Rozhovor s\u00a0dospel\u00fdm nepo\u010duj\u00facim s\u00a0Usherov\u00fdm syndr\u00f3mom nielen o\u00a0jeho \u017eivote na Slovensku, ale aj o\u00a0mo\u017enej g\u00e9novej terapii<\/span><\/b><\/p><\/h1><\/div> \u017divot s Usherov\u00fdm syndr\u00f3mom je komplexnou v\u00fdzvou, ktor\u00e1 sp\u00e1ja svet ticha a tmy. Ide o zriedkav\u00fd genetick\u00fd stav, ktor\u00fd kombinuje poruchu sluchu a zhor\u0161ovanie zraku, ovplyv\u0148uje nielen ka\u017edodenn\u00e9 fungovanie, ale aj emocion\u00e1lnu a soci\u00e1lnu rovnov\u00e1hu \u010dloveka. Ako v\u0161ak vyzer\u00e1 tak\u00fdto \u017eivot na Slovensku? V rozhovore sme sa na to p\u00fdtali Petra M. Zistili sme, ako vn\u00edma dostupnos\u0165 zdravotnej starostlivosti, ak\u00e9 technologick\u00e9 pom\u00f4cky mu pom\u00e1haj\u00fa, ak\u00fa podporu m\u00e1 zo strany rodiny a priate\u013eov, porozpr\u00e1vali sme sa o jeho \u017eivote i\u00a0kon\u00ed\u010dkoch a mo\u017enej g\u00e9novej terapii.<\/span><\/strong><\/p>\n<\/div> Peter m\u00e1 44 rokov, poch\u00e1dza z obce Doln\u00e1 Streda (okres Galanta) a s teraj\u0161ou kompenz\u00e1ciou sluchu je ve\u013emi spokojn\u00fd. Na Usherov syndr\u00f3m sa nepri\u0161lo hne\u010f, ale a\u017e ke\u010f mal 21 rokov, hoci u\u017e ako die\u0165a nosil siln\u00e9 dioptrie. Od piatich rokov veku pou\u017e\u00edva na\u010d\u00favacie pr\u00edstroje (NA). \u201eNajprv boli typu presne ako walkman \u2013 neviem, \u010di si to v\u00f4bec niekto pam\u00e4t\u00e1, ale mal som tak\u00fa \u013eadvinku a v nej bol pr\u00edstroj s obrovsk\u00fdm mikrof\u00f3nom, ktor\u00fd musel vyt\u0155\u010da\u0165, \u010di\u017ee nesmel by\u0165 zakryt\u00fd. Spoza tri\u010dka mi i\u0161li k\u00e1blov\u00e9 sl\u00fachadl\u00e1 do \u013eav\u00e9ho aj prav\u00e9ho ucha. A takto som fungoval v \u0161k\u00f4lke,\u201c spom\u00edna si.<\/p>\n Foto: Podobn\u00e9 na\u010d\u00favacie pr\u00edstroje ako na tomto obr\u00e1zku nosil Peter ako 5-ro\u010dn\u00fd[1]<\/p><\/div>\u201eAko 7-ro\u010dn\u00fd som dostal z\u00e1vesne apar\u00e1ty a vtedy som i\u0161iel aj prv\u00fdkr\u00e1t do \u0161koly. Nosil som ich pribli\u017ene do roku 2009 (preva\u017ene zna\u010dky Widex). N\u00e1sledne mi dali prv\u00e9 zvukovodov\u00e9 apar\u00e1ty zna\u010dky Widex a od roku 2019 zna\u010dky Resound,\u201c vymenov\u00e1va Peter.<\/p>\n<\/div>\n Foto: Petrove s\u00fa\u010dasn\u00e9 na\u010d\u00favacie pr\u00edstroje Resound (typu LiNX)[2] \u00a9Private<\/p><\/div>Pe\u0165o vy\u0161tudoval vysok\u00fa \u0161kolu STU (Stavebn\u00e1 fakulta) v Bratislave so zameran\u00edm na vodn\u00e9 stavby a vodn\u00e9 hospod\u00e1rstvo. V s\u00fa\u010dasnosti pracuje pre firmy zameriavaj\u00face sa na v\u00fdrobu krm\u00edv pre \u0161portov\u00fd rybolov a v\u00fdrobu z\u00e1hradn\u00fdch jazierok aj pr\u00edrodn\u00fdch baz\u00e9nov[3]<\/a>. Vo vo\u013enom \u010dase sa venuje bicyklovaniu, kor\u010du\u013eovaniu, \u010dlnkovaniu, rybolovu, r\u00e1d ly\u017euje, chod\u00ed do pr\u00edrody a\u00a0ob\u010das jazd\u00ed na koni.<\/p>\n<\/div>\n Foto: Peter v pracovnom nasaden\u00ed \u00a9Private<\/p>\n Peter \u017eil v\u00a0dom\u00e1cnosti so svojimi rodi\u010dmi a\u00a0bratom. \u201ePorucha sluchu v\u00a0rodine nikdy nebola. \u010co sa t\u00fdka zraku, tak iba prababka nosila siln\u00e9 okuliare, ostatn\u00ed maj\u00fa bystr\u00e9 o\u010di,\u201c podot\u00fdka s\u00a0\u00fasmevom a\u00a0spom\u00edna na svoje detstvo: \u201eMal som tri roky a\u00a0bol som na n\u00e1v\u0161teve u\u00a0jedn\u00fdch rodinn\u00fdch zn\u00e1mych, resp. u\u00a0otcovej sesternice, kde som \u010dasto chodil a\u00a0nie\u010do stra\u0161ne buchlo \u2013 v\u0161etky deti sa z\u013eakli, len ja ni\u010d \u2013 nijak som to nerie\u0161il. Toto sa otcovej sesternici nep\u00e1\u010dilo, tak sa otcovi sna\u017eila vysvetli\u0165, \u017ee m\u00f4\u017ee \u00eds\u0165 o\u00a0poruchu sluchu. Hoci si to otec nechcel pripusti\u0165, napriek tomu so mnou rodi\u010dia i\u0161li na kontrolu k\u00a0ORL, kde mi poruchu sluchu potvrdili. Boli tam aj ur\u010dit\u00e9 nepriame d\u00f4kazy, nako\u013eko som e\u0161te nevedel rozpr\u00e1va\u0165 tak, ako moji rovesn\u00edci,\u201c dod\u00e1va. Ako bolo spomenut\u00e9, 5-ro\u010dn\u00fd Pe\u0165o dostal svoje prv\u00e9 na\u010d\u00favacie pr\u00edstroje: \u201eNepam\u00e4t\u00e1m si, \u010di som nepo\u010dul, ale zrejme som musel \u010dosi po\u010du\u0165, lebo som vyhr\u00e1val stoli\u010dkov\u00e9 hry. Do kruhu sa postavili stoli\u010dky \u2013 v\u017edy ni\u017e\u0161\u00ed po\u010det ako po\u010det s\u00fa\u0165a\u017eiacich, hrala nejak\u00e1 hudba, a\u00a0ke\u010f pani u\u010dite\u013eka udrela na bubon, hudba prestala hra\u0165 a\u00a0museli sme si posada\u0165. Niekomu sa stoli\u010dka neu\u0161la a\u00a0ten vypad\u00e1val. Ale\u00a0ja som t\u00fa s\u00fa\u0165a\u017e vyhr\u00e1val, tak\u017ee som musel po\u010du\u0165,\u201c smeje sa Pe\u0165o. \u201eDo \u0161koly som nast\u00fapil o\u00a0rok nesk\u00f4r, ako 7-ro\u010dn\u00fd, \u010di\u017ee v\u00a0\u0161k\u00f4lke som bol dvakr\u00e1t velk\u00e1\u010d. V\u00a0\u0161kole som u\u017e mal z\u00e1vesn\u00e9 NA a\u00a0museli by\u0165 dobr\u00e9, preto\u017ee som nemal nejak\u00e9 v\u00e1\u017ene probl\u00e9my, \u010do sa t\u00fdka funk\u010dnosti,\u201c upres\u0148uje.<\/p>\n Peter m\u00e1 \u0165a\u017ek\u00fa stratu sluchu pod\u013ea Fowlera \u2013 okolo 80 % na oboch u\u0161iach. \u201eNa kontroly a\u00a0meranie sluchu chod\u00edm ka\u017ed\u00fd rok, niekedy ka\u017ed\u00fd druh\u00fd.