توانبخشی شنیداری: ژن درمانی و کاشت حلزون شنوایی اپتیکال
در آخرین روز کنگره‌ی 2021 گوش و حلق و بینیِ اتریش؛ که در سپتامبر در اینسبروک برگزار شد، تمرکز بر آینده‌ی میان مدت و بلند مدت توانبخشی شنیداری بود.
در سال 2013، Priv. Doz. DI DDr. اینگبورگ هوخمایر، بنیانگذار شرکت اتریشی سازنده‌ی ایمپلنت MED-EL به اتفاق پروفسور دکتر بلیک اس.ویلسون؛ دانشمند دانشگاه دوک، و پروفسور دکتر گرایام ام.کلارک از دانشگاه ملبورن، جایزه‌ی تحقیقات پزشکی بالینی Lasker-DeBakey را برای توسعه‌ی کاشت‌های حلزون مدرن دریافت کردند. در حالی که ایمپلنتولوژی شنوایی در سال 2021 سی‌امین سالگرد خود را جشن گرفت، جایزه‌ی تحقیقات پزشکی پایه‌ی آلبرت لاسکر به سه دانشمند اهدا شد که تحقیقات آن‌ها می‌تواند برای آینده‌ی کاشت حلزون حائز اهمیت باشد. این دانشمندان؛ کارل دیسروث، .M.D. ،Ph.D از دانشگاه استنفورد کالیفرنیا، پروفسور پیتر هگمن از دانشگاه هومبولت در برلین، و پروفسور دیتر اوسترهلت از موسسه‌ی بیوشیمی ماکس پلانک بودند که درباره‌ی میکروارگانیسم‌های پروتئین حساس به نور و استفاده از آن در اپتوژنتیک پژوهش کرده بودند. این پروتئین یک پیش نیاز برای توسعه‌ی حلزون‌های شنوایی اپتیکال است، که متخصصان توقع بالایی از آن‌ها دارند.
پروفسور دکتر استفان ولکنشتاین در کنگره‌ی گوش و حلق و بینی، درباره‌ی پیشرفت‌های آتی در جراحی گوش؛ که دو مورد دیجیتالی‌سازی و تکنولوژی نیروی محرکه‌ی آن هستند، صحبت کرد. این موضوع درباره‌ی کاشت‌های شنوایی نیز صادق است. به عنوان مثال؛ تصویرسازی پیشرفته، امکان کاشت‌های حلزون بهینه شده را فراهم می‌کند.
پروفسور ولکنشتاین چشم‌اندازهای پیش رو را با اشاره‌ی ویژه به کاشت‌های حلزون شنوایی یادآوری کرد. گذشته از رویای بسیاری از کاربران کاشت‌های حلزون شنوایی مبنی بر وجود یک سیستم کاملاً کاشته شده، تحریک نوری و توانبخشی ژنتیکیِ شنوایی، قابلیت این را دارد که به طور کامل ایمپلنت‌ها را منسوخ کند.
ژن‌های شنوایی خوب
در مورد کم‌شنوایی اکتسابی (که در اواخر زندگی رخ میدهد) به دلایل غیر ژنتیکی، پیشرفته‌ترین ژن درمانی، آن نوعی است که هدف آن بازسازی مستقیم سلول‌های حسی گوش است. پروفسور الن ریزینگر از بیمارستان دانشگاه توبینگن توضیح داد: “مطالعات بسیاری حاکی از این است که این بازسازی امکان‌پذیر است.” “با این وجود تا کنون فقط یک مطالعه نشان داده است که این کار، شنوایی را نیز بهبود می‌بخشد. مشکل این است که این اثر هنوز بازتولید نشده است.” بنابراین، چگونه و چه زمانی ممکن است چنین درمانی ممکن شود، هنوز قابل پیش بینی نیست. 80 درصد مشکلات شنوایی اوایل دوران کودکی به طور ژنتیکی ایجاد می شود و بیش از 70 درصد از این واریانس‌های ژنتیکی منحصراً بر شنوایی تأثیر می گذارد. اما این ژن‌ها متعدد هستند: در مورد انواع مغلوب، ۷۸ ژن مختلف به عنوان علل احتمالی شناخته می‌شوند.
ارتباط 23 ژن دیگر جای تردید دارد و دلایل ناشناخته‌ی دیگری نیز ممکن است در این امر دخیل باشند.
