Rozhovor s\u00a0mami\u010dkou malej Viky, ktorej okrem poruchy sluchu diagnostikovali aj ojedinel\u00fa diagn\u00f3zu<\/span><\/b><\/p><\/h1><\/div> Ak\u00e9 je to \u017ei\u0165 na Slovensku s\u00a0die\u0165a\u0165om s\u00a0poruchou sluchu sa sna\u017e\u00edme pribl\u00ed\u017ei\u0165 prostredn\u00edctvom rozhovorov s\u00a0rodi\u010dmi alebo bl\u00edzkymi osobami nepo\u010duj\u00facich det\u00ed. V\u00a0tomto \u010dl\u00e1nku prin\u00e1\u0161ame pr\u00edbeh jednej rodiny, ktorej najmlad\u0161ia dc\u00e9ra m\u00e1 okrem poruchy sluchu aj ve\u013emi ojedinel\u00fa diagn\u00f3zu \u2013 syndr\u00f3m del\u00e9cie 10q26. O\u00a0tom, ako sa v\u0161etko diagnostikovalo, ak\u00e9 boli \u010fal\u0161ie postupy, ale tie\u017e o\u00a0be\u017enom \u017eivote n\u00e1m porozpr\u00e1vala Monika \u2013 mama malej Viky.<\/span><\/strong><\/p>\n<\/div> 34 ro\u010dn\u00e1 Monika je mama dvoch dc\u00e9r a m\u00e1 vy\u0161tudovan\u00fa fyzioterapiu, av\u0161ak aktu\u00e1lne je kv\u00f4li v\u00e4\u010d\u0161ej flexibilite zamestnan\u00e1 na poz\u00edcii office manager. Spolu s rodinou b\u00fdva v Dunajskej Strede v dvojdome spolu so \u0161vagrovcami, ktor\u00ed s\u00fa im v mnoh\u00fdch veciach ve\u013ekou oporou a pomocou.<\/p>\n \u201eS man\u017eelom m\u00e1me dve deti. Poruchu sluchu m\u00e1 mlad\u0161ia p\u00e4\u0165ro\u010dn\u00e1 Viki, ktor\u00e1 je u nej aktu\u00e1lne na \u00farovni stredne \u0165a\u017ekej a\u017e \u0165a\u017ekej percep\u010dnej poruchy, hoci zo za\u010diatku jej diagnostikovali \u013eahk\u00fa poruchu sluchu. Pri\u0161lo sa na to u\u017e v p\u00f4rodnici, kde jej nenamerali otoakustick\u00e9 emisie (OAE), hoci ma tam v\u0161etci upokojovali a presvied\u010dali, \u017ee to bude v poriadku a m\u00e1 iba plodov\u00fa vodu v u\u0161k\u00e1ch. Av\u0161ak ani \u010fal\u0161ie merania nevych\u00e1dzali,\u201c uv\u00e1dza Monika ne\u013eahk\u00e9 za\u010diatky s diagnostikovan\u00edm.<\/p>\n N\u00e1sledne dostala kontakt na v\u00fdborn\u00fa surdop\u00e9dku, ktorej sa p\u00f4vodne ani nepl\u00e1novala ozva\u0165, nako\u013eko Viki e\u0161te nemala stanoven\u00fa diagn\u00f3zu, ale napokon na naliehanie recenzentky to predsa len urobila a\u00a0ne\u013eutuje: \u201eZavolala som pani S. Hovorkovej, ktor\u00e1 n\u00e1m hne\u010f dala kontakt na \u00fa\u017easn\u00fa foniatri\u010dku J. Barkociov\u00fa a\u00a0veci sa dali do pohybu neskuto\u010dnou r\u00fdchlos\u0165ou. Do dvoch t\u00fd\u017ed\u0148ov sme mali absolvovan\u00e9 objekt\u00edvne vy\u0161etrenie (ASSR) v\u00a0sed\u00e1cii a\u00a0bolo n\u00e1m ozn\u00e1men\u00e9, \u017ee dc\u00e9ra m\u00e1 poruchu sluchu.\u201c V\u00a0tom momente jej boli ihne\u010f objednan\u00e9 na\u010d\u00favacie pr\u00edstroje (NA), ktor\u00e9 Viki dostala vo veku 5,5 mesiaca. \u201eNeviem v\u0161ak pos\u00fadi\u0165, \u010di jej pomohli, preto\u017ee za\u010diatky boli \u0165a\u017ek\u00e9 \u2013 Viky si ich st\u00e1le strh\u00e1vala a bol to ve\u013ek\u00fd boj. Dnes s\u00a0NA po\u010duje na \u00farovni cca 30 a\u017e 40 dB. Za\u010diatky, ako som spomenula, boli pre n\u00e1s ve\u013emi n\u00e1ro\u010dn\u00e9, Viki nechcela NA nosi\u0165 a viac ich nemala ako mala. Av\u0161ak, akon\u00e1hle sa jej zhor\u0161il sluch, tak ich za\u010dala tolerova\u0165 zo d\u0148a na de\u0148 a odvtedy s\u00a0nimi nem\u00e1 probl\u00e9m,\u201c spom\u00edna Monika.