\u201c Ako si spom\u00edna, registruje aj nepr\u00edjemn\u00e9 zvuky: \u201eke\u010f niekto v\u00a0\u0161kole pre\u0161iel nechtom alebo stvrdnutou kriedou po tabuli. Dnes, keby som \u0161iel napr\u00edklad na diskot\u00e9ku alebo \u017eiv\u00e9 vyst\u00fapenie, tak by ma to bolelo \u2013 neu\u017eil by som si to. Alebo mi vadia v\u00fdstrely z\u00a0pi\u0161tole a v\u0161eobecne ke\u010f je niekde ve\u013ek\u00fd hluk, napr\u00edklad, ke\u010f m\u00e1m cel\u00fd de\u0148 robi\u0165 pri bagri. Vadia mi tie\u017e zvuky so siln\u00fdmi vibr\u00e1ciami \u2013 napr\u00edklad zvuk v\u0155ta\u010dky. Ke\u010f som mal zvukovodov\u00e9 NA zna\u010dky Widex, chr\u00e1nili ma pred tak\u00fdmito siln\u00fdmi zvukmi \u2013 vedeli ich stlmi\u0165 mo\u017eno aj o\u00a0polovicu. Tieto nov\u00e9 u\u017e nemaj\u00fa tak\u00e9 mo\u017enosti. Ale s\u00a0Widexami som zas nepo\u010dul tak jasne a\u00a0ostro,\u201c vysvet\u013euje. Z\u00e1rove\u0148 porovn\u00e1va kvalitu zvuku: \u201eKe\u010f som prv\u00fdkr\u00e1t presedl\u00e1val zo z\u00e1vesn\u00fdch apar\u00e1tov na zvukovodov\u00e9, tak som mal probl\u00e9m, preto\u017ee nezachyt\u00e1vali detaily \u2013 napr\u00edklad zvuk dopadu p\u00e4\u0165haliernika na zem. Av\u0161ak teraj\u0161ie zvukovodov\u00e9 NA, ktor\u00e9 m\u00e1m od roku 2019, s\u00fa dokonal\u00e9 \u2013 po\u010dujem aj ten p\u00e4\u0165haliernik. V\u00fdvoj zvukovodov\u00fdch NA jednozna\u010dne zaost\u00e1val za z\u00e1vesn\u00fdmi 3 \u010di 4 roky, k\u00fdm pri\u0161li na t\u00fa ist\u00fa \u00farove\u0148. Z\u00e1vesn\u00e9 apar\u00e1ty s\u00fa st\u00e1le lep\u0161ie, \u010do sa t\u00fdka kvality zvuku a\u00a0jeho rozsahu, ale mne vad\u00ed, \u017ee s\u00fa v\u00e4\u010d\u0161ie, padaj\u00fa a\u00a0s\u00fa pr\u00edli\u0161 vidite\u013en\u00e9. Ja e\u0161te spad\u00e1m do tej skupiny, \u017ee m\u00f4\u017eem ma\u0165 zvukovodov\u00e9, hoci je to hrani\u010dn\u00e9, ale v\u00fdvoj ide dopredu, tak\u017ee i\u00a0\u013eu\u010fom s\u00a0\u0165a\u017ekou poruchou sluchu by mohli dostato\u010dne kompenzova\u0165 zvuk.\u201c<\/p>\n Ako tvrd\u00ed Dominique Sturz (reprezentantka pacientov pre Usherov syndr\u00f3m a zriedkav\u00e9 choroby \u2013 Rak\u00fasko), deti s Usherov\u00fdm syndr\u00f3mom podtypu 1 (vroden\u00e1 hluchota) a tie, ktor\u00e9 s\u00fa postihnut\u00e9 podtypmi 2 alebo 3, m\u00f4\u017eu ma\u0165 prospech i z kochle\u00e1rnych implant\u00e1tov, ak nesk\u00f4r ohluchn\u00fa.[4]<\/a><\/p>\n A\u00a0ak\u00e9 zvuky Pe\u0165o nepo\u010duje? \u201eKe\u010f som v\u00a0ob\u00fdva\u010dke, a\u00a0dom\u00e1ca pek\u00e1rni\u010dka alebo induk\u010dn\u00e1 varn\u00e1 doska zap\u00edpa, nepo\u010dujem to. Pra\u010dka, ke\u010f doperie, vyd\u00e1va zvuk tro\u0161ku silnej\u0161\u00ed, a\u00a0ke\u010f som v\u00a0k\u013eude, \u017ee ma ni\u010d nevyru\u0161uje, tak to e\u0161te zachyt\u00edm. Vn\u00edmam \u0161tebot vt\u00e1kov, ale zvuky jemn\u00e9, resp. decentn\u00e9, nepo\u010dujem \u2013 robia mi doteraz probl\u00e9m. Ke\u010f niekto hovor\u00ed do mikrof\u00f3nu a\u00a0zle artikuluje, ve\u013emi zle rozumiem. Probl\u00e9m mi robia aj predn\u00e1\u0161ky vo ve\u013ek\u00fdch aul\u00e1ch.\u201c<\/p>\n Foto: Pre predstavu: frekvencie zvukov; zdroj: smartlight.sk[5]<\/a><\/p>\n Pe\u0165o, ako si pre\u017e\u00edval svoje detstvo \u010di pubertu vzh\u013eadom na poruchu sluchu? Vn\u00edmal si nie\u010do ako nepr\u00edjemn\u00e9?<\/strong><\/p>\n \u201eMal som \u0161\u0165astie, preto\u017ee som bol \u0161portovo zalo\u017een\u00fd, nemyslieval som na svoj hendikep. Akt\u00edvne a\u00a0s\u00fa\u0165a\u017ene som hral futbal aj hokejbal \u2013 od 12-tich rokov do 25 som mal registr\u00e1ciu. Bavil ma in-line a\u00a0tie\u017e \u013eadov\u00fd hokej, venoval som sa \u0161portov\u00e9mu ryb\u00e1rstvu. V\u00a0r\u00e1mci futbalu som bol st\u00e1lym hr\u00e1\u010dom v\u00a0hlavnej zostave. Cel\u00e9 leto som tr\u00e1vil pri V\u00e1hu chytan\u00edm r\u00fdb, chodieval na stanova\u010dky a\u00a0kajakoval. Ke\u010f pri\u0161la b\u00farka, apar\u00e1ty som d\u00e1val z\u00a0u\u0161\u00ed dole, preto\u017ee by mi zmokli. Neb\u00fdvali bundy z\u00a0tak\u00e9ho materi\u00e1lu ako teraz, ktor\u00e9 s\u00fa tenk\u00e9 a\u00a0napriek tomu nepremokn\u00fa. V\u00a0najv\u00e4\u010d\u0161\u00edch b\u00farkach som chodieval domov bez NA. Pam\u00e4t\u00e1m si, \u017ee som sa v\u00a0\u0161kole ve\u013emi b\u00edjaval, tak\u017ee NA boli v\u00a0jednom kuse rozbit\u00e9, zni\u010den\u00e9 a\u00a0doslova zo zeme zbieran\u00e9. Najviac mi robili probl\u00e9m nab\u00edjacie baterky, ktor\u00e9 sa museli osem hod\u00edn nab\u00edja\u0165 a\u00a0nemal som n\u00e1hradn\u00e9. Ve\u013eakr\u00e1t sa st\u00e1valo, \u017ee poobede u\u017e mi baterky zlyh\u00e1vali. A\u00a0nedajbo\u017ee vypadla v\u00a0noci elektrina. Na stanova\u010dky mi rodi\u010dia k\u00fapili jednorazov\u00e9 baterky, ktor\u00e9 vydr\u017eali t\u00fd\u017ede\u0148, ale inak, ke\u010f\u017ee to nebola lacn\u00e1 z\u00e1le\u017eitos\u0165, musel som pou\u017e\u00edva\u0165 nab\u00edjate\u013en\u00e9. Nakoniec som to vymyslel druhou nab\u00edja\u010dkou a\u00a0n\u00e1hradn\u00fdmi nab\u00edjate\u013en\u00fdmi baterkami.