Слухова рехабилитация: генна терапия и оптична КИ

Последният ден на Австрийския УНГ конгрес в Инсбрук през септември 2021 г. беше посветен на изследванията, средносрочното и дългосрочното бъдеще на слуховата рехабилитация.

През 2013 г. доц. д-р Ингеборг Хохмайер, основател на австрийския производител на импланти MED-EL, проф. д-р Блейк С. Уилсън, учен в Университет Дюк, и проф. д-р Греъм М. Кларк от Университета в Мелбърн, получиха наградата Lasker-DeBakey Clinical Medical Research Award за разработването на съвременни кохлеарни импланти. През 2021 г. слуховата имплантология отбеляза своята 30-та годишнина, затова наградата Albert Lasker Basic Medical Research Award беше връчена на трима учени, чиито изследвания биха могли да се окажат съществени за бъдещето на кохлеарните импланти. Това са проф. д-р Карл Дайсрот от Университета Станфорд, Калифорния, проф. Петер Хегеман от Хумболтовия университет Берлин и проф. Дитер Йостерхелт от Института по биохимия Макс Планк, които са изследвали чувствителни към светлина протеинови микроорганизми и тяхното използване в оптогенетиката. Този протеин е необходим за разработването на оптични КИ, на които специалистите възлагат големи надежди.

В рамките на Конгреса по УНГ проф. д-р Щефан Фолкенщайн направи преглед на бъдещите тенденции в хирургията на ухото, чиито движещи сили са дигитализацията и технологизацията. Това се отнася и до слуховите импланти. Подобрената визуализация, например, позволява кохлеарните имплантации да се оптимизират индивидуално.

Проф. Фолкенщайн обърна внимание на визиите за бъдещето и по-конкретно на КИ. Наред с мечтата на множество потребители на КИ за изцяло имплантирана система, оптичната стимулация и генетичната рехабилитация на слуховите способности могат да направят имплантите излишни.

Гените за добър слух

При придобита загуба на слуха (появила се по-късно в живота) вследствие на негенетични причини напредналата генетична терапия има за цел да възстанови директно сензорните клетки на ухото. „Много проучвания показват, че такава регенерация е възможна“, обяснява в своята презентация проф. Елен Райзингер от Университетската болница в Тюбинген. „Но до момента само едно проучване показва, че това подобрява и слуха. Проблемът е, че този ефект все още не е бил възпроизведен.“ Затова в момента не може да се предвиди дали и кога подобна терапия ще бъде възможна. 80% от проблемите със слуха в детството са генетично обусловени, а над 70% от тези генетични вариации засягат единствено слуха. Само че тези гени са многобройни: известно е, че при рецесивните варианти евентуалните причини могат да се дължат на 78 различни гена.

Подозира се и връзка с поне още 23 други гена, като са възможни и други, неизвестни причини.

Обещаващ подход към генна терапия

С такъв голям брой различни гени като причина за загуба на слух не може да има само една генна терапия. В допълнение, една такава терапия налага при всеки пациент да се изясни не само загубата на слух като такава, а и съответният ген, който я причинява. В много случай ранното приложение на генна терапия е от решаващо значение за нейния успех. Например, един специален терапевтичен подход е показал обещаващи резулати при експерименти с мишки, но при тази терапия глухотата трябва да се диагностицира още в утробата. Отговорният генетичен дефект трябва да се идентифицира в генетичния материал преди 18-та седмица от бременността! „Не мисля, че това е изцяло изключено, но е толкова далеч, колкото е и колонизацията на Марс,“ предполага проф. Райзингер, специалист по генна терапия.

Самата тя проучва разработването на генна терапия, която би могла да помогне при мутация, налична в два процента от всички случаи на генетично обусловена загуба на слух. Провеждат се клинични изпитвания. Обещаващи са онези разработки на генна терапия, които са предпоставка за протезиране с бъдещи оптични кохлеарни импланти.

Подобряване възприемането на звук с КИ

В здравото вътрешно ухо основният тон се закодирва от местоположението във вътрешното ухо, където се стимулира съответният звук. Кохлеарните импланти стимулират максимално близо до естествената точка на стимулация, като използват електрически импулс, който наричаме йонна стимулация. Само КИ на MED-EL прилагат описаното времево кодиране и за нискочестотни звуци.

Въпреки това, слабостта на модерните кохлеарни импланти се корени в тяхната относително нискочестотна резолюция в сравнение със здравите уши. Звуковите разлики също не могат да бъдат възприети. Това се дължи на факта, че електрическите импулси също създават и свое собствено електрическо поле около активния контакт, поради което възбуждат и съседните зони. „Поради тази причина няма значение дали използват 12 или 24 канала,“ обяснява проф. д-р Тобиас Мозер, директор на Института по аудиологична неврология към Медицинския университет Гьотинген. „Именно тук се появяват оптичните КИ, защото можеш да ги обвържеш с тях.“ Надяваме се да постигнем 64 канала.

Оптични кохлеарни импланти

По природа човешкият нервен импулс е йонен импулс, което прави импулса на електронната стимулация добро попадение. За разлика от това, клетките на зеленото водорасло са чувствителни към светлина. „Трикът е да извлечеш подобна генетична информация от зеленото водорасло и да я поставиш в човешката нервна клетка“, обяснява проф. Мозер. Учените Дайсрот, Хегеман и Йостерхелт, които наскоро спечелиха наградата Lasker Award for basic research, са се опитали да го направят с мишки. И обективните ABR измервания, и поведенческите анализи при експериментите са показали, че могат да се постигнат слухови импресии.

„По средата на разработката сме, но ни предстои още много работа!“, казва проф. Мозер, като има предвид генна терапия и медицинска технология с модули за оптична стимулация и съответните стратегии за кодиране.