<\/p>\n Foto: mali\u010dk\u00e1 Viki \u00a9Private<\/p><\/div>\n U\u00a0Viky sa to poruchou sluchu iba za\u010dalo. T\u00fdm, \u017ee jej mama je fyzioterapeutka, v\u0161imla si, \u017ee nie je \u00faplne v\u0161etko v\u00a0poriadku. U\u017e v\u00a0p\u00f4rodnici zistila, \u017ee sa Viki za\u010dala ot\u00e1\u010da\u0165 st\u00e1le iba do jednej strany. \u201ePostupne ako sme boli doma, za\u010dala ma\u0165 v\u00a0dvoch mesiacoch zvl\u00e1\u0161tne k\u0155\u010de do tela, ktor\u00e9 sa po sebe opakovali, a tak sme skon\u010dili na neurologickom oddelen\u00ed v N\u00e1rodnom \u00fastave detsk\u00fdch chor\u00f4b (N\u00daDCH, Kram\u00e1re, Bratislava) s\u00a0podozren\u00edm na epilepsiu, \u010do sa na\u0161\u0165astie nepotvrdilo a\u00a0uzavreli to ako prejav refluxu. Doma sme bojovali s\u00a0mliekom a\u00a0sk\u00fa\u0161ali r\u00f4zne \u0161peci\u00e1lne formule. Ke\u010f mala asi osem mesiacov, za\u010dala doma opakovane vraca\u0165, bola slab\u00e1 a\u00a0mal\u00e1tna \u2013 doslova ako handrov\u00e1 b\u00e1bika, mala vyvr\u00e1ten\u00e9 o\u010di a\u00a0nevedela o\u00a0sebe. Na pohotovosti dostala injekciu na zastavenie vracania a\u00a0\u0161li sme domov. Tieto stavy, sa v\u0161ak za\u010dali opakova\u0165, a\u00a0tak n\u00e1m postupne doch\u00e1dzalo, \u017ee to nebude vir\u00f3za, nako\u013eko v\u017edy i\u0161lo o tie ist\u00e9 prejavy a identick\u00fd priebeh. Viki skon\u010dila nieko\u013ekokr\u00e1t s\u00a0rozvratom vn\u00fatorn\u00e9ho prostredia v\u00a0nemocnici na inf\u00fazi\u00e1ch, preto\u017ee, ke\u010f sme pri\u0161li na pohotovos\u0165 s\u00a0t\u00fdm, \u017ee u\u017e viackr\u00e1t vracala, pravidelne n\u00e1s posielali domov, \u017ee to vracia e\u0161te kr\u00e1tko a\u00a0m\u00e1lo, a\u00a0ke\u010f to neprejde, m\u00e1me sa vr\u00e1ti\u0165. A tak sme sa vr\u00e1tili n\u00e1sledne o\u00a0\u010fal\u0161ie dve a\u017e tri hodiny u\u017e s\u00a0rozvratom vn\u00fatorn\u00e9ho prostredia, lebo doma samozrejme vracanie neustalo,\u201c s\u00a0\u0165a\u017ek\u00fdm srdcom sumarizuje mama Monika.<\/p>\n Ke\u010f\u017ee ani jej, ani foniatri\u010dke sa tieto veci nepozd\u00e1vali, odoslala Viki na metabolick\u00e9 vy\u0161etrenie, kde sa po mnoh\u00fdch testoch pri\u0161lo na to, \u017ee Viky je pren\u00e1\u0161a\u010dkou \u03b2-oxid\u00e1cie mastn\u00fdch kysel\u00edn. Tieto poruchy \u03b2-oxid\u00e1cie mastn\u00fdch kysel\u00edn s\u00fa jednou z najd\u00f4le\u017eitej\u0161\u00edch skup\u00edn dedi\u010dn\u00fdch metabolick\u00fdch por\u00fach (vi\u010f. Bzd\u00fach a kolekt\u00edv, 2009[1]<\/a>). \u201eV\u017edy ke\u010f sa dostav\u00ed vracanie, ideme s\u00a0papierom do nemocnice a\u00a0musia dc\u00e9re poda\u0165 gluk\u00f3zov\u00e9 inf\u00fazie. Stav sa n\u00e1sledne stabilizuje a\u00a0m\u00f4\u017eeme \u00eds\u0165 domov. Av\u0161ak t\u00fdm, \u017ee je iba pren\u00e1\u0161a\u010dkou, nepotvrdila sa metabolick\u00e1 porucha, ktor\u00e1 zapr\u00ed\u010di\u0148uje tieto jej cyklick\u00e9 vracania. Metaboli\u010dka toti\u017e urobila v\u0161etky r\u00f4zne vy\u0161etrenia na metabolick\u00e9 poruchy, no \u017eiadna sa nepreuk\u00e1zala,\u201c podot\u00fdka Monika.<\/p>\n Viki v\u0161ak mala i \u010fal\u0161ie r\u00f4zne odch\u00fdlky vo v\u00fdvine a v celkovom obraze. Foniatri\u010dka preto posunula diagnostiku na vy\u0161\u0161\u00ed level a po\u017eiadala o vy\u0161etrenie v\u0161etk\u00fdch syndr\u00f3mov\u00fdch ochoren\u00ed spojen\u00fdch s poruchou sluchu. Predt\u00fdm jej bolo toti\u017e roben\u00e9 iba z\u00e1kladn\u00e9 genetick\u00e9 vy\u0161etrenie naj\u010dastej\u0161\u00edch (nesyndr\u00f3mov\u00fdch) pr\u00ed\u010din poruchy sluchu \u2013 konkr\u00e9tne sa sk\u00fama genetick\u00e1 porucha sluchu, pri ktorej doch\u00e1dza k mut\u00e1cii g\u00e9nu GJB2. Tento g\u00e9n k\u00f3duje bielkovinu Connexin 26. Ide o naj\u010dastej\u0161ie sa vyskytuj\u00facu genetick\u00fa poruchu sluchu na Slovensku (vi\u010f. Infosluch, 2025[2]<\/a>). \u201eTento test bol negat\u00edvny a\u00a0tie\u017e v\u00fdsledky karyotypu mala v\u00a0poriadku,\u201c dod\u00e1va Monika.