\u201d<\/p>\n Foto: Pe\u0165o ako die\u0165a \u2013 prv\u00fd sprava \u00a9Private<\/p><\/div>\n \u201eNa z\u00e1kladnej \u0161kole vedeli o\u00a0mojej poruche sluchu, preto\u017ee tam pracovala aj moja mama ako u\u010dite\u013eka, ktor\u00e1 bola na zvy\u0161ok pedagogick\u00e9ho zboru ve\u013emi razantn\u00e1 kv\u00f4li m\u00f4jmu hendikepu \u2013 vedeli, \u017ee mus\u00edm sedie\u0165 v\u00a0prv\u00fdch laviciach, pri dikt\u00e1toch u\u010dite\u013eka st\u00e1la pri mne, aby som dobre po\u010dul a\u00a0mohol odzera\u0165, ke\u010f diktovala. Ak som hor\u0161ie po\u010dul, nesk\u00fa\u0161ali ma a\u00a0mal som ur\u010dit\u00e9 \u00fa\u013eavy kv\u00f4li cudz\u00edm jazykom. Ale u\u010dil som sa dobre, spolu\u017eiaci sa mi nesmiali \u2013 boli sme dobr\u00e1 partia. Hor\u0161ie to bolo na strednej \u0161kole a\u00a0ani na vysokej \u0161kole nikto netu\u0161il, \u017ee nos\u00edm NA. Na strednej \u0161kole som sa kv\u00f4li zl\u00e9mu kolekt\u00edvu a\u00a0ich nemiestnemu vtipk\u00e1rstvu aj vo\u010di in\u00fdm hendikepovan\u00fdm spolu\u017eiakom hanbil za svoj probl\u00e9m a nosil som dlh\u00e9 vlasy, aby NA nebolo vidie\u0165. Z\u00a0dikt\u00e1tov som m\u00e1val p\u00e4\u0165ky, opravoval som si prospech odpovedan\u00edm z\u00a0literat\u00fary. Pri futbale som si NA prelepoval leukoplastom aby nepadli, ke\u010f som hlavi\u010dkoval, a\u00a0ke\u010f n\u00e1hodou vypadli, r\u00fdchlo som ich zbieral a\u00a0d\u00e1val nasp\u00e4\u0165, aby to nikto nevidel. V\u00a0tom \u010dase som bol zl\u00fd, plak\u00e1val som, \u017ee pre\u010do druh\u00ed s\u00fa OK a\u00a0ja mus\u00edm ma\u0165 tieto probl\u00e9my... Ale ako som u\u017e spom\u00ednal, ve\u013ea som \u0161portoval, zauj\u00edmali ma v\u00fdsledky, tak\u017ee t\u00fdm som svoju frustr\u00e1ciu kompenzoval. U\u017e vtedy som bol podnikate\u013esky akt\u00edvny, cez ve\u013ekono\u010dn\u00e9 sviatky som ma\u013eoval kraslice, plietol korb\u00e1\u010de a\u00a0chodil ich na trh pred\u00e1va\u0165. Peniaze som investoval do ryb\u00e1rstva a\u00a0hokeja. Cez viano\u010dn\u00e9 sviatky som napr\u00edklad vyr\u00e1bal a\u00a0pred\u00e1val adventn\u00e9 vence. Kreslieval som, hoci to boli jednoduch\u00e9 kresby. Proste som sa ventiloval.\u201c<\/p>\n Foto: Peter \u2013 hokejista \u2013 prv\u00fd sprava (a jeho brat v bielom drese) \u00a9Private<\/p>\n Boli v\u00a0tej dobe (alebo aj teraz) situ\u00e1cie, kedy si poruchu sluchu mohol vyu\u017ei\u0165 pre svoj prospech?<\/strong><\/p>\n \u201eProspech vid\u00edm v\u00a0tom, \u017ee m\u00f4\u017eem aspo\u0148 trochu profitova\u0165 z\u00a0invalidn\u00e9ho d\u00f4chodku \u2013 \u017ee m\u00e1m na neho n\u00e1rok. A\u00a0ke\u010f ma nebav\u00ed sa s\u00a0niek\u00fdm h\u00e1da\u0165, tak si to viem cel\u00e9 ovl\u00e1da\u010dom st\u00ed\u0161i\u0165 a\u00a0nepo\u010dujem, \u010do mi kto hovor\u00ed. Ale hlavne nie som prospech\u00e1r, nikdy som nebol tak\u00fd \u010dlovek. V\u00fdhodu vid\u00edm hlavne v\u00a0tom, \u017ee sa dobre vysp\u00edm, hoci s\u00fa v\u00a0noci b\u00farky. Aj ke\u010f som ako chalan chodieval na stanova\u010dky, ka\u017ed\u00fd sa desil b\u00farok v\u00a0noci a\u00a0budil sa. Ja som to cel\u00e9 prespal,\u201c smeje sa.<\/p>\n Ak\u00e9 komunika\u010dn\u00e9 prostriedky si vyu\u017e\u00edval, resp. vyu\u017e\u00edva\u0161?<\/strong><\/p>\n \u201eZnakov\u00fa re\u010d neovl\u00e1dam. Odzeranie z\u00a0pier ve\u013eakr\u00e1t pom\u00f4\u017ee. Ale predov\u0161etk\u00fdm to pom\u00e1halo v\u00a0\u0161kole, ke\u010f som p\u00edsal dikt\u00e1t, preto\u017ee som musel vidie\u0165, \u010do u\u010dite\u013e rozpr\u00e1va. Robil som toti\u017e ve\u013ek\u00e9 chyby \u2013 ke\u010f niekto napr\u00edklad povedal \u201ep\u00edla\u201c, ja som po\u010dul \u201esila\u201c \u2013 zamie\u0148al som si slov\u00e1. Teraz sa mi to u\u017e nest\u00e1va. Bude to asi sluchovou pam\u00e4\u0165ou, resp. sk\u00fasenos\u0165ou.\u201c<\/p>\n Ako pracovali rodi\u010dia s\u00a0tvojou poruchou sluchu? Ako \u0165a podporovala rodina \u010di\u00a0priatelia po\u010das detstva \u010di\u00a0dospievania?<\/strong><\/p>\n \u201eV\u017edy sa sna\u017eili probl\u00e9m rie\u0161i\u0165, otec vybavoval v\u0161etky potrebn\u00e9 vy\u0161etrenia u\u00a0ORL a\u00a0foniatra, ve\u013ea s\u00a0nimi komunikoval a\u00a0konzultoval m\u00f4j stav, v\u0161ade ma vozil autom. Akon\u00e1hle som v\u0161ak u\u017e za\u010dal po\u010du\u0165, rodi\u010dia trochu miestami vypli a\u00a0niektor\u00e9 detaily nedoladili, ako napr\u00edklad s\u00a0t\u00fdmi baterkami, \u010do som spom\u00ednal, \u017ee ma v\u017edy stresovalo, aby mi vydr\u017eali cel\u00fd de\u0148. Brali ma v\u0161ak v\u017edy ako rovnocenn\u00e9ho, nemal som \u017eiadne \u201ev\u00fdhody navy\u0161e\u201c pre svoju poruchu sluchu, \u010do bolo vo svojej podstate dobre. Mohol som sa venova\u0165 tomu, \u010do ma bav\u00ed, rodina ma v\u00a0tom podporovala. Skuto\u010dn\u00ed priatelia sa nikdy nevypytovali na m\u00f4j hendikep a\u00a0ja som im bol za to v\u010fa\u010dn\u00fd.\u201c<\/p>\n Foto: mal\u00fd Pe\u0165o a jeho z\u00e1\u013euba \u2013 kajakovanie \u00a9Private<\/p><\/div>\n Ak\u00e9 boli tvoje sk\u00fasenosti so \u0161kolou v\u00a0zmysle vzdel\u00e1vania? Chodil si do be\u017en\u00fdch \u0161k\u00f4l? A\u00a0bolo ti nie\u010do zakazovan\u00e9 kv\u00f4li poruche sluchu?<\/strong><\/p>\n \u201ePrim\u00e1r foniatrickej ambulancie odporu\u010dil otcovi, aby som i\u0161iel do be\u017enej \u0161koly. \u017de ke\u010f budem pod v\u00e4\u010d\u0161\u00edm stresom, budem sa viacej sna\u017ei\u0165 vyrovna\u0165 sa po\u010duj\u00facim de\u0165om. V\u00a0dne\u0161nej dobe by sa nestalo, \u017ee by ma tam zobrali, nako\u013eko som ve\u013emi neskoro za\u010dal rozpr\u00e1va\u0165 a\u00a0nebol som na takej pred\u0161kolskej \u00farovni. Dnes sa to \u00faplne inak posudzuje, \u010do svoj\u00edm sp\u00f4sobom pova\u017eujem za nonsens. Ale ve\u013emi dobre urobili, \u017ee ma dali do be\u017enej \u0161koly. Bol to tak\u00fd mal\u00fd z\u00e1zrak. Stredn\u00fa \u0161kolu som nejak pre\u017eil a\u00a0na vysokej \u0161kole mi robili probl\u00e9m predn\u00e1\u0161ky vo ve\u013ek\u00fdch aul\u00e1ch, nako\u013eko som po\u010dul z\u00a0predn\u00e1\u0161ky iba 70 percent. Musel som sa to dou\u010di\u0165 s\u00e1m, ve\u013ea som \u010d\u00edtal a\u00a0u\u010dil som sa, a\u00a0tak som sp\u00e4tne z\u00edskaval t\u00fdch 30 percent vedomost\u00ed. Po\u010duj\u00faci to ur\u010dite mali ove\u013ea \u013eah\u0161ie. Bol to boj, ale mal som svoje odreagovanie v\u00a0z\u00e1\u013eub\u00e1ch. Kv\u00f4li sluchu mi nebolo zakazovan\u00e9 ni\u010d. Ale kv\u00f4li zhor\u0161uj\u00facemu zraku nebudem ma\u0165 nikdy vodi\u010d\u00e1k a\u00a0nem\u00f4\u017eem robi\u0165 kulturistiku, pri\u010dom okolo 25-ky som tri roky denne drel a\u00a0n\u00e1sledne som dostal stopku. Ak m\u00e1 niekto Usherov syndr\u00f3m, intenz\u00edvne fyzick\u00e9 aktivity, ako je kulturistika, by toti\u017e mohli potenci\u00e1lne zhor\u0161i\u0165 stav, najm\u00e4 ak u\u017e existuje riziko po\u0161kodenia o\u010d\u00ed alebo sietnice.