رویکردی امیدوارکننده برای ژن درمانی
با وجود این تعداد فراوان ژن‌های مختلف به عنوان عاملین کم‌شنوایی، فقط یک ژن درمانی برای کم‌شنوایی نمی‌تواند وجود داشته باشد. بعلاوه، چنین درمانی مستلزم آن است که نه تنها خود کم شنوایی، بلکه ژن عامل آن نیز در هر بیمار مشخص گردد. در بسیاری از موارد، استفاده‌ی زودهنگام از ژن درمانی برای موفقیت درمان امری تعیین کننده محسوب می‌شود. برای مثال، یک رویکرد درمانی منحصربه‌فرد نتایج امیدوارکننده‌ای را در آزمایش‌های انجام گرفته بر روی موش نشان داد، اما با این روش درمانی ناشنوایی باید در رحم تشخیص داده می‌شد. نقص ژنتیکی باید قبل از هفته‌ی هجدهم بارداری در ماده‌ی ژنتیکی تشخیص داده شود! پروفسور ریزینگر؛ متخصص ژن درمانی، تخمین می‌زند: «فکر نمی‌کنم این موضوع کاملاً دور از ذهن باشد، اما به اندازه‌ی سکونت در مریخ دور است».
او در حال بررسی توسعه‌ی یک نوع ژن درمانی است که هدف آن کمک به جهش موجود در دو درصد از موارد کم‌شنوایی ناشی از نقص ژنتیکی است. آزمایشات بالینی در حال انجام است. پیشرفت‌های ژن‌درمانی که پیش‌نیاز انجام درمان کاشت حلزون‌های اپتیکی آینده محسوب می‌شوند، امیدوارکننده هستند.
بهبود درک صدا با کاشت حلزون شنوایی
در گوش داخلی سالم، گام و زیر و بمی صدا در مکانی در گوش داخلی کدگذاری می‌شود. کاشت حلزون با استفاده از یک پالس جریان الکتریکی تا حد امکان، نزدیک به نقطه‌ی تحریک طبیعی، تحریک را انجام میدهد که از این اتفاق با عنوان تحریک یونی یاد می‌کنیم. تنها کاشت‌های حلزون شنوایی MED-EL از کدگذاری زمان توصیف شده برای صداهای کم نیز استفاده می‌کنند.
با این حال، ضعف کاشت حلزون مدرن، وضوح فرکانس نسبتا پایینشان در مقایسه با گوش‌های سالم است. تفاوت صدا نیز در این حالت قابل درک نیست. این اتفاق به این دلیل روی میدهد که پالس‌های جریان مورد استفاده نیز میدان الکتریکی خود را در اطراف تماس فعال ایجاد کرده و در نتیجه نواحی مجاور را تحریک می‌کنند. پروفسور دکتر توبیاس موزر؛ مدیر موسسه‌ی علوم اعصاب شنوایی در دانشگاه پزشکی گوتینگن، بیان می‌کند: «به این دلیل، تفاوتی نمی‌کند که از 12 یا 24 کانال استفاده کنیم.» “اینجاست که کاشت حلزون شنوایی اپتیکال نقش خود را ایفا می‌کند، زیرا می‌توانید به خوبی با آن هماهنگ شوید.” ما به 64 کانال امیدواریم.
کاشت حلزون شنوایی اپتیکی
ایمپالس عصبی انسان به طور طبیعی یک ایمپالس یونی بوده و این نکته باعث می‌شود که ایمپالس تحریک الکترونیکی انتخاب مناسبی باشد. در مقابل، سلول‌های جلبک سبز نسبت به نور حساس هستند. پروفسور موزر توضیح داد: “ترفند استفاده شده در این روش این است که چنین اطلاعات ژنتیکی‌ای را از جلبک سبز توسعه داده و آن را به سلول عصبی انسان وارد کنیم.” دایسه‌قوث، هگِمن و اوسترهلت؛ دانشمندانی که به تازگی برنده‌ی جایزه Lasker برای پژوهش بنیادی شده‌اند، سعی کرده‌اند که این کار را بر روی موش‌ها انجام دهند. اندازه‌گیری‌های ABR و آزمایش‌های تحلیل رفتاری نشان دادند که درک شنیداری قابل دستیابی می‌باشد.
ما در وسط مسیر توسعه هستیم، اما هنوز کار زیادی برای انجام دادن داریم! پروفسور موزر با اشاره به ژن‌درمانی و فناوری پزشکی با ماژول‌های تحریک نوری و استراتژی‌های کدگذاری مناسب بیان کرد.