<\/p>\n (pozn. autora: karyotyp je s\u00fabor v\u0161etk\u00fdch chromoz\u00f3mov v bunkovom jadre \u2013 norm\u00e1lna somatick\u00e1 bunka u \u010dloveka m\u00e1 46 chromoz\u00f3mov, z toho je 22 p\u00e1rov autoz\u00f3mov a jeden p\u00e1r heterochromoz\u00f3mov \u2013 gonoz\u00f3mov, pohlavn\u00fdch chromoz\u00f3mov; v ka\u017edom p\u00e1re je v\u017edy jeden chromoz\u00f3m matern\u00e1lny a druh\u00fd patern\u00e1lny \u2013 vi\u010f. Ko\u010d\u00e1rek a\u00a0kol., 2006[3]<\/a>).<\/p>\n Pri vy\u0161etrovan\u00ed syndr\u00f3mov\u00fdch ochoren\u00ed spojen\u00fdch s poruchou sluchu si v\u00a0Slovenskej akad\u00e9mii vied (SAV, Bratislava) v\u0161imli, \u017ee desiaty chromoz\u00f3m nie je v\u00a0poriadku, a\u00a0preto nasledovalo \u010fal\u0161ie genetick\u00e9 vy\u0161etrenie u\u017e tohto konkr\u00e9tneho chromoz\u00f3mu. Ke\u010f mala Viki 3,5 roka, jej rodi\u010dia sa dozvedeli, \u017ee m\u00e1 po\u0161koden\u00e9 dlh\u00e9 ramienko 10. chromoz\u00f3mu a ch\u00fdba jej 87 g\u00e9nov (termin\u00e1lna del\u00e9cia chromoz\u00f3mu 10q26), \u010do bolo tie\u017e pr\u00ed\u010dinou poruchy sluchu. T\u00e1to diagn\u00f3za sp\u00f4sobuje toti\u017e cel\u00fd rad zdravotn\u00fdch probl\u00e9mov. Niektor\u00ed jedinci so syndr\u00f3mom del\u00e9cie 10q26 maj\u00fa probl\u00e9my so sluchom alebo zrakom, m\u00f4\u017eu ma\u0165 obli\u010dkov\u00e9 abnormality, srdcov\u00e9 defekty, probl\u00e9my s d\u00fdchan\u00edm \u010di opakovan\u00e9 infekcie. Medzi \u010dast\u00e9 znaky spojen\u00e9 s touto chromoz\u00f3movou zmenou patria aj v\u00fdrazn\u00e9 \u010drty tv\u00e1re, mierna a\u017e stredne \u0165a\u017ek\u00e1 porucha intelektu, rastov\u00e9 probl\u00e9my a oneskorenie v\u00fdvoja. Jedinci s t\u00fdmto syndr\u00f3mom \u010dasto zaost\u00e1vaj\u00fa vo v\u00fdvine re\u010di a motorick\u00fdch zru\u010dnost\u00ed. M\u00f4\u017eu ma\u0165 i z\u00e1chvaty, poruchu pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), m\u00f4\u017eu by\u0165 impulz\u00edvni alebo vykazuj\u00fa autistick\u00e9 spr\u00e1vanie, ktor\u00e9 ovplyv\u0148uje komunik\u00e1ciu a soci\u00e1lnu interakciu (vi\u010f. Kol. autorov, 2019[4]<\/a>).<\/p>\n Foto: Viki \u00a9Private<\/p><\/div>\n \u201eGeneti\u010dka n\u00e1m povedala, \u017ee v literat\u00fare s\u00fa pop\u00edsan\u00e9 pr\u00edpady po\u0161kodenia tohto chromoz\u00f3mu, av\u0161ak ka\u017ed\u00e9mu jedincovi ch\u00fdba in\u00e1 \u010das\u0165, a preto je ka\u017ed\u00fd svoj\u00edm sp\u00f4sobom jedine\u010dn\u00fd. Predned\u00e1vnom sme mali spolu s\u00a0metaboli\u010dkou sedenie, na ktorom sme rozoberali Vikine ataky i vracanie a\u00a0potvrdila n\u00e1m v\u00a0spolupr\u00e1ci s geneti\u010dkou, \u017ee u\u00a0Viky to bude sp\u00f4soben\u00e9 ch\u00fdbaj\u00facim po\u010dtom chromoz\u00f3mov, ktor\u00e9 sa medzi sebou navz\u00e1jom ovplyv\u0148uj\u00fa. Ani odborn\u00edci nevedia, \u010do v\u0161etko m\u00f4\u017ee t\u00e1to absencia sp\u00f4sobi\u0165. Je mo\u017en\u00e9, \u017ee sa do konca \u017eivota nedozvieme presn\u00fa diagn\u00f3zu na tieto stavy,\u201c dod\u00e1va s\u00a0v\u00e1\u017enym hlasom.