\u201c<\/p>\n Foto: Z prom\u00f3ci\u00ed \u2013 Peter s rodinou \u00a9Private<\/p><\/div>\n Ako sa pod\u013ea teba zmenila dostupnos\u0165 slu\u017eieb pre nepo\u010duj\u00facich? Ako vn\u00edma\u0161 technologick\u00e9 vychyt\u00e1vky a\u00a0\u010do by si zlep\u0161il?<\/strong><\/p>\n \u201eZmenilo sa hlavne konkuren\u010dn\u00e9 prostredie, omnoho viac firiem pon\u00faka NA. Existuje u\u017e ove\u013ea viac aplik\u00e1ci\u00ed a\u00a0mo\u017enost\u00ed pre u\u010denie sa posunkovej re\u010di, technika \u0161la dopredu, \u010do sa t\u00fdka aj prep\u00e1jania NA s\u00a0TV a\u00a0in\u00fdmi zariadeniami. Pre nepo\u010duj\u00facich existuje napr\u00edklad zvon\u010dek prepojen\u00fd so svetlom a\u00a0\u010fal\u0161ie vychyt\u00e1vky, av\u0161ak ja ich nevyu\u017e\u00edvam. Akur\u00e1t by som zmenil to, aby sa NA nemuseli manu\u00e1lne vypn\u00fa\u0165 a\u00a0nosi\u0165 k\u00a0tomu ovl\u00e1da\u010d. Chcem zainvestova\u0165 do tak\u00fdch NA, ktor\u00e9 mo\u017eno vypn\u00fa\u0165 prostredn\u00edctvom mobilu, preto\u017ee ten m\u00e1m, na rozdiel od ovl\u00e1da\u010da, st\u00e1le pri sebe. S\u0165a\u017eoval som sa aj dod\u00e1vate\u013eovi, nech \u010falej tlmo\u010d\u00ed m\u00f4j podnet, \u017ee je to nepraktick\u00e9, nako\u013eko v\u0161etci nerob\u00edme v kancel\u00e1ri\u00e1ch a rukavi\u010dk\u00e1ch, ale v\u00a0ter\u00e9ne, a nem\u00f4\u017eem st\u00e1le h\u013eada\u0165 ovl\u00e1da\u010d. Odpove\u010f bola, \u017ee si m\u00e1m vybra\u0165 baterku... Av\u0161ak dvierka na NA s\u00fa ve\u013emi jemnu\u010dk\u00e9 a baterka st\u00e1le vypad\u00e1va na zem... Bol by som r\u00e1d, keby sa toto zlep\u0161ilo.\u201c<\/p>\n Usherov syndr\u00f3m je genetick\u00e1 porucha charakterizovan\u00e1 senzorineur\u00e1lnou poruchou sluchu a progres\u00edvnou stratou zraku v d\u00f4sledku retinitis pigmentosa \u2013 pigmentovej degener\u00e1cie sietnice. Vyskytuje sa u 3 a\u017e 6 % os\u00f4b s vrodenou poruchou sluchu a vo svojom d\u00f4sledku m\u00f4\u017ee vies\u0165 a\u017e k \u00faplnej strate zraku. Odhaduje sa, \u017ee na Slovensku t\u00fdmto ochoren\u00edm trp\u00ed pribli\u017ene 250 a\u017e 300 \u013eud\u00ed. Ide o multidisciplin\u00e1rny probl\u00e9m a potvrdzuje sa na z\u00e1klade vy\u0161etrenia zraku, sluchu a genetickou anal\u00fdzou. Usherov syndr\u00f3m m\u00e1 3 z\u00e1kladn\u00e9 typy a viacero subtypov, pod\u013ea toho, na ktorom g\u00e9ne do\u0161lo k mut\u00e1cii. Po\u0161kodenie sietnice je spolo\u010dn\u00fdm znakom z\u00e1kladn\u00fdch typov a podtypov tohto\u00a0 ochorenia. R\u00f4zne typy sa rozli\u0161uj\u00fa pod\u013ea z\u00e1va\u017enosti a veku, kedy sa pr\u00edznaky a sympt\u00f3my prejavuj\u00fa (Zbortekov\u00e1, 2025[6]<\/a>).<\/p>\n Ako spom\u00edna Peter: \u201eHoci u\u017e ako mal\u00fd som nosil siln\u00e9 dioptrie (cca 3,5 \u2013 4,5), m\u00f4j u\u0161n\u00fd doktor si nikdy nesp\u00e1jal sluchov\u00fd a\u00a0zrakov\u00fd probl\u00e9m. Za\u010dal si to sp\u00e1ja\u0165 a\u017e m\u00f4j o\u010dn\u00fd na Kram\u00e1roch, nako\u013eko to nie je len o\u00a0okuliaroch, ale za\u010dala sa objavova\u0165 aj \u0161eroslepota, zhor\u0161en\u00e9 perif\u00e9rne videnie aj celkov\u00e9 zhor\u0161enie adapta\u010dn\u00fdch schopnost\u00ed zreni\u010diek. Tak sa ma sp\u00fdtal na na\u010d\u00favatk\u00e1 a\u00a0s\u00a0podozren\u00edm na Usherov syndr\u00f3m ma poslal sp\u00e4\u0165 k\u00a0u\u0161n\u00e9mu. A\u00a0to bolo vidie\u0165, ako sa mu zrazu rozsvietilo v\u00a0hlave a\u00a0potvrdil t\u00fato diagn\u00f3zu. Vy\u0161li mi v\u00a0tomto smere nesk\u00f4r aj genetick\u00e9 predispoz\u00edcie.\u201c<\/p>\n Ochorenie sietnice sa teda sp\u00e1ja so \u0161eroslepotou (objavuje sa obvykle ako prv\u00fd prejav), redukciou zrakov\u00e9ho po\u013ea (za\u010d\u00edna sa prejavova\u0165 slep\u00fdmi \u0161kvrnami v perif\u00e9rnom viden\u00ed), svetloplachos\u0165ou (pri intenz\u00edvnom odraze svetla), adapta\u010dn\u00fdmi probl\u00e9mami (pri prechode z tmy do svetla a\u00a0naopak), zl\u00fdm vn\u00edman\u00edm kontrastov \u010di farieb a\u00a0\u010fal\u0161\u00edmi komplik\u00e1ciami (napr. \u0161ed\u00fd alebo zelen\u00fd z\u00e1kal) (Zbortekov\u00e1, 2025[7]<\/a>).<\/p>\n Petrovi ako 21-ro\u010dn\u00e9mu laserovo operovali zrak a\u00a0pomohlo mu to zhruba na 20 rokov. \u201eTeraz sa to op\u00e4\u0165 zhor\u0161uje a\u00a0mus\u00edm nosi\u0165 okuliare (cca 0,5 d). Ke\u010f sa stmieva, zle vid\u00edm a za\u010d\u00ednam by\u0165 svetloplach\u00fd, tak\u017ee mus\u00edm nosi\u0165 slne\u010dn\u00e9 okuliare, ke\u010f je ostr\u00e9 slnko. Hoci zrak asi \u00faplne nestrat\u00edm, budem ma\u0165 nesk\u00f4r u\u017e iba tunelov\u00e9 videnie. Probl\u00e9m nast\u00e1va v\u00a0dave, ke\u010f ma niekto ide predbehn\u00fa\u0165 a\u00a0perif\u00e9rne ho nezachyt\u00edm \u2013 m\u00f4\u017eem ho omylom zrazi\u0165. S\u00a0rovnov\u00e1hou na\u0161\u0165astie probl\u00e9m nem\u00e1m. A\u00a0keby som nedajbo\u017ee stratil zrak, ke\u010f\u017ee deti nem\u00e1m, cel\u00fd m\u00f4j majetok zded\u00ed iba ten, kto sa o\u00a0m\u0148a postar\u00e1,\u201c predikuje.