prof. Dr. Blake S. Wilson, vědec z Duke University a Prof. Dr. Graeme M. Clark z University of Melbourne obdrželi Lasker-DeBakey Clinical Medical Research Award za vývoj moderních kochleárních implantátů. Vzhledem k tomu, že sluchová implantologie právě oslavila 30. výročí svého vzniku v roce 2021, byla cena Alberta Laskera za základní lékařský výzkum udělena třem vědcům, jejichž výzkum by se mohl stát významným pro budoucnost kochleárních implantátů. Jsou jimi profesor Karl Deisseroth, doktor medicíny, PhD. ze Stanfordovy univerzity v Kalifornii, profesor Peter Hegemann z Humboldtovy univerzity v Berlíně a profesor Dieter Oesterhelt z Ústavu biochemie Maxe Plancka, který zkoumal bílkovinné mikroorganismy citlivé na světlo a jejich využití v optogenetice. Tato bílkovina je předpokladem pro vývoj optických CI, od kterých si odborníci hodně slibují.

Prof. Dr. Stefan Volkenstein na kongresu ORL podal přehled budoucího vývoje ušní chirurgie, jehož hnací silou je digitalizace a technologizace. To platí i pro sluchové implantáty. Například zdokonalené vizualizace umožňují individuálně optimalizované kochleární implantace.

Prof. Volkenstein zmínil vize budoucnosti s konkrétním odkazem na CI. Kromě snu mnoha uživatelů CI o plně implantovaném systému by optická stimulace a genetická rehabilitace sluchových schopností mohly učinit implantáty zastaralými.

Geny pro dobrý sluch

V případě získané ztráty sluchu (vzniklé v pozdějším věku) z negenetických příčin je nejpokročilejší genová terapie, jejímž cílem je přímá regenerace smyslových buněk ucha. „Mnoho studií ukazuje, že tato regenerace je možná,“ vysvětlila ve své prezentaci profesorka Ellen Reisingerová z Univerzitní nemocnice v Tübingenu. „Ale zatím jen jedna studie ukazuje, že zlepšuje i sluch. Problémem je, že tento účinek se zatím nepodařilo reprodukovat.“ Proto zatím nelze předvídat, zda a kdy by taková terapie mohla být možná. Problémy se sluchem v raném dětství jsou z 80 procent způsobeny geneticky a více než 70 procent těchto genetických odchylek ovlivňuje výhradně sluch. Těchto genů je však mnoho: v případě recesivních variant je známo 78 různých genů, které mohou být jejich příčinou.

U dalších nejméně 23 genů existuje podezření na souvislost a možné jsou i další neznámé příčiny.

Slibný přístup ke genové terapii

Vzhledem k velkému počtu různých genů, které jsou příčinou ztráty sluchu, nemůže existovat jedna genová terapie pro ztrátu sluchu. Kromě toho taková terapie vyžaduje, aby u každého pacienta byla objasněna nejen samotná ztráta sluchu, ale také příslušný gen, který ji způsobuje. V mnoha případech je pro úspěšnou terapii rozhodující včasné použití genové terapie. Například speciální terapeutický přístup ukázal v pokusech na myších slibné výsledky, ale při této terapii by musela být hluchota diagnostikována již v děloze. Základní genová vada by musela být identifikována v genetickém materiálu před 18. týdnem těhotenství! „Nemyslím si, že je to zcela vyloučené, ale je to stejně daleko jako kolonizace Marsu,“ spekuluje profesorka Reisingerová, specialistka na genovou terapii.

Sama se zabývá vývojem genové terapie, která by měla pomoci s mutací, jež se vyskytuje ve dvou procentech všech případů geneticky podmíněné ztráty sluchu. V současné době probíhají klinické testy. Slibný je vývoj těch genových terapií, které jsou předpokladem pro protetickou léčbu pomocí budoucích optických kochleárních implantátů.

Zlepšení vnímání zvuku pomocí CI

Ve zdravém vnitřním uchu je výška tónu zakódována podle místa ve vnitřním uchu, kde je konkrétní zvuk stimulován. Kochleární implantáty stimulují co nejblíže přirozenému místu stimulace pomocí pulzu elektrického proudu a tuto stimulaci označujeme jako iontovou stimulaci. Pouze CI MED-EL používají popsané časové kódování i pro nízké zvuky.

Přesto je slabinou moderních kochleárních implantátů jejich relativně nízké frekvenční rozlišení ve srovnání se zdravým uchem. Zvukové rozdíly tak nelze vnímat stejně dobře. Je to způsobeno tím, že použité proudové impulsy vytvářejí své elektrické pole i v okolí aktivního kontaktu, a tak koexcitují sousední oblasti. „Z tohoto důvodu není rozdíl, zda se používá 12 nebo 24 kanálů,“ vysvětlil Prof. Dr. Tobias Moser, ředitel Institutu pro audiologickou neurovědu na Lékařské univerzitě v Göttingenu. „Zde přichází ke slovu optický CI, protože s ním můžete dobře svazovat.“ Doufáme v 64 kanálů.

Optické kochleární implantáty

Lidský nervový impulz je přirozeně iontový impulz, a proto se k němu hodí elektronický stimulační impulz. Naproti tomu buňky zelené řasy jsou citlivé na světlo. „Trik spočívá v rozšíření takové genetické informace ze zelené řasy a její přenesení do lidské nervové buňky,“ vysvětlil profesor Moser. Deisseroth, Hegemann a Oesterhelt, vědci, kteří nedávno získali Laskerovu cenu za základní výzkum, se o to pokusili u myší. Objektivní měření ABR i experimenty behaviorální analýzy ukázaly, že lze dosáhnout sluchových vjemů.

„Vývoj probíhá, ale ještě nás čeká spousta práce!“ uvedl profesor Moser s odkazem na genovou terapii a lékařskou technologii s optickými stimulačními moduly a vhodnými kódovacími strategiemi.