<\/p>\n \u201eBola som nahnevan\u00e1 i kv\u00f4li tomu, \u017ee asi v\u00a0dvoch rokoch jej robili prv\u00e9 genetick\u00e9 vy\u0161etrenie, ktor\u00e9 bolo zjavne nedostato\u010dne zhodnoten\u00e9 \u2013 pri\u0161iel toti\u017e v\u00fdsledok karyotypu s t\u00fdm, \u017ee je v poriadku, hoci jej ch\u00fdba na desiatom chromoz\u00f3me tak\u00e1 \u010das\u0165, \u017ee to muselo by\u0165 vidie\u0165 u\u017e pri tomto vy\u0161etren\u00ed a mohli sme si u\u0161etri\u0165 1,5 roka \u010fal\u0161ieho strachu \u2013 \u010do bude a \u010do n\u00e1s \u010dak\u00e1,\u201c s\u00a0\u0165a\u017ek\u00fdm srdcom pr\u00edzvukuje mama Monika, ktor\u00e1 nepozn\u00e1 na Slovensku ani inde deti a rodiny s takouto \u010di podobnou diagn\u00f3zou. \u201eGeneti\u010dka mi s\u013e\u00fabila kontakt na jednu rodinu, ktor\u00fa zdiagnostikovali na Slovensku minul\u00fd rok, tak sa jej na to sk\u00fasim asi e\u0161te sp\u00fdta\u0165,\u201c dod\u00e1va a\u00a0te\u0161\u00ed sa aspo\u0148 z\u00a0toho, \u017ee aktu\u00e1lne u\u017e, \u010do sa t\u00fdka vy\u0161etren\u00ed, neabsolvuj\u00fa ni\u010d nov\u00e9, sk\u00f4r iba kontroly.<\/p>\n \u013dud\u00ed, resp. det\u00ed s touto diagn\u00f3zou (syndr\u00f3mom del\u00e9cie 10q26) je ve\u013emi m\u00e1lo, resp. je to sk\u00f4r raritn\u00e9. Prevalencia nie je zn\u00e1ma, ale v\u00a0zahrani\u010dnej literat\u00fare bolo doteraz op\u00edsan\u00fdch pribli\u017ene 40 pr\u00edpadov (vi\u010f. Kol. autorov, 2025[5]<\/a>). Toto po\u0161kodenie u\u00a0Viki vzniklo vn\u00fatromaternicovo pri prvotnom delen\u00ed buniek. \u201ePr\u00edroda to zariadila tak, ako to je a my to mus\u00edme u\u017e iba prija\u0165. Progn\u00f3zu n\u00e1m u Viky nevedia poveda\u0165, nako\u013eko to po\u0161kodenie je u \u013eud\u00ed v\u017edy in\u00e9 a s in\u00fdmi prejavmi, tak\u017ee \u010das uk\u00e1\u017ee. Viki m\u00e1 po\u0161koden\u00e9 aj vn\u00fatorn\u00e9 ucho EVA na \u013eavej strane,\u201c dod\u00e1va Monika.<\/p>\n EVA znamen\u00e1 zv\u00e4\u010d\u0161en\u00fd vestibul\u00e1rny akvadukt. Predpoklad\u00e1 sa, \u017ee EVA nie je priamou pr\u00ed\u010dinou poruchy sluchu, je v\u0161ak zodpovedn\u00e1 za jej zhor\u0161enie alebo kol\u00edsanie. Vestibul\u00e1rny akvadukt je kosten\u00fd kan\u00e1l, ktor\u00fd je po\u010das v\u00fdvoja v maternici p\u00f4vodne kr\u00e1tky, \u0161irok\u00fd a rovn\u00fd a pred naroden\u00edm sa pred\u013a\u017ei, z\u00fa\u017ei a vytvaruje do podoby p\u00edsmena \u201eJ\u201c. Term\u00edny \u201ezv\u00e4\u010d\u0161en\u00fd\u201c a \u201e\u0161irok\u00fd\u201c napovedaj\u00fa, \u017ee sa vestibul\u00e1rny akvadukt nevyvinul \u00faplne a\u00a0zostal kr\u00e1tky a\u00a0\u0161irok\u00fd (\u0161ir\u0161\u00ed ako 1,5 mm) (vi\u010f. Infosluch, 2025[6]<\/a>).<\/p>\n \u201eViki m\u00e1 tie\u017e probl\u00e9my so stabilitou \u2013 \u010dasto pad\u00e1, a preto m\u00e1 \u010dastej\u0161ie i r\u00f4zne \u00farazy. M\u00e1 u\u017e za\u0161\u00edvan\u00e9 \u010delo, mala pomlia\u017eden\u00e9 prsty, trikr\u00e1t otras mozgu a podobne. V poslednej dobe sa u nej zhor\u0161ili migr\u00e9ny, ktor\u00e9 ju taktie\u017e tr\u00e1pia asi od jedn\u00e9ho roka veku. Na\u0161\u0165astie to nie je na t\u00fd\u017edennej b\u00e1ze, ale teda ke\u010f dostane migr\u00e9nu, nie je to ni\u010d pr\u00edjemn\u00e9 vidie\u0165, ako die\u0165a od bolesti \u0161tvorno\u017ekuje po posteli, vracia a neviete jej nijako pom\u00f4c\u0165,\u201c povzdychne si Monika, ktor\u00e1 by ur\u010dite ocenila v\u00e4\u010d\u0161ie pochopenie verejnosti, ale najm\u00e4\u00a0\u0161t\u00e1tnych in\u0161tit\u00faci\u00ed: \u201e\u010co sa t\u00fdka kompenz\u00e1ci\u00ed zo strany \u0161t\u00e1tu, je to jedna ve\u013ek\u00e1 katastrofa. \u017diadali sme o preukaz \u0164ZP (\u0165a\u017ek\u00e9 zdravotn\u00e9 postihnutie), ktor\u00fd n\u00e1m bol priznan\u00fd spolu s parkovac\u00edm preukazom. Av\u0161ak aktu\u00e1lne sme po\u017eiadali o pr\u00edspevok na automobil, ke\u010f\u017ee denne voz\u00edme dc\u00e9ru do \u0161peci\u00e1lnej \u0161k\u00f4lky, \u010do je 110 kilometrov tam a nasp\u00e4\u0165. \u017diados\u0165 