<\/p>\n Foto: Porovnanie sietnice postihnutej Usherov\u00fdm syndr\u00f3mom (v\u013eavo) a zdravej sietnice (vpravo)[8]<\/a><\/p>\n Usherov syndr\u00f3m je sp\u00f4soben\u00fd mut\u00e1ciami \u0161pecifick\u00fdch g\u00e9nov, pri\u010dom doned\u00e1vna bol sp\u00e1jan\u00fd s mut\u00e1ciami najmenej v desiatich g\u00e9noch, ktor\u00e9 poskytuj\u00fa pokyny na v\u00fdrobu bielkov\u00edn zapojen\u00fdch do norm\u00e1lneho sluchu, zraku a rovnov\u00e1hy. Niektor\u00e9 z t\u00fdchto bielkov\u00edn pom\u00e1haj\u00fa vl\u00e1skov\u00fdm bunk\u00e1m pren\u00e1\u0161a\u0165 zvuk z vn\u00fatorn\u00e9ho ucha do mozgu a vn\u00edma\u0165 svetlo a farbu v sietnici oka. Funkcia niektor\u00fdch prote\u00ednov produkovan\u00fdch g\u00e9nmi spojen\u00fdmi s Usherov\u00fdm syndr\u00f3mom nie je zn\u00e1ma. Niektor\u00ed \u013eudia nemaj\u00fa mut\u00e1cie v \u017eiadnom z t\u00fdchto g\u00e9nov, tak\u017ee pravdepodobne existuj\u00fa \u010fal\u0161ie g\u00e9ny spojen\u00e9 so stavom, ktor\u00e9 e\u0161te neboli dostato\u010dne presk\u00faman\u00e9.[9]<\/a><\/p>\n Pri lie\u010dbe Usherovho syndr\u00f3mu by mohla pom\u00f4c\u0165 g\u00e9nov\u00e1 terapia. Napr\u00edklad vedcom z In\u0161tit\u00fatu Pasteur vo Franc\u00fazsku sa v\u00a0roku 2017 podarilo obnovi\u0165 sluch u my\u0161\u00ed v\u00a0r\u00e1mci mut\u00e1cie g\u00e9nu USH1G (pre prv\u00fd typ Usherovho syndr\u00f3mu) pomocou g\u00e9novej terapie. Jedin\u00e1 lok\u00e1lna injekcia tohto g\u00e9nu aplikovan\u00e1 ihne\u010f po naroden\u00ed umo\u017enila vedcom pozorova\u0165 obnovenie \u0161trukt\u00fary funkcie vl\u00e1so\u010dn\u00edc vn\u00fatorn\u00e9ho ucha, ktor\u00e9 boli predt\u00fdm v\u00e1\u017ene po\u0161koden\u00e9, \u010do viedlo k dlhodob\u00e9mu \u010diasto\u010dn\u00e9mu zotaveniu sluchu a \u00fapln\u00e9mu zotaveniu vestibul\u00e1rnej funkcie u t\u00fdchto my\u0161\u00ed. V\u00fdsledky ukazuj\u00fa, \u017ee defekty vn\u00fatorn\u00e9ho ucha sp\u00f4soben\u00e9 z\u00e1va\u017en\u00fdmi morfogenetick\u00fdmi abnormalitami vl\u00e1so\u010dn\u00edc je mo\u017en\u00e9 zvr\u00e1ti\u0165 aj po naroden\u00ed s dlhodobou \u00fa\u010dinnos\u0165ou pomocou g\u00e9novej terapie.[10]<\/a><\/p>\n Foto: zdroj: Kol. autorov, 2017[11]<\/p><\/div>G\u00e9nov\u00e1 terapia sa t\u00fdka i obnovy sietnice. Napr\u00edklad v\u00a0m\u00e1ji 2020 sa medzin\u00e1rodn\u00fd t\u00edm \u010desk\u00fdch a nemeck\u00fdch vedcov pok\u00fa\u0161al nahradi\u0165 jednu z mut\u00e1ci\u00ed g\u00e9nu USH1C \u2013 pre prv\u00fd typ tohto syndr\u00f3mu (g\u00e9n k\u00f3duje prote\u00edn naz\u00fdvan\u00fd harmon\u00edn, ktor\u00fd je d\u00f4le\u017eit\u00fd pre norm\u00e1lny v\u00fdvoj sluchov\u00fdch buniek v kochlei a pre spr\u00e1vnu funkciu zraku a\u00a0rovnov\u00e1hy). V\u00a0Lib\u011bchove \u2013 v centre PIGMOD \u00dastavu \u017eivo\u010d\u00ed\u0161nej fyziol\u00f3gie a genetiky akad\u00e9mie vied \u010cR sa podarilo odchova\u0165 dva vrhy miniprasiat s konkr\u00e9tnym typom ochorenia a do sietnice modelov\u00e9ho zviera\u0165a bol aplikovan\u00fd vektor, ktor\u00fd podnecuje svetlocitliv\u00e9 bunky oka produkova\u0165 ch\u00fdbaj\u00facu bielkovinu.[12]<\/a><\/div>\n Taktie\u017e sa vyv\u00edja g\u00e9nov\u00e1 terapia pre druh\u00fd typ Usherovho syndr\u00f3mu \u2013 konkr\u00e9tne typ 2A (USH2A) sk\u00fa\u0161an\u00e1 u\u017e aj na \u013eu\u010foch. Pod\u013ea ProQR m\u00e1 viac ako 16 tis\u00edc \u013eud\u00ed v z\u00e1padnom svete USH2A alebo nesyndr\u00f3mov\u00fa pigmentov\u00fa degener\u00e1ciu sietnice sp\u00f4soben\u00fa t\u00fdmito mut\u00e1ciami. ProQR, v\u00fdvoj\u00e1r RNA terapi\u00ed v Holandsku, podal prv\u00fdm pacientom d\u00e1vku vo f\u00e1ze 2\/3 klinick\u00fdch sk\u00fa\u0161ok Sirius a\u00a0Celeste v\u00a0roku 2021. RNA terapia ur\u010den\u00e1 pre \u013eud\u00ed s mut\u00e1ciami v oblasti ex\u00f3nu 13 g\u00e9nu USH2A s n\u00e1zvom QR-421a od ProQR pre\u0161la do f\u00e1zy 2\/3 klinick\u00fdch sk\u00fa\u0161ok v\u010faka zlep\u0161eniu videnia pozorovan\u00e9mu vo f\u00e1ze 1\/2 klinick\u00fdch sk\u00fa\u0161ok, ktor\u00e1 preuk\u00e1zala, \u017ee experiment\u00e1lna terapia je \u00fa\u010dinn\u00e1 a bezpe\u010dn\u00e1. U\u017e po jednej injekcii QR-421a preuk\u00e1zala \u0161t\u00fadia Stellar zlep\u0161enie v lie\u010denom oku v porovnan\u00ed s nelie\u010den\u00fdm okom v r\u00e1mci viacer\u00fdch o\u010dn\u00fdch testov. Tento pozit\u00edvny efekt bol pozorovan\u00fd u v\u0161etk\u00fdch \u00fa\u010dastn\u00edkov \u0161t\u00fadie, vr\u00e1tane t\u00fdch s pokro\u010dilou stratou zraku, ale aj t\u00fdch s miernou a\u017e stredne pokro\u010dilou stratou zraku. B. Yerxa, v\u00fdkonn\u00fd riadite\u013e nad\u00e1cie Foundation Fighting Blindness, ktor\u00e1 investovala do \u0161t\u00fadie, tvrdil, \u017ee sk\u00fa\u0161ky by mohli vies\u0165 k regula\u010dn\u00e9mu schv\u00e1leniu QR-421a a potenci\u00e1lne spr\u00edstupni\u0165 t\u00fato terapiu tis\u00edcom \u013eud\u00ed postihnut\u00fdch retinitis pigmentosa a Usherov\u00fdm syndr\u00f3mom typu 2A. \u0160t\u00fadia bola ukon\u010den\u00e1 v\u00a0roku 2022. [13]<\/a><\/p>\n<\/div>\n Petrovi bola t\u00e1to terapia tie\u017e pon\u00fakan\u00e1. V\u00a0s\u00favislosti s\u00a0genetick\u00fdmi testami sa klinick\u00fd genetik MUDr. RNDr. Luk\u00e1\u0161 Varga, PhD. vyjadril, \u017ee sa v\u00a0Pe\u0165ovej rodine na\u0161lo po jednej mut\u00e1cii v dvoch g\u00e9noch, ktor\u00e9 s\u00fa sp\u00e1jan\u00e9 s Usherov\u00fdm syndr\u00f3mom. Z vyjadrenia genetika vypl\u00fdva: \u201eV\u00e4\u010d\u0161inou je to naopak \u2013 dve mut\u00e1cie v jednom g\u00e9ne, \u010d\u00edm sa pr\u00ed\u010dina ochorenia potvrd\u00ed. Preto sa e\u0161te chceli dor\u00e1ba\u0165 \u010fal\u0161ie anal\u00fdzy, \u010di tam nie je nie\u010do navy\u0161e \u201eskryt\u00e9\u201c. V z\u00e1sade pacient sp\u013a\u0148a klinick\u00e9 krit\u00e9ria pre Usherov syndr\u00f3m, len genetick\u00e1 interpret\u00e1cia nie je zatia\u013e \u00faplne jednozna\u010dn\u00e1. Toto je doteraj\u0161\u00ed n\u00e1lez, prv\u00e1 \u010das\u0165 je n\u00e1zov g\u00e9nu, v z\u00e1tvorke konkr\u00e9tna n\u00e1jden\u00e1 mut\u00e1cia: USH2A (c.11864G>A,p.Trp3955*) a MYO7A (c.5227C>T,p.Arg1743Trp). \u017dia\u013e, zatia\u013e definit\u00edvnej\u0161\u00ed v\u00fdsledok nem\u00e1me a v zriedkav\u00fdch pr\u00edpadoch sa st\u00e1va, \u017ee s\u00fa\u010dasn\u00fdmi met\u00f3dami sa k nemu ani nevieme dopracova\u0165.