Za\u0161to je rana dijagnoza i blagovremena ugradnja kohlearnih implantata toliko va\u017ena za U\u0161erov sindrom?<\/h1><\/div>Kakva je veza U\u0161erovog sindroma sa kohlearnim implantatima i Evropskim zdravstvenim sistemima? Ovo je bila tema EURO-CIU simpozijuma koji je odr\u017ean 5.aprila 2024.godine u Be\u010du. <\/strong><\/p>\nDominique Sturz<\/em><\/p>\n<\/div>![](\"https:\/\/lifelonghearing.com\/sr\/wp-content\/uploads\/sites\/16\/2024\/06\/Auge-scaled-e1719405093949-1200x520-1.jpeg\" "\\"Female")
<\/span><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>Veoma velika! Rana genetski potvr\u0111ena dijagnoza U\u0161erovog sindroma je ne samo od ogromne va\u017enosti za pogo\u0111ene porodice i CI zajednicu, ve\u0107 i za mnoge druge, uklju\u010duju\u0107i Evropske zdravstvene sisteme. Za\u0161to je to tako? Ovo je bila jedna od tema ovogodi\u0161njeg Euro-CIU simpozijuma. Ovoj prezentaciji prethodila je moja dugogodi\u0161nja veza sa organizacijom CIA (Cochlear Implant Austria), kao i moja aktivnost kao U\u0161er ambasadora. Dok smo kasnih 90ih godina morali biti zadovoljni veoma nasumi\u010dnom klini\u010dkom dijagnozom gluvo\u0107e (\u0161to je bio slu\u010daj i u mojoj porodici), danas mo\u017eemo imati koristi od standardnog skrininga sluha kod novoro\u0111enih beba, koji detektuje poreme\u0107aje sluha nakon ro\u0111enja i po\u010detna je ta\u010dka za roditelje da obave genetsko testiranje. Ovo omogu\u0107ava dijagnozu U\u0161erovog sindroma u prvim mesecima \u017eivota - pre nego \u0161to se pojave prvi znaci propadanja fotoreceptorskih \u0107elija. Kakvo ovo razliku pravi?<\/p>\n
Koji su benefiti rane dijagnoze?<\/h2>\n
Benefiti za pogo\u0111eno dete<\/strong>: Potvr\u0111ena rana dijagnoza daje roditeljima mogu\u0107nost da naprave optimalne uslove za svoje dete, i pre svega, da ih oja\u010daju: tretmanom sluha, drugim merama za podsticanje razvoja, uzimanjem u obzir va\u017enih aspekata za budu\u0107e \u0161kolovanje, treninge, aktivnosti u slobodno vreme, sport, interakciju sa porodicom i prijateljima. A deca? Oni jednostavno odrastu sa time i u\u010de na jednostavan na\u010din da se nose sa efektima ove retke bolesti, koja se karakteri\u0161e ne samo poreme\u0107ajem sluha (uro\u0111ena gluvo\u0107a kod podtipa 1, uro\u0111en poreme\u0107aj sluha kod podtipa 2 i 3 sa naknadnom gluvo\u0107om), ali i distofijom mre\u017enja\u010de zbog retinitis pigmentosa, \u0161to kasnije dovodi do slepila u odraslom dobu. Tako kod njih ne\u0107e do\u0107i do velikog \u0161oka zbog dijagnoze koja se obi\u010dno desi u tinejd\u017eerskom dobu, na primer tokom testa vida za voza\u010dku dozvolu.<\/p>\nBenefiti za roditelje:<\/strong><\/p>\n\n- Sigurnost<\/strong>. I moguc\u0301nost da se klasifikuju \u010desto veoma zabrinjavajuc\u0301i simptomi: O\u0161tec\u0301enje sluha je prac\u0301eno noc\u0301nim slepilom, o\u0161tec\u0301enjem vidnog polja (na primer spoticanjem o predmete) i naru\u0161enom o\u0161trinom vida, odnosno sposobnosti \u010ditanja, kao i poremec\u0301ajima ravnote\u017ee kod podtipa 1.<\/li>\n
- Olak\u0161anje<\/strong>. Olak\u0161anje jer je to \"samo\" U\u0161erov sindrom - to jest, stanje koje nije opasno po \u017eivot - i gde ne\u0107e do\u0107i do razvoja daljih \"misterioznih\" i zastra\u0161uju\u0107ih simptoma<\/li>\n