sme pod\u00e1vali minul\u00fd rok v apr\u00edli, pri\u010dom zamietav\u00e9 rozhodnutie n\u00e1m bolo doru\u010den\u00e9 v novembri bez racion\u00e1lneho od\u00f4vodnenia. Pod\u013ea vypracovan\u00e9ho posudku by n\u00e1m mali odobra\u0165 aj preukaz so sprievodom a prideli\u0165 bez sprievodu. Pod\u013ea posudku je na jednej strane die\u0165a odk\u00e1zan\u00e9 na individu\u00e1lnu prepravu so sprievodom a na druhej strane vraj die\u0165a nepotrebuje sprievod v 4,5 roku veku. Hnevaj\u00fa ma tieto nejednozna\u010dn\u00e9 vyhl\u00e1senia. Odvolali sme sa a\u00a0napokon n\u00e1m zamietli pr\u00edspevok na automobil s\u00a0t\u00fdm, \u017ee Viki nem\u00e1 \u0165a\u017ek\u00fa poruchu mobility, nem\u00e1 \u00faniky mo\u010du a\u00a0stolice a\u00a0nem\u00e1 ani sklony k\u00a0sebapo\u0161kodzovaniu a\u00a0po\u0161kodzovaniu okolia. \u010ealej sa u\u017e odvola\u0165 ned\u00e1,\u201c pr\u00e1vom sa roz\u010du\u013euje mama malej Viky.<\/p>\n Viki v\u00a0\u0161k\u00f4lke s\u00a0\u00farazom na ruke \u00a9Private<\/p><\/div>\n Viki je ve\u013emi mil\u00e9 a skoro st\u00e1le usmievaj\u00face sa die\u0165a, hoci je to ve\u013emi \u201en\u00e1ro\u010dn\u00e9\u201c die\u0165a. Je bezprostredn\u00e1, \u010do jej napadne, to urob\u00ed. M\u00e1 ADHD a ka\u017ed\u00fa chv\u00ed\u013eu ju bav\u00ed nie\u010do in\u00e9. Jej pozornos\u0165 je ve\u013emi slab\u00e1, hoci s\u00fa situ\u00e1cie, kedy sa dok\u00e1\u017ee s\u00fastredi\u0165 pribli\u017ene 10 a\u017e 15 min\u00fat (ke\u010f bola men\u0161ia, str\u00e1cala pozornos\u0165 ka\u017ed\u00fa min\u00fatu). \u201eViki komunikuje u\u017e pomerne dobre \u2013 ke\u010f si predstav\u00edm, \u017ee v dvoch rokoch e\u0161te nerozpr\u00e1vala a nemala ani snahu. Dnes je ticho iba ke\u010f sp\u00ed,\u201c smeje sa mama Monika a\u00a0podot\u00fdka, \u017ee v posunkoch nekomunikuj\u00fa, hoci ke\u010f nechcela za\u010da\u0165 rozpr\u00e1va\u0165, zva\u017eovala s man\u017eelom i t\u00fato alternat\u00edvu, av\u0161ak Viki si sama postupne za\u010dala vytv\u00e1ra\u0165 znaky a pou\u017e\u00edvali tak\u00e9 jednoduch\u0161ie osobit\u00e9 znakovanie. \u201eVychov\u00e1vame ju tak, aby bola v dospelosti sebesta\u010dn\u00e1 a bola schopn\u00e1 sa o seba stara\u0165 sama. Tie hendikepy u nej s\u00fa, m\u00e1 aj poruchu spr\u00e1vania so vzdorovit\u00fdm a opozi\u010dn\u00fdm spr\u00e1van\u00edm, tak\u017ee v tomto smere je extr\u00e9mne n\u00e1ro\u010dn\u00e9 prekon\u00e1va\u0165 dennodenne tieto prek\u00e1\u017eky, kedy sa h\u00e1d\u017ee o zem a v\u0161etko odmieta s\u00a0krikom. Dc\u00e9ra m\u00e1 probl\u00e9m aj \u010do sa t\u00fdka hypot\u00f3nie svalstva a to sa podp\u00edsalo tie\u017e na mimick\u00fdch svaloch a\u00a0vyslovovan\u00ed. Nerozpr\u00e1va \u010disto, hoci sa sna\u017e\u00ed v\u0161etko pomenova\u0165, ale teda nejde to zatia\u013e. Je tam postupn\u00e9 zlep\u0161ovanie, ale nejde to mo\u017eno tak r\u00fdchlo, ako by sme si predstavovali. Ver\u00edm v\u0161ak tomu, \u017ee raz bude jej re\u010d podstatne \u010distej\u0161ia,\u201c uzatv\u00e1ra jej mama s\u00a0odhodlan\u00edm.<\/p>\n Ako u\u017e bolo spomenut\u00e9, Viki chod\u00ed do materskej \u0161koly pre deti a \u017eiakov so sluchov\u00fdm postihnut\u00edm na Drot\u00e1rskej ceste v\u00a0Bratislave. Najsk\u00f4r chodila do s\u00fakromnej \u0161k\u00f4lky v\u00a0Dunajskej Strede, kde v\u0161ak rodi\u010dia po n\u00e1v\u0161teve surdop\u00e9dky zistili, \u017ee tam v\u00f4bec nerozpr\u00e1va a nie je pre \u0148u pr\u00edli\u0161 vhodn\u00e1. Surdop\u00e9dka im odporu\u010dila \u0161peci\u00e1lne \u0161k\u00f4lky pre sluchovo postihnut\u00fdch v\u00a0Bratislave, pri\u010dom si