\u201c Z\u00a0testov vypl\u00fdva, \u017ee Peter by zrejme mohol ma\u0165 zmie\u0161an\u00fd typ Usherovho syndr\u00f3mu (typ 1 a\u00a02 \u2013 pod\u013ea n\u00e1lezu mut\u00e1ci\u00ed[14]<\/a>).<\/p>\n<\/div>\n Ako tvrd\u00ed Peter: \u201e\u00da\u010das\u0165 na experiment\u00e1lnej \u0161t\u00fadii mi navrhol Luk\u00e1\u0161 Varga z\u00a0Univerzitnej nemocnice v\u00a0Bratislave v\u00a0roku 2018. Zavolal si preto m\u0148a aj mojich rodi\u010dov na odber krvi, aby spravil genetick\u00e9 testy, pri\u010dom \u00fa\u010das\u0165 na \u0161t\u00fadii v\u00a0Holandsku by st\u00e1la cca 100 tis\u00edc eur. Vtedy sa to pozastavilo aj kv\u00f4li korone. Op\u00e4tovne som sa na to teraz po \u010dase p\u00fdtal, preto\u017ee v\u010faka tomuto rozhovoru si mi vnukla my\u0161lienku rie\u0161i\u0165 to \u010falej, av\u0161ak nakoniec mi bolo ozn\u00e1men\u00e9, \u017ee ako adept by som nevyhovoval.\u201c Z\u00a0ned\u00e1vnej mailovej komunik\u00e1cie s\u00a0genetikom toti\u017e vypl\u00fdva, \u017ee \u0161t\u00fadia bola zameran\u00e1 na pacientov s dvoma mut\u00e1ciami v g\u00e9ne USH2A, a to nielen v\u0161eobecne v tomto g\u00e9ne, ale v iba v jednej konkr\u00e9tnej oblasti tohto g\u00e9nu. \u201eTeda z \u010dasov\u00e9ho h\u013eadiska, ako aj z h\u013eadiska pomerne pr\u00edsnych krit\u00e9ri\u00ed na zaradenie, je t\u00e1to \u0161t\u00fadia \u017eia\u013e neaktu\u00e1lna,\u201c tvrd\u00ed Varga. \u201eSt\u00e1le v\u0161ak d\u00fafam, \u017ee e\u0161te raz sn\u00e1\u010f budem ma\u0165 \u0161ancu... \u017de v\u00a0doh\u013eadnej dobe bude \u00fa\u010dinn\u00e1 lie\u010dba. Preto\u017ee nie je ni\u010d hor\u0161ie, ako nema\u0165 v\u00a0poriadku ani sluch, ani zrak,\u201c pr\u00edzvukuje Pe\u0165o.<\/p>\n<\/div>\n Foto: Takto vyzer\u00e1 tunelov\u00e9 videnie pri Usherovom syndr\u00f3me[15]<\/p><\/div>Peter, ke\u010f sa vr\u00e1time k \u010fal\u0161\u00edm ot\u00e1zkam, ktor\u00e9 n\u00e1s zauj\u00edmaj\u00fa, ak\u00e9 slu\u017eby a podporu si mal k dispoz\u00edcii po\u010das tvojho detstva a dospievania od \u0161t\u00e1tu alebo in\u0161tit\u00faci\u00ed? A ak\u00e9 m\u00e1\u0161 teraz?<\/strong><\/strong><\/strong><\/div>\n \u201cV tomto smere Dominique Sturz (reprezentantka pacientov pre Usherov syndr\u00f3m a zriedkav\u00e9 choroby \u2013 Rak\u00fasko) uv\u00e1dza, \u017ee siln\u00e1 komunita pacientov s dobre prepojenou sie\u0165ou a \u00fazkou spolupr\u00e1cou s klinikami, vedou a v\u00fdskumom m\u00e1 mo\u017enos\u0165 vz\u00e1jomne sa podporova\u0165, vytv\u00e1ra\u0165 nov\u00e9 poznatky, prin\u00e1\u0161a\u0165 bud\u00facich odborn\u00edkov a akt\u00edvne sa zap\u00e1ja\u0165 do politick\u00fdch procesov, zastupova\u0165 svoje z\u00e1ujmy a pom\u00e1ha\u0165 formova\u0165 zdravotn\u00fa politiku. Pr\u00ednosy v\u010dasnej diagnostiky Usherovho syndr\u00f3mu vid\u00ed aj pre eur\u00f3pske syst\u00e9my zdravotnej a soci\u00e1lnej starostlivosti: okrem efekt\u00edvnej\u0161ieho vyu\u017e\u00edvania m\u00f4\u017ee k\u00f3dovanie, ktor\u00e9 sprev\u00e1dza genetick\u00fa diagn\u00f3zu (ORPHA, ICD10 alebo 11), vytv\u00e1ra\u0165 registre a generova\u0165 spo\u013eahliv\u00e9 \u00fadaje a \u010d\u00edsla, ktor\u00e9 s\u00fa vidite\u013en\u00e9 v syst\u00e9moch pre postihnut\u00fdch a poskytuj\u00fa cenn\u00e9 inform\u00e1cie pre vedu a v\u00fdskum, ako i pre na\u0161e syst\u00e9my zdravotnej starostlivosti vzh\u013eadom na pl\u00e1novanie, riadenie a pride\u013eovanie zdrojov. To plat\u00ed aj pre syst\u00e9my soci\u00e1lnej starostlivosti z h\u013eadiska pr\u00edstupu k soci\u00e1lnym d\u00e1vkam a ich v\u00fdpo\u010dtu. Toto nadobudne mimoriadny v\u00fdznam v kontexte vytv\u00e1rania Eur\u00f3pskeho priestoru pre zdravotn\u00e9 \u00fadaje (European Health Data Space: EHDS) a s\u00favisiacich d\u00e1tov\u00fdch \u00falo\u017e\u00edsk na \u00farovni \u010dlensk\u00fdch \u0161t\u00e1tov E\u00da a registrov, ktor\u00e9 sa maj\u00fa harmonizova\u0165 na nemocni\u010dnej \u00farovni.[16]<\/a><\/p>\n Vzh\u013eadom na vy\u0161\u0161ie uveden\u00e9 toti\u017e i Peter vn\u00edma ur\u010dit\u00fa nepr\u00e1vos\u0165 v\u00a0porovnan\u00ed s\u00a0in\u00fdmi postihnutiami, \u010do sa t\u00fdka soci\u00e1lneho syst\u00e9mu: \u201eSused cukrovk\u00e1r, ktor\u00fd ignoruje svoje zdravie, m\u00e1 omnoho vy\u0161\u0161\u00ed invalidn\u00fd d\u00f4chodok ako ja, m\u00f4\u017ee \u0161of\u00e9rova\u0165 a\u00a0pre spolo\u010dnos\u0165 nerob\u00ed takmer ni\u010d, iba sa chod\u00ed op\u00edja\u0165 do kr\u010dmy \u2013 \u010do mu skrz jeho zdravotn\u00fd stav v\u00f4bec neprospieva. Ja sa sna\u017e\u00edm podnika\u0165, plat\u00edm dane, vytv\u00e1ram nejak\u00e9 hodnoty a\u00a0napriek tomu som ukr\u00e1ten\u00fd o\u00a0financie zo strany \u0161t\u00e1tu a\u00a0e\u0161te ma aj st\u00e1le mus\u00ed niekto vyv\u00e1\u017ea\u0165 autom. \u00darady by mali prehodnoti\u0165 kompenz\u00e1cie pre senzorick\u00e9 a\u00a0inak v\u00e1\u017ene postihnutia oproti \u013eu\u010fom, ktor\u00ed si za svoj zhor\u0161en\u00fd zdravotn\u00fd stav m\u00f4\u017eu sami. Mala by by\u0165 tie\u017e v\u00e4\u010d\u0161ia kontrola zo strany \u0161t\u00e1tu, \u010di niekto nezneu\u017e\u00edva svoj stav.