- Priprema<\/strong>. Priprema, adekvatne mere predostro\u017enosti u svakodnevnom \u017eivotu i pove\u0107anje otpornosti su klju\u010d za lak\u0161i \u017eivot sa U\u0161erovim sindromom.<\/li>\n
- Porodi\u010dno planiranje<\/strong>. Informacije o genetici odnosno verovatno\u0107i da se druga deca, drugi \u010dlanovi porodice ili potomci rode sa istim sindromom.<\/li>\n
- Kontakti i razmena sa ekspertima<\/strong>. Sa potvr\u0111enom dijagnozom mogu se napraviti kontakti sa relevantnim grupama za samopomo\u0107 i organizacijama pacijenata, kao i ekspertima iz polja medicine, nauke i istra\u017eivanja iz zemlje i inostranstva, \u0161to je \u010desto neophodno kod ovako retkih oboljenja. Ovo obezbe\u0111uje pristup ekspertskim informacijama, adekvatno le\u010denje bolesti i budu\u0107e, inovativne oblike terapije ili klini\u010dkih studija, za koje je uslov genetski potvr\u0111ena dijagnoza.<\/li>\n<\/ul>\n
Prednosti za CI zajednicu<\/strong>: Otprilike jedna trec\u0301ina gena odgovornih za poremec\u0301aje sluha su U\u0161er geni (prema podacima De\u010dje klinike u Bostonu). U\u0161erov sindrom (podtip 1) prisutan je kod oko deset procenata dece sa uro\u0111enom gluvoc\u0301om. Preko 50% slu\u010dajeva kombinovanog o\u0161tec\u0301enja sluha i vida ili gluvoc\u0301e i slepila je posledica U\u0161erovog sindroma. Deca sa U\u0161erovim sindromom podtip 1 (uro\u0111ena gluvoc\u0301a), kao i oni sa podtipovima 2 ili 3 mogu imati koristi od kohlearnih implantata ako se sluh pogor\u0161a.<\/p>\nKoristi za pacijente u oblasti sluha, vida i retkih bolesti<\/strong>: Sna\u017ena zajednica pacijenata sa jakom mre\u017eom i sna\u017enom saradnjom sa klinikama, naukom i istra\u017eivanjem ima priliku da se me\u0111usobno podr\u017eava, stvara znanje i dovodi buduc\u0301e stru\u010dnjake koji \u0107e biti aktivni na politi\u010dkom nivou, zastupajuc\u0301i njihove interese i poma\u017euc\u0301i u oblikovanju zdravstvene politike.<\/p>\nPrednosti za klinike, nauku i istra\u017eivanje<\/strong>: Izgradnja stru\u010dnog znanja ne samo o samoj bolesti, vec\u0301 i o upravljanju bolestima, smernicama za le\u010denje, upuc\u0301ivanje u stru\u010dne centre (na primer \u010dlanovima Evropske referentne mre\u017ee za retke o\u010dne bolesti ERN-Eye<\/a> ), omogu\u0107avanje adekvatnog tretmana obolelih, izbegavanje neta\u010dnih ili nepotrebnih tretmana i pregleda, i na taj na\u010din, smanjivanje opterec\u0301enja obolelih. Kao rezultat ovoga, sistemi zdravstvene za\u0161tite se mogu efikasnije koristiti.<\/p>\nPrednosti za evropske zdravstvene i socijalne sisteme<\/strong>: Osim efikasnijeg kori\u0161c\u0301enja, kodiranje koje prati genetsku dijagnozu (ORPHA, ICD10 ili 11) mo\u017ee da izgradi registre i generi\u0161e pouzdane podatke i brojeve koji daju vidljivost onima koji su pogo\u0111eni u sistemima, kao i dragocene informacije za nauku i istra\u017eivanja. Tako\u0111e, korisne su i za na\u0161e zdravstvene sisteme za planiranje, upravljanje i raspodelu resursa. Ovo se tako\u0111e odnosi na socijalne sisteme u smislu pristupa i obra\u010duna socijalne pomo\u0107i. Ovo dobija poseban zna\u010daj u kontekstu stvaranja Evropskog prostora zdravstvenih podataka (EHDS) i povezanih prostora podataka na nivou dr\u017eava \u010dlanica EU i registra koji c\u0301e biti uskla\u0111eni na nivou bolnica. Stoga, prednosti molekularno potvr\u0111ene rane dijagnoze U\u0161erovog sindroma daleko prevazilaze ono \u0161to bi se o\u010dekivalo, a ORL stru\u010dnjaci specijalizovani za re\u0161enja za sluh tu imaju klju\u010dnu odgovornost. Ostaje nam samo da se nadamo da su oni toga svesni i da mo\u017eemo i dalje da ra\u010dunamo na njihovu podr\u0161ku.