napokon z\u00a0dvoch vybrali jednu: \u201eZa n\u00e1s to bola asi najlep\u0161ia vo\u013eba. Viki t\u00fa \u0161k\u00f4lku zbo\u017e\u0148uje. \u010casto chodia na r\u00f4zne v\u00fdlety, do divadiel, m\u00faze\u00ed, parkov, z\u00e1hrad, vyu\u017e\u00edvaj\u00fa r\u00f4zne mo\u017enosti, ktor\u00e9 Bratislava pon\u00faka a deti socializuj\u00fa vo v\u0161etk\u00fdch smeroch. U\u010dite\u013eky a cel\u00fd zbor s\u00fa ve\u013emi n\u00e1pomocn\u00ed a sna\u017eia sa, aby deti \u010do najviac napredovali,\u201c pochva\u013euje si Monika a\u00a0podot\u00fdka, \u017ee pri de\u0165och s\u00a0hendikepom je ve\u013emi d\u00f4le\u017eit\u00e9, aby sa mamy mohli oprie\u0165 nielen o\u00a0in\u0161tit\u00facie, ale i vlastn\u00fa rodinu: \u201eS pr\u00edchodom Viky nastali v na\u0161ej rodine obavy. Postupne ako sa v\u0161etko naba\u013eovalo a\u00a0zhor\u0161ovalo, sme si s man\u017eelom vymenili role, kedy na za\u010diatku v\u0161etko niesol hor\u0161ie on a ja som sa to sna\u017eila bra\u0165 tak, \u017ee to zvl\u00e1dneme, a v istom momente sa to preklopilo a zlomilo to v\u0161etko m\u0148a. Skon\u010dila som so stredne \u0165a\u017ekou depresiou na liekoch, kedy m\u00f4j \u00fa\u017easn\u00fd man\u017eel \u0165ahal cel\u00fa dom\u00e1cnos\u0165, lebo ja som nevl\u00e1dala niekedy vsta\u0165 ani z postele. Ja som neskuto\u010dne v\u010fa\u010dn\u00e1 za to, ak\u00e9ho m\u00e1m mu\u017ea pri sebe a\u00a0ako toto, pre m\u0148a najhor\u0161ie obdobie, zvl\u00e1dol a podr\u017eal ma. Je d\u00f4le\u017eit\u00e9 by\u0165 si navz\u00e1jom oporou jeden druh\u00e9mu. S\u00a0man\u017eelom si \u00falohy a\u00a0starostlivos\u0165 del\u00edme ako to komu pr\u00e1ve vyhovuje. Man\u017eel nem\u00e1 probl\u00e9m postara\u0165 sa o\u00a0\u010doko\u013evek. T\u00fdm, \u017ee b\u00fdvame so \u0161vagrovcami v\u00a0dvojdome a sme denne v kontakte, tak n\u00e1m ve\u013emi pom\u00e1haj\u00fa tie\u017e oni, \u010di u\u017e so str\u00e1\u017een\u00edm alebo in\u00fdmi vecami. V\u017edy sa na nich vieme obr\u00e1ti\u0165 a n\u00e1jdeme u nich podporu. Rodi\u010dia na oboch stran\u00e1ch to prijali tak, ako to je, a sna\u017eia sa takisto, aby Viki napredovala, ve\u013ea jej vysvet\u013euj\u00fa a venuj\u00fa sa jej. Je \u00fa\u017easn\u00e9 vidie\u0165 ako ich m\u00e1 rada a p\u00fdta sa k nim na pr\u00e1zdniny,\u201c dod\u00e1va s\u00a0\u00fasmevom.<\/p>\n Viki okrem rodinn\u00fdch pr\u00edslu\u0161n\u00edkov, kamar\u00e1tov a\u00a0\u0161peci\u00e1lnej \u0161k\u00f4lky nav\u0161tevuje aj r\u00f4zne terapie. Pravidelne ide o\u00a0logop\u00e9diu, surdop\u00e9diu, ale tie\u017e terapie Play Wisley, ktor\u00e9 jej ve\u013emi pom\u00e1haj\u00fa \u010di u\u017e v rozvoji re\u010di, sluchovej v\u00fdchove, v\u00a0artikul\u00e1cii \u010di posilnen\u00ed hypotonick\u00fdch mimick\u00fdch svalov a\u00a0krku, ale aj v zmysle rozvoja jemnej i hrubej motoriky a s\u00fastredenosti. \u201eDoma precvi\u010dujeme predov\u0161etk\u00fdm \u00falohy, ktor\u00e9 Viki dost\u00e1va od logop\u00e9dky a sudrop\u00e9dky. Dalo by sa poveda\u0165, \u017ee v s\u00fa\u010dasnosti sa zameriavame hlavne na zlep\u0161enie re\u010di a rozvoj logick\u00e9ho myslenia. S dc\u00e9rou sme chodili tie\u017e na rehabilit\u00e1cie, ale z \u010dasov\u00e9ho h\u013eadiska som to u\u017e dlhodobo nest\u00edhala. V s\u00fa\u010dasnosti vyu\u017e\u00edvame pl\u00e1vanie, nako\u013eko zbo\u017e\u0148uje vodu. Ob\u010das si ideme zajazdi\u0165 na kon\u00edka,\u201c vymenov\u00e1va mama Monika.