\u201c<\/p>\n Ak\u00e9 v\u00fdzvy musel Pe\u0165o prekona\u0165 a\u00a0st\u00e1le prekon\u00e1va vo svojom ka\u017edodennom \u017eivote s\u00a0kompenza\u010dn\u00fdmi pom\u00f4ckami? <\/strong><\/p>\n \u201eNA sa v\u00a0niektor\u00fdch ro\u010dn\u00fdch obdobiach zle nosia, nako\u013eko sa \u010dlovek pot\u00ed, svrbia ho z\u00a0nich u\u0161i \u2013 najm\u00e4 v\u00a0lete. Zvukovod treba osu\u0161i\u0165 a\u00a0vr\u00e1ti\u0165 NA nasp\u00e4\u0165. Zvukovodov\u00e9 NA ob\u010das i tla\u010dia. Pra\u0161nos\u0165 im tie\u017e vad\u00ed a\u00a0ke\u010f\u017ee chod\u00edm po stavb\u00e1ch, kde je ve\u013ea prachu, mus\u00edm nosi\u0165 \u0161atku. Treba dba\u0165 na hygienu, aby nevznikol z\u00e1pal \u2013 mne sa to stalo a\u00a0dva mesiace ma d\u00e1vali dokopy, robili mi v\u00fdplachy a\u00a0podobne. Mus\u00edm d\u00e1va\u0165 pozor na d\u00e1\u017e\u010f, nako\u013eko NA nie s\u00fa vodeodoln\u00e9, tak\u017ee v\u017edy mus\u00edm ma\u0165 v\u00a0z\u00e1lohe nejak\u00fa bundu s\u00a0kapuc\u0148ou. \u010co sa t\u00fdka zraku, okrem chr\u00e1nenia slne\u010dn\u00fdmi okuliarmi mus\u00edm nosi\u0165 \u0161iltovku, aby mi priamo nesvietilo do o\u010d\u00ed. M\u00e1m \u0161peci\u00e1lne okuliare, ktor\u00e9 sa prisp\u00f4sobuj\u00fa pod\u013ea toho, ako silno svieti slnko. Ke\u010f pr\u00edli\u0161 svieti, tak stmavn\u00fa. Ale ke\u010f sa n\u00e1hle vy\u010das\u00ed, nest\u00edhaj\u00fa sa zas tak skoro vr\u00e1ti\u0165 do p\u00f4vodn\u00e9ho stavu a\u00a0chv\u00ed\u013eu ni\u010d nevid\u00edm. Niekedy sa st\u00e1va, \u017ee m\u00e1 toho \u010dlovek dos\u0165, ale mus\u00ed by\u0165 odoln\u00fd a\u00a0prekon\u00e1va\u0165 prek\u00e1\u017eky. Dovol\u00edm si tvrdi\u0165, \u017ee keby na Slovensku existovalo viac \u013eud\u00ed s\u00a0Usherov\u00fdm alebo podobn\u00fdm syndr\u00f3mom, ur\u010dite by sa zv\u00fd\u0161il po\u010det \u013eud\u00ed s\u00a0depresiou \u2013 treba s\u00a0t\u00fdm bojova\u0165.\u201c<\/p>\n A ak\u00e9 m\u00e1 sk\u00fasenosti s integr\u00e1ciou v\u00a0spolo\u010dnosti?<\/strong><\/p>\n \u201eJa som sa ve\u013emi r\u00fdchlo za\u010dlenil do spolo\u010dnosti svojimi \u00faspechmi v\u00a0\u0161porte. Vyhr\u00e1val som napr\u00edklad aj v\u00a0\u0161printe, deti ma vn\u00edmali ako ve\u013ek\u00e9ho \u0161portovca a\u00a0bol som pre nich ob\u013e\u00faben\u00fd, lebo som bol z\u00a0nich najlep\u0161\u00ed. Ako dospel\u00e1k som vyhral nieko\u013eko poh\u00e1rov v\u00a0\u0161portovom rybolove, m\u00e1m podnikate\u013esk\u00e9 \u00faspechy. Ke\u010f m\u00e1m nejak\u00fd cie\u013e, idem si tvrdo za n\u00edm. V\u0161etko som si v\u017edy vedel vybavi\u0165, nikdy som nebol zakr\u00edknut\u00fd.\u201c<\/p>\n P\u00fdtali sme sa ho aj to, ako vn\u00edma komunitu nepo\u010duj\u00facich bez kompenza\u010dn\u00fdch pom\u00f4cok (\u00faplne nepo\u010duj\u00facich)? <\/strong><\/p>\n \u201eS\u00facit\u00edm s\u00a0nimi, ale som za kompenza\u010dn\u00e9 pom\u00f4cky r\u00e1d, preto\u017ee ma dostali ku v\u0161etk\u00fdm aktivit\u00e1m, ktor\u00e9 som robil a\u00a0robievam doteraz. Obdivujem ich v\u00a0tom zmysle, \u017ee v\u00a0\u017eivote prekonali e\u0161te v\u00e4\u010d\u0161ie prek\u00e1\u017eky, ak\u00e9 som kedy prekonal ja. S\u00fa to pre m\u0148a siln\u00e9 osobnosti a bojovn\u00edci, preto\u017ee je ne\u013eahk\u00e9 existova\u0165 v\u00a0po\u010duj\u00facej spolo\u010dnosti. Prv\u00fdkr\u00e1t som \u00faplne nepo\u010duj\u00facu komunitu stretol na akci\u00e1ch ob\u010dianskeho zdru\u017eenia Som sam\u00e9 ucho[17]<\/a>.\u201c<\/p>\n Foto: Z podujatia OZ Som sam\u00e9 ucho[18] (fotila Veronika Klimonov\u00e1)<\/p><\/div>A ak\u00e9 s\u00fa Petrove ob\u013e\u00faben\u00e9 \u017eivotn\u00e9 z\u00e1\u017eitky \u010di \u00faspechy? Ak\u00e9 m\u00e1 sny?<\/strong><\/div>\n \u201eM\u00e1m \u0161\u0165astie v ne\u0161\u0165ast\u00ed, \u010do som si uvedomil mo\u017eno pr\u00e1ve teraz. Nikdy som nerie\u0161il svoj hendikep s \u013e\u00fatos\u0165ou. V\u017edy som sa sna\u017eil h\u013eada\u0165 rie\u0161enie na probl\u00e9m. Za \u00faspech pova\u017eujem vysoko\u0161kolsk\u00fd diplom, moje podnikanie a \u0161portov\u00e9 \u00faspechy. Pr\u00edjemn\u00e9 z\u00e1\u017eitky z detstva boli, ke\u010f som napriek svojmu hendikepu dostal najlep\u0161iu zn\u00e1mku ako jedin\u00fd z celej triedy. \u017divot vn\u00edmam dynamicky, nenud\u00edm sa, m\u00e1m ciele a svoje kon\u00ed\u010dky. V\u0161etko, \u010do som si zaumienil, som si splnil. Moment\u00e1lne sa \u017eiv\u00edm budovan\u00edm baz\u00e9nov, bio baz\u00e9nov, vodn\u00fdch prvkov, vodn\u00fdch diel a z\u00e1hradn\u00fdch jazierok, v\u00fdrobou a predajom krm\u00edv pre \u0161portov\u00fd rybolov a v tomto by som r\u00e1d pokra\u010doval. S\u00e1m som si vymyslel recepty pre tieto krmiv\u00e1, vyhrali sme v\u010faka tomu nieko\u013eko cien a vybavili si \u0161peci\u00e1lne povolenie na v\u00fdrobu. Moj\u00edm snom je dod\u00e1va\u0165 toto krmivo do viacer\u00fdch ryb\u00e1rskych predajn\u00ed a rozbehn\u00fa\u0165 to tak, aby som mohol eliminova\u0165 \u0165a\u017ek\u00e9 ter\u00e9nne pr\u00e1ce, \u010di\u017ee presadi\u0165 sa na\u0161imi v\u00fdrobkami pre \u0161portov\u00fd rybolov.<\/p>\n<\/div>\n \u201cNa z\u00e1ver n\u00e1s zauj\u00edmalo, ak\u00e9 rady by dal Peter rodi\u010dom nepo\u010duj\u00facich det\u00ed a ak\u00e9 posolstvo by chcel poveda\u0165 svetu o \u013eu\u010foch s poruchou sluchu a Usherovom syndr\u00f3me?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n Foto: Peter a jeho v\u00e1\u0161e\u0148 \u2013 \u0161portov\u00fd rybolov \u00a9Private<\/p><\/div><\/p>\n ch chud\u00e1\u010dikov. D\u00f4le\u017eit\u00e9 je, aby ich podporovali. Hodi\u0165 s\u00edce do vody, \u017ee \u201enau\u010d sa pl\u00e1va\u0165\u201c, ale z\u00e1rove\u0148 ma\u0165 v\u017edy pre ne pripraven\u00e9 z\u00e1chrann\u00e9 koleso. Dennodenne by mali svoje deti vn\u00edma\u0165 a\u00a0vidie\u0165, kde s\u00fa ich mo\u017enosti. A \u010do sa t\u00fdka posolstva, je d\u00f4le\u017eit\u00e9 aby n\u00e1m spolo\u010dnos\u0165 dala \u0161ancu \u2013 to sa t\u00fdka hlavne pracovn\u00e9ho trhu \u2013 ka\u017ed\u00e1 pr\u00e1ca sa d\u00e1 napasova\u0165, ale t\u00fdka sa to aj osobn\u00fdch vz\u0165ahov! Vieme pon\u00faknu\u0165 viac, ako si spolo\u010dnos\u0165 mysl\u00ed!