<\/p>\n<\/div> <\/h2> <\/div>\n![\"\"](\"data:image\/svg+xml,%3Csvg%20xmlns%3D%27http%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F2000%2Fsvg%27%20width%3D%27240%27%20height%3D%27240%27%20viewBox%3D%270%200%20240%20240%27%3E%3Crect%20width%3D%27240%27%20height%3D%27240%27%20fill-opacity%3D%220%22%2F%3E%3C%2Fsvg%3E\")
Dominique Sturz (Dominik \u0160turc)<\/p>\n
Majka odrasle \u0107erke sa U\u0161erovim sindromom, koja je bilateralno implantirana sa kohlearnim implantatima jo\u0161 u ranom detinjstvu<\/p>\n
CIA kontakt za U\u0161erov sindrom (Austrija)
\nPredstavnik pacijenata za U\u0161erov sindrom & retke bolesti<\/p>\n
ePAG ERN-Eye<\/a> - Predsedavaju\u0107a za Evropske pacijente<\/p>\n
Kakva je veza U\u0161erovog sindroma sa kohlearnim implantatima i Evropskim zdravstvenim sistemima? Ovo je bila tema EURO-CIU simpozijuma koji je odr\u017ean 5.aprila 2024.godine u Be\u010du. <\/strong><\/p>\n Dominique Sturz<\/em><\/p>\n<\/div> Veoma velika! Rana genetski potvr\u0111ena dijagnoza U\u0161erovog sindroma je ne samo od ogromne va\u017enosti za pogo\u0111ene porodice i CI zajednicu, ve\u0107 i za mnoge druge, uklju\u010duju\u0107i Evropske zdravstvene sisteme. Za\u0161to je to tako? Ovo je bila jedna od tema ovogodi\u0161njeg Euro-CIU simpozijuma. Ovoj prezentaciji prethodila je moja dugogodi\u0161nja veza sa organizacijom CIA (Cochlear Implant Austria), kao i moja aktivnost kao U\u0161er ambasadora. Dok smo kasnih 90ih godina morali biti zadovoljni veoma nasumi\u010dnom klini\u010dkom dijagnozom gluvo\u0107e (\u0161to je bio slu\u010daj i u mojoj porodici), danas mo\u017eemo imati koristi od standardnog skrininga sluha kod novoro\u0111enih beba, koji detektuje poreme\u0107aje sluha nakon ro\u0111enja i po\u010detna je ta\u010dka za roditelje da obave genetsko testiranje. Ovo omogu\u0107ava dijagnozu U\u0161erovog sindroma u prvim mesecima \u017eivota - pre nego \u0161to se pojave prvi znaci propadanja fotoreceptorskih \u0107elija. Kakvo ovo razliku pravi?<\/p>\n Benefiti za pogo\u0111eno dete<\/strong>: Potvr\u0111ena rana dijagnoza daje roditeljima mogu\u0107nost da naprave optimalne uslove za svoje dete, i pre svega, da ih oja\u010daju: tretmanom sluha, drugim merama za podsticanje razvoja, uzimanjem u obzir va\u017enih aspekata za budu\u0107e \u0161kolovanje, treninge, aktivnosti u slobodno vreme, sport, interakciju sa porodicom i prijateljima. A deca? Oni jednostavno odrastu sa time i u\u010de na jednostavan na\u010din da se nose sa efektima ove retke bolesti, koja se karakteri\u0161e ne samo poreme\u0107ajem sluha (uro\u0111ena gluvo\u0107a kod podtipa 1, uro\u0111en poreme\u0107aj sluha kod podtipa 2 i 3 sa naknadnom gluvo\u0107om), ali i distofijom mre\u017enja\u010de zbog retinitis pigmentosa, \u0161to kasnije dovodi do slepila u odraslom dobu. Tako kod njih ne\u0107e do\u0107i do velikog \u0161oka zbog dijagnoze koja se obi\u010dno desi u tinejd\u017eerskom dobu, na primer tokom testa vida za voza\u010dku dozvolu.