<\/p>\n Foto: S\u00a0rodinou na v\u00fdlete \u00a9Private<\/p><\/div>\n A\u00a0ak\u00fd m\u00e1 Viki vz\u0165ah so svojou star\u0161ou sestrou? <\/strong><\/p>\n Pod\u013ea mamy Moniky m\u00e1 Viki \u00fa\u017easn\u00fd vz\u0165ah so sestrou, \u010do je ovplyvnen\u00e9 aj faktom, \u017ee star\u0161ia dc\u00e9ra vyrastala v tom, \u017ee mlad\u0161ia je ,,\u0161peci\u00e1lna\u201c: \u201eTak m\u00e1 nad \u0148ou tak\u00fa sk\u00f4r ochran\u00e1rsku ruku a od malinka d\u00e1va na Viki pozor, aby nespadla a neudrela sa alebo ke\u010f n\u00e1m nie\u010do ujde a je to mimo n\u00e1\u0161ho zorn\u00e9ho po\u013ea, tak star\u0161ia dc\u00e9ra to hne\u010f hl\u00e1si. Maj\u00fa sa ve\u013emi rady a d\u00fafam, \u017ee im to tak aj zostane. Viki je die\u0165a sk\u00f4r imita\u010dn\u00e9, preto najlep\u0161ia vec, ak\u00e1 sa asi mohla sta\u0165 je to, \u017ee sme mali u\u017e star\u0161iu dc\u00e9ru. T\u00e1 ju neskuto\u010dne \u0165ah\u00e1 vpred v\u0161etk\u00fdmi mo\u017en\u00fdmi smermi. Mysl\u00edm si, \u017ee keby sme ju nemali, tak by Viki bola v\u00fdrazne pozadu vo v\u0161etkom. V\u0161etko je asi tak, ako m\u00e1, resp. malo by\u0165,\u201c utvrdzuje sa v\u00a0n\u00e1zore Monika, hoci v\u00a0zap\u00e4t\u00ed dod\u00e1va, \u017ee s\u00farodenec je asi v\u017edy pozna\u010den\u00fd diagn\u00f3zou druh\u00e9ho s\u00farodenca: \u201ePredsa len si Viki vy\u017eadovala a v\u017edy bude vy\u017eadova\u0165 ove\u013ea v\u00e4\u010d\u0161iu pozornos\u0165, \u010d\u00edm jej sestra bola a aj b\u00fdva ukr\u00e1ten\u00e1 o niektor\u00e9 veci, \u010do n\u00e1s mrz\u00ed, ale mus\u00edme sa prisp\u00f4sobova\u0165 tomu, ako to v rodine m\u00e1me. Sna\u017e\u00edme sa jej to vynahr\u00e1dza\u0165 ako sa d\u00e1, ale mysl\u00edm, \u017ee niekedy to neposta\u010duje.\u201c<\/p>\n A \u010do by si Monika priala ako matka die\u0165a\u0165a s t\u00fdmito diagn\u00f3zami \u2013 pre Viki, ale aj pre seba?<\/strong><\/p>\n \u201eJa osobne by som si priala, aby \u0161t\u00e1t robil to, \u010do m\u00e1. Pom\u00e1hal rodin\u00e1m a \u013eu\u010fom s ak\u00fdmko\u013evek zdravotn\u00fdm znev\u00fdhodnen\u00edm. A nie, \u017ee \u010dlovek si \u017eiada o nejak\u00fa kompenz\u00e1ciu a zober\u00fa mu aj to, \u010do mu bolo pridelen\u00e9. My sme sa ako rodi\u010dia zatia\u013e nestretli s nejak\u00fdm odmietav\u00fdm postojom vo\u010di jej diagn\u00f3zam, ale mysl\u00edm si, \u017ee pri dne\u0161nom nastaven\u00ed spolo\u010dnosti to je iba ot\u00e1zka \u010dasu. Priala by som si, aby boli \u013eudia vo\u010di sebe viac tolerantn\u00ed, ch\u00e1pav\u00ed a ne\u0161katu\u013ekovali druh\u00fdch pod\u013ea nejak\u00e9ho \u0161tandardu. Ako \u013eudia sme r\u00f4znorod\u00ed, a preto by sme mali tie\u017e deti vychov\u00e1va\u0165 tak, aby sa na druh\u00e9 deti s hendikepom nepozerali \u0161karedo a posme\u0161ne, ale aby ich medzi seba prijali tak\u00e9, ak\u00e9 s\u00fa. Preto ja nem\u00e1m nikomu za zl\u00e9, ke\u010f aj na Viki vidia, \u017ee m\u00e1 na\u010d\u00favatk\u00e1 a sp\u00fdtaj\u00fa sa, \u010do to m\u00e1, tak im to norm\u00e1lne vysvetl\u00edm, \u017ee hor\u0161ie po\u010duje, ale na to m\u00e1 tie pr\u00edstroj\u010deky na u\u0161k\u00e1ch, aby po\u010dula ako v\u0161etci ostatn\u00ed. A teda e\u0161te sa nestalo, aby sa jej niekto za to smial.