\u201c<\/p>\n Prostredn\u00edctvom rozhovoru s Petrom sme z\u00edskali v\u00fdnimo\u010dn\u00fd poh\u013ead do ka\u017edodenn\u00e9ho \u017eivota \u010dloveka, ktor\u00fd \u00faspe\u0161ne \u010del\u00ed n\u00e1ro\u010dn\u00fdm situ\u00e1ci\u00e1m s odvahou i odhodlan\u00edm, a z\u00e1rove\u0148 odha\u013euje, ak\u00e9 d\u00f4le\u017eit\u00e9 je pochopenie, podpora a inkl\u00fazia \u013eud\u00ed s podobn\u00fdmi \u0165a\u017ekos\u0165ami. Je jasn\u00e9, \u017ee \u017eivot dospel\u00e9ho \u010dloveka s Usherov\u00fdm syndr\u00f3mom na Slovensku prin\u00e1\u0161a mnoh\u00e9 v\u00fdzvy, ale aj jedine\u010dn\u00e9 sk\u00fasenosti a n\u00e1h\u013ead na svet, ktor\u00fd je obohacuj\u00faci pre jeho okolie. Spolo\u010dn\u00e9 zdie\u013eanie pr\u00edbehov a poh\u013eadov na \u017eivot osvet\u013euje nielen d\u00f4le\u017eitos\u0165 podpory komunity, ale tie\u017e to, ak\u00fd v\u00fdznam m\u00e1 pokrok v oblasti medic\u00edny, ako je g\u00e9nov\u00e1 terapia. Hoci je t\u00e1to oblas\u0165 zatia\u013e v \u0161t\u00e1diu v\u00fdvoja, pre \u013eud\u00ed s Usherov\u00fdm syndr\u00f3mom prin\u00e1\u0161a n\u00e1dej na lep\u0161iu kvalitu \u017eivota. Tento rozhovor n\u00e1m pripom\u00edna, \u017ee ka\u017ed\u00e1 osobn\u00e1 sk\u00fasenos\u0165 m\u00e1 svoju hodnotu, a z\u00e1rove\u0148 pod\u010diarkuje potrebu kolekt\u00edvneho \u00fasilia pri h\u013eadan\u00ed nov\u00fdch rie\u0161en\u00ed pre \u013eud\u00ed so zriedkav\u00fdmi genetick\u00fdmi ochoreniami.<\/p>\n Autor: Miroslava Zemanov\u00e1<\/p>\n [1]<\/a> hist\u00f3ria vi\u010f. https:\/\/www.vantech.sk\/default\/historia\/<\/a><\/p>\n [2]<\/a> vi\u010f. https:\/\/www.resound.com\/cs-cz\/hearing-aids\/types<\/a><\/p>\n [3]<\/a> https:\/\/www.hanakoslovakia.sk\/<\/a> ; https:\/\/www.zahradnejazierka.sk\/<\/a><\/p>\n [4]<\/a> https:\/\/lifelonghearing.com\/sk\/veda-sk\/vyznam-vcasnej-diagnostiky-usherovho-syndromu\/<\/a><\/p>\n [5]<\/a> https:\/\/smartlight.sk\/clanok\/vsetko-o-zvuku<\/a><\/p>\n [6]<\/a> https:\/\/www.minedu.sk\/data\/files\/7181_zbortekova-kontrola-zraku.rtf<\/a><\/p>\n [7]<\/a> Tamtie\u017e<\/p>\n [8]<\/a> https:\/\/www.audiologyonline.com\/articles\/identification-and-management-children-with-14162<\/a><\/p>\n [9]<\/a> vi\u010f. https:\/\/www.mdpi.com\/2073-4425\/16\/3\/332<\/a> ; https:\/\/www.usher-syndrome.org\/what-is-usher-syndrome\/ush-gene-specific-research\/ush2a-current-researchtrials.html<\/a><\/p>\n [10]<\/a> https:\/\/www.eurekalert.org\/news-releases\/708128<\/a><\/p>\n [11]<\/a> Tamtie\u017e<\/p>\n [12]<\/a> https:\/\/www.iapg.cas.cz\/cs\/Verejnost-a-media\/aktuality\/Genova-terapie-by-mohla-pomoci-v-lecbe-Usherova-syndromu\/<\/a> ; https:\/\/sciencemag.cz\/genova-terapie-by-mohla-pomoci-v-lecbe-usherova-syndromu\/<\/a><\/p>\n [13]<\/a> https:\/\/www.fightingblindness.org\/news\/proqr-doses-first-patients-in-phase-2-3-clinical-trials-for-its-ush2a-exon-13-rna-therapy-816<\/a> ; https:\/\/www.usher-syndrome.org\/what-is-usher-syndrome\/ush-gene-specific-research\/ush2a-current-researchtrials.html<\/a><\/p>\n [14]<\/a> vi\u010f. https:\/\/www.genetickesyndromy.sk\/syndromy\/usherov-syndrom<\/a> ; https:\/\/www.mdpi.com\/2073-4425\/16\/3\/332<\/a><\/p>\n [15]<\/a> https:\/\/gene.vision\/knowledge-base\/usher-syndrome-for-patients\/<\/a><\/p>\n [16]<\/a> https:\/\/lifelonghearing.com\/sk\/veda-sk\/vyznam-vcasnej-diagnostiky-usherovho-syndromu\/<\/a><\/p>\n [17]<\/a> https:\/\/www.somsameucho.sk\/<\/a><\/p>\n [18]<\/a> https:\/\/lifelonghearing.com\/sk\/zivot-sk\/obcianske-zdruzenie-som-same-ucho-pripravilo-v-tomto-roku-este-dve-podujatia-v-ramci-projektu-s-konikom-za-hudbou-a-pocutim\/<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Rozhovor s dospel\u00fdm nepo\u010duj\u00facim s Usherov\u00fdm syndr\u00f3mom nielen o jeho \u017eivote na Slovensku, ale aj o mo\u017enej g\u00e9novej<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":32237,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[415],"tags":[],"class_list":["post-32232","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-zivot-sk"],"yoast_head":"\n![](\"https:\/\/lifelonghearing.com\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/1-1-1200x625-1.jpg\" "\\"Foto:")
<\/span>![\"\"](\"\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/4-1-1024x622-1.jpg\")
![\"\"](\"\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/5-1024x331-1.png\")
![\"\"](\"\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/7-1-1024x891-1.jpg\")
\u017divot s\u00a0Usherov\u00fdm syndr\u00f3mom<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/10.jpg\")
\n
![\"\"](\"https:\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/2-1-300x300-1.jpg\")
![\"\"](\"https:\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/3-1-182x300-1.jpg\")
![\"\"](\"\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/6-1-1024x699-1.jpg\")
![\"\"](\"\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/8-1-300x164-1.jpg\")
![\"\"](\"\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/9-1-300x243-1.jpg\")
![\"\"](\"\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/11-400x292-1.jpg\")
![\"\"](\"https:\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/12-300x201-1.jpg\")
![\"\"](\"\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/13-300x210-1.jpg\")
![\"\"](\"\/sk\/wp-content\/uploads\/sites\/15\/2025\/04\/14-289x300-1.jpg\")