<\/p>\n Benefiti za roditelje:<\/strong><\/p>\n Prednosti za CI zajednicu<\/strong>: Otprilike jedna trec\u0301ina gena odgovornih za poremec\u0301aje sluha su U\u0161er geni (prema podacima De\u010dje klinike u Bostonu). U\u0161erov sindrom (podtip 1) prisutan je kod oko deset procenata dece sa uro\u0111enom gluvoc\u0301om. Preko 50% slu\u010dajeva kombinovanog o\u0161tec\u0301enja sluha i vida ili gluvoc\u0301e i slepila je posledica U\u0161erovog sindroma. Deca sa U\u0161erovim sindromom podtip 1 (uro\u0111ena gluvoc\u0301a), kao i oni sa podtipovima 2 ili 3 mogu imati koristi od kohlearnih implantata ako se sluh pogor\u0161a.<\/p>\n Koristi za pacijente u oblasti sluha, vida i retkih bolesti<\/strong>: Sna\u017ena zajednica pacijenata sa jakom mre\u017eom i sna\u017enom saradnjom sa klinikama, naukom i istra\u017eivanjem ima priliku da se me\u0111usobno podr\u017eava, stvara znanje i dovodi buduc\u0301e stru\u010dnjake koji \u0107e biti aktivni na politi\u010dkom nivou, zastupajuc\u0301i njihove interese i poma\u017euc\u0301i u oblikovanju zdravstvene politike.<\/p>\n Prednosti za klinike, nauku i istra\u017eivanje<\/strong>: Izgradnja stru\u010dnog znanja ne samo o samoj bolesti, vec\u0301 i o upravljanju bolestima, smernicama za le\u010denje, upuc\u0301ivanje u stru\u010dne centre (na primer \u010dlanovima Evropske referentne mre\u017ee za retke o\u010dne bolesti ERN-Eye<\/a> ), omogu\u0107avanje adekvatnog tretmana obolelih, izbegavanje neta\u010dnih ili nepotrebnih tretmana i pregleda, i na taj na\u010din, smanjivanje opterec\u0301enja obolelih. Kao rezultat ovoga, sistemi zdravstvene za\u0161tite se mogu efikasnije koristiti.<\/p>\n Prednosti za evropske zdravstvene i socijalne sisteme<\/strong>: Osim efikasnijeg kori\u0161c\u0301enja, kodiranje koje prati genetsku dijagnozu (ORPHA, ICD10 ili 11) mo\u017ee da izgradi registre i generi\u0161e pouzdane podatke i brojeve koji daju vidljivost onima koji su pogo\u0111eni u sistemima, kao i dragocene informacije za nauku i istra\u017eivanja. Tako\u0111e, korisne su i za na\u0161e zdravstvene sisteme za planiranje, upravljanje i raspodelu resursa. Ovo se tako\u0111e odnosi na socijalne sisteme u smislu pristupa i obra\u010duna socijalne pomo\u0107i. Ovo dobija poseban zna\u010daj u kontekstu stvaranja Evropskog prostora zdravstvenih podataka (EHDS) i povezanih prostora podataka na nivou dr\u017eava \u010dlanica EU i registra koji c\u0301e biti uskla\u0111eni na nivou bolnica. Stoga, prednosti molekularno potvr\u0111ene rane dijagnoze U\u0161erovog sindroma daleko prevazilaze ono \u0161to bi se o\u010dekivalo, a ORL stru\u010dnjaci specijalizovani za re\u0161enja za sluh tu imaju klju\u010dnu odgovornost. Ostaje nam samo da se nadamo da su oni toga svesni i da mo\u017eemo i dalje da ra\u010dunamo na njihovu podr\u0161ku.<\/p>\n<\/div> Majka odrasle \u0107erke sa U\u0161erovim sindromom, koja je bilateralno implantirana sa kohlearnim implantatima jo\u0161 u ranom detinjstvu<\/p>\n CIA kontakt za U\u0161erov sindrom (Austrija) ePAG ERN-Eye<\/a> - Predsedavaju\u0107a za Evropske pacijente<\/p>\n<\/span><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>Koji su benefiti rane dijagnoze?<\/h2>\n
\n
<\/h2>
![\"\"](\"https:\/\/lifelonghearing.com\/wp-content\/uploads\/2024\/06\/Dominique.jpg\")
\nPredstavnik pacijenata za U\u0161erov sindrom & retke bolesti<\/p>\n