"Dva američtí vědci přišli v minulém století s nápadem hledat gen zodpovědný za vrozené choroby," vysvětluje genetička Prof. Karen B. Avraham, PhD. během své přednášky ve vídeňském Josephinu. Theodore Friedmann a Richard Roblin totiž v roce 1972 ve vědeckém časopise Science představili svou myšlenku zlepšit zdravotní stav pacientů léčbou příslušných genů u geneticky podmíněných onemocnění. První studie o genové terapii byla provedena v roce 1990: Přípravek, který byl tehdy testován na vzácnou, závažnou poruchu metabolismu lipidů, se ukázal jako částečně úspěšný a slibný.

Prof. Avraham je děkanem Lékařské fakulty Tel Avivské univerzity v Izraeli, kde se věnuje výzkumu na katedře molekulární genetiky a biochemie člověka. Pod názvem Přesná medicína a terapie genetických onemocnění představil biolog v prosinci 2023 v přednáškovém sále Josephina aktuální poznatky o geneticky podmíněných poruchách sluchu. K dnešnímu dni je známo, že odchylky 180 genů mohou způsobit poruchy sluchu nebo dokonce hluchotu. Přestože genová terapie poruch sluchu zatím není k dispozici, pacienti mohou již nyní využívat výsledky výzkumu.

Ušní medicína budoucnosti

Anatomický model ucha z 20. století ©Josephinum/Bene Croy

Prof. Dr. Wolf-Dieter Baumgartner, MBA z Lékařské univerzity ve Vídni, během přednášky upřesnil: "Poruchy sluchu jsou příznakem." Znalost toho, který gen způsobuje vrozenou ztrátu sluchu, by byla více než jen předpokladem pro genovou terapii. Prof. Avraham prezentoval údaje z rozsáhlé studie provedené v Izraeli a Palestině: v obou skupinách populace je 30 % genetických poruch sluchu způsobeno odchylkou v konexinu 26, který je součástí 13. chromozomu.

Zatímco syndromová genetická onemocnění způsobují mnohočetné, někdy závažné příznaky, důsledky genové odchylky u a-syndromové poruchy sluchu u konexinu 26 se omezují na samotnou poruchu sluchu. Postižení se nemusí obávat žádných dalších omezení: Genetické objasnění tak může pomoci přizpůsobit terapii přesně na míru konkrétnímu pacientovi.
Genetická odchylka způsobující ztrátu sluchu je také důležitá pro úspěch slyšení s kochleárním implantátem. "V budoucnu může genetické vyšetření po narození pomoci odstranit příznak ztráty sluchu," odvážil se vědec říci v přednáškovém sále Josephina.

Voskové modely pro "zahanbené Vídeňanky"

"Zleva doprava: Prof. Dr. Wolf-Dieter Baumgartner, MBA, ORL univerzitní klinika Vídeň, Prof. Karen B. Avraham, děkan lékařské fakulty, katedra molekulární genetiky a biochemie člověka na univerzitě v Tel Avivu v Izraeli a Dr. Christiane Druml, ředitelka Josephina a držitelka katedry bioetiky UNESCO, v přednáškovém sále Josephina." Eva Kohlová

Josephinum bylo založeno v roce 1785 Josefem II. jako císařsko-královská josefínská vojenská akademie chirurgie pro budoucí vojenské lékaře a nyní je sídlem několika institutů Lékařské univerzity: etiky, sbírek a historie medicíny, jakož i katedry bioetiky UNESCO. Od samého počátku však byla budova v určitých obdobích přístupná i veřejnosti. A brzy se stala známou díky své rozsáhlé sbírce voskových modelů z 18. století, které lze dnes obdivovat v místnostech vedle přednáškového sálu ve druhém patře.

Na rozdíl od kontroverzní putovní výstavy Světy těl jsou voskové modely v Josephinu čistě uměleckými produkty, vytvořenými na základě anatomických kreseb. Přesto jejich realistická a tabuizovaná vyobrazení vyvolala ve své době pobouření: "Dokonce i zahanbené Vídeňanky se chodí dívat na nahé modely!".

V poslední době tvoří umělecký kontrast k realistickým modelům ve stálé expozici ve druhém patře současná zobrazení těla od nadějného malíře Alexandre Diopa, který se usadil ve Vídni.

Zaostřeno na sluch - tehdy a dnes

Historické otoskopy po roce 1865 ©Josephinum/Bene Croy

Exponáty v přízemí jsou naopak věnovány vývoji medicíny od 18. století až po současnost. V přízemí se nachází také speciální výstava ke 150 letům vídeňské ušní kliniky, která se v době odevzdání do tisku ještě připravovala. Kurátorka Daniela Hahnová, BA, jmenuje pět hlavních témat:

• Rané dějiny otologie
• První škola pro neslyšící ve Vídni
• Vývoj od ušního lékaře k ORL specialistovi a nástroje ORL medicíny
• Ucho jako smyslový orgán
• Vývoj sluchadel až po implantát

Součástí speciální výstavy, kterou spoluvytvářel a spoluinicioval profesor Baumgartner, budou také některé exponáty ze stálé expozice. Na tyto exponáty výslovně upozorní praktický krátký průvodce. Například k mechanickému modelu ucha od vídeňského fyziologa Sigmunda Exnera Rittera von Erwarten nebo k videostěně, na níž mohou návštěvníci v reálném čase zažít kochleární implantaci ve vídeňské univerzitní nemocnici.

Jeden ze stálých exponátů v sekci sluchu ukazuje vývoj lidského ucha - ve srovnání s vývojem pulce. Přirovnání, které dnes působí poněkud retro. Dnes je například jako srovnávací materiál v otologii používána myš, jak ve své přednášce vysvětlil profesor Avraham: Zatímco u člověka se sluchový orgán plně vytvoří v šestém měsíci těhotenství, u myší to trvá až do dvacátého dne života. Geny u myší jsou však velmi podobné těm lidským. V kombinaci s krátkým životním cyklem těchto zvířat jsou to ideální podmínky pro výzkum budoucích metod léčby genetických poruch sluchu. Genetická diagnostika a terapie zatím nejsou tématem výstav v Josephinu.