\u201c<\/p>\n A \u010do by Monika odporu\u010dila rodin\u00e1m, ktor\u00e9 rie\u0161ia okrem poruchy sluchu aj \u010fal\u0161ie diagn\u00f3zy svojho die\u0165a\u0165a? <\/strong><\/p>\n \u201eAby sa nevzd\u00e1vali a ak sa im nie\u010do nezd\u00e1, aby \u0161li za svoj\u00edm in\u0161tinktom. Aby sa nedali odbi\u0165! N\u00e1m sa ve\u013emi u\u013eavilo, ke\u010f sme sa dozvedeli kone\u010dn\u00fa diagn\u00f3zu, lebo tie roky, ktor\u00e9 sme \u017eili v\u00a0neistote, neboli pr\u00edjemn\u00e9. De\u0165om by som mo\u017eno odk\u00e1zala to, \u017ee nech vyrastaj\u00fa kdeko\u013evek a v akejko\u013evek rodine, ur\u010dite ich rodi\u010dia robia v\u0161etko pre to, \u010do je v ich mo\u017enostiach a\u00a0sil\u00e1ch, aby napredovali, a to najviac, ako je mo\u017en\u00e9. Toto plat\u00ed asi aj u n\u00e1s vo\u010di jednej i druhej dc\u00e9re \u2013 sna\u017e\u00edme sa robi\u0165 v\u0161etko preto, aby napredovali, boli samostatn\u00e9 a nepoci\u0165ovali \u017eiadne nedostatky. Viem, \u017ee niektor\u00e9 veci sa mo\u017eno dali urobi\u0165 inak, ale v danej chv\u00edli sme to c\u00edtili a robili tak, ako sme vedeli, v domnienke, \u017ee je to tak spr\u00e1vne,\u201c uzatv\u00e1ra mama Monika.<\/p>\n Foto: S\u00a0rodinou na v\u00fdlete \u00a9Private<\/p><\/div>\n Monika s\u00a0dc\u00e9rkou Viki, ktor\u00e1 m\u00e1 syndr\u00f3m del\u00e9cie 10q26 a\u00a0poruchu sluchu, n\u00e1m ukazuje, \u017ee aj napriek v\u00fdzvam, ktor\u00fdm \u010delia, l\u00e1ska, podpora a odhodlanie m\u00f4\u017eu prekon\u00e1va\u0165 v\u0161etky prek\u00e1\u017eky. Ich pr\u00edbeh je in\u0161pirat\u00edvnym pr\u00edkladom toho, ako d\u00f4le\u017eit\u00e9 je, aby spolo\u010dnos\u0165 poskytovala primeran\u00fa zdravotn\u00fa starostlivos\u0165 a podporu pre rodiny s de\u0165mi so zriedkav\u00fdmi genetick\u00fdmi ochoreniami. Pr\u00edstup k inform\u00e1ci\u00e1m, vhodn\u00fdm terapeutick\u00fdm a vzdel\u00e1vac\u00edm programom, ale tie\u017e emo\u010dn\u00e1 podpora s\u00fa nevyhnutn\u00e9 pre to, aby tak\u00e9to rodiny mohli \u017ei\u0165 plnohodnotn\u00fd a \u0161\u0165astn\u00fd \u017eivot. Spolu m\u00f4\u017eeme pracova\u0165 na tom, aby deti ako Viki mali mo\u017enos\u0165 rozv\u00edja\u0165 svoj potenci\u00e1l a\u00a0by\u0165 \u0161\u0165astn\u00e9.<\/p>\n Autor: Miroslava Zemanov\u00e1<\/p>\n [1]<\/a> https:\/\/www.amedi.sk\/?amediController=magazine&amediMethod=content&amediId=4955<\/a><\/p>\n [2]<\/a> https:\/\/infosluch.sk\/1852\/nesyndromova-porucha-sluchu\/<\/a><\/p>\n [3]<\/a> KO\u010c\u00c1REK, E. \u2013 P\u00c1NEK, M. \u2013 NOVOTN\u00c1, D. 2006. Klinick\u00e1 cytogenetika I.: \u00favod do klinick\u00e9 cytogenetiky, vy\u0161et\u0159ovac\u00ed metody v klinick\u00e9 cytogenetice.<\/em> Praha:\u2002Karolinum. ISBN 80-246-1069-8.<\/p>\n [4]<\/a> https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/condition\/10q26-deletion-syndrome\/<\/a><\/p>\n [5]<\/a> https:\/\/www.orpha.net\/en\/disease\/detail\/96148<\/a><\/p>\n [6]<\/a> https:\/\/infosluch.sk\/1754\/zvacseny-vestibularny-akvadukt-eva-alebo-lvas\/<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Rozhovor s mami\u010dkou malej Viky, ktorej okrem poruchy sluchu diagnostikovali aj ojedinel\u00fa diagn\u00f3zu Ak\u00e9<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":32250,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[415],"tags":[423,638,631,698],"class_list":["post-32248","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-zivot-sk","tag-ci-users","tag-ki","tag-pouzivatel-sluchoveho-implantatu","tag-pouzivatelia-ki"],"yoast_head":"\n![](\"https:\/\/lifelonghearing.com\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/centarova_featured-1200x559-1.jpg\" "\\"Foto:")
<\/span>
\n
![\"\"](\"https:\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/2-1-300x286-1.jpg\")
![\"\"](\"\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/3-300x296-1.jpeg\")
![\"\"](\"\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/4-225x300-1.jpg\")
![\"\"](\"\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/5-225x300-1.jpeg\")
![\"\"](\"\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/6-224x300-1.jpeg\")