{"id":25104,"date":"2023-12-19T12:17:03","date_gmt":"2023-12-19T11:17:03","guid":{"rendered":"https:\/\/lifelonghearing.com\/?p=25104"},"modified":"2025-04-17T04:35:09","modified_gmt":"2025-04-17T04:35:09","slug":"dynamicke-klinicke-vedecky-podlozene","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lifelonghearing.com\/cs\/dynamicke-klinicke-vedecky-podlozene\/","title":{"rendered":"Dynamick\u00e9, klinick\u00e9, v\u011bdecky podlo\u017een\u00e9"},"content":{"rendered":"

Budoucnost kochle\u00e1rn\u00ed implantace s chirurgick\u00fdm t\u00fdmem na Universit\u00e4tsklinik Wien<\/h1><\/div>

V roce 1993, tedy p\u0159ed 30 lety, vznikl na Universit\u00e4tsklinik Wien tehdy nov\u00fd t\u00fdm CI, jeho\u017e \u010dleny byli Prof. Dr. Wolfgang Gst\u00f6ttner, dnes vedouc\u00ed tamn\u00edho klinick\u00e9ho odd\u011blen\u00ed ORL chorob, a n\u00e1\u0161 prezident CIA Prof. Dr. Wolf-Dieter Baumgartner. Dnes t\u00fdm tvo\u0159\u00ed dal\u0161\u00edch \u0161est chirurg\u016f: t\u0159i chirurgov\u00e9 CI nejnov\u011bj\u0161\u00ed generace hovo\u0159\u00ed o sv\u00e9 motivaci a v\u00fdzkumn\u00e9m zam\u011b\u0159en\u00ed. <\/strong><\/p>\n<\/div>

<\/span><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

\"Pro l\u00e9ka\u0159e je jist\u011b velmi p\u0159\u00edjemn\u00fdm z\u00e1\u017eitkem, kdy\u017e vyl\u00e9\u010d\u00ed zhoubn\u00e9 onemocn\u011bn\u00ed u pacienta,\" \u0159\u00edk\u00e1 Prof. Priv. Doz. DDr. Thomas Parzefall, chirurg CI na Universit\u00e4tsklinik Wien. \"Ale mo\u017enost nahradit smyslov\u00fd org\u00e1n implant\u00e1tem je prost\u011b \u00fa\u017easn\u00e1: kdy\u017e m\u016f\u017eeme pacientovi zm\u011bnit cel\u00fd \u017eivot operac\u00ed, kter\u00e1 n\u00e1m zabere m\u00e9n\u011b ne\u017e t\u0159i hodiny! Takov\u00fd pocit v jin\u00fdch oblastech ORL medic\u00edny neza\u017eijete.\" Tento z\u00e1\u017eitek je nezapomenuteln\u00fd zejm\u00e9na pro d\u011bti, jejich\u017e rodi\u010de maj\u00ed po zji\u0161t\u011bn\u00ed ztr\u00e1ty sluchu \u010dasto stra\u0161n\u00fd strach. Spolupr\u00e1ce s rodi\u010di a zbaven\u00ed se n\u011bkter\u00fdch jejich obav je: \"prost\u011b dobr\u00fd pocit.\"<\/p>\n

Jedna\u010dty\u0159icetilet\u00fd l\u00e9ka\u0159, kter\u00fd je z\u00e1rove\u0148 otcem, vzpom\u00edn\u00e1 zejm\u00e9na na jednoho mal\u00e9ho pacienta, kter\u00fd se narodil s t\u011b\u017ekou mnoho\u010detnou metabolickou, srde\u010dn\u00ed a sluchovou poruchou. \"P\u0159e\u017eit\u00ed tohoto d\u00edt\u011bte nebylo dlouhou dobu jist\u00e9.\" Kdy\u017e bylo po \u010dty\u0159ech letech kone\u010dn\u011b stabilizov\u00e1no, mohli l\u00e9ka\u0159i spole\u010dn\u011b s dlouho trp\u00edc\u00edmi rodi\u010di poprv\u00e9 uva\u017eovat o kochle\u00e1rn\u00ed implantaci. Dal\u0161\u00ed ment\u00e1ln\u00ed posti\u017een\u00ed znamenalo, \u017ee se neo\u010dek\u00e1val \u017e\u00e1dn\u00fd rozvoj \u0159e\u010di. P\u0159esto se rodi\u010de rozhodli pro implant\u00e1t. \"Dnes popisuj\u00ed, jak se povaha jejich dcery zcela zm\u011bnila: implant\u00e1t j\u00ed toti\u017e umo\u017enil mnohem v\u00edce se zapojit do jej\u00edho okol\u00ed.\"<\/p>\n

Dr. Alice Auingerov\u00e1, nejmlad\u0161\u00ed ORL specialistka v t\u00fdmu CI na Universit\u00e4tsklinik Wien, vysv\u011btluje: \"V u\u0161n\u00ed chirurgii obecn\u011b mus\u00edme pracovat s mimo\u0159\u00e1dnou p\u0159esnost\u00ed. Nap\u0159\u00edklad p\u0159i kochle\u00e1rn\u00ed implantaci lze d\u00edky p\u0159esn\u00e9 mikrochirurgii zachovat zbytky sluchu, co\u017e je pro pacienta p\u0159\u00ednosn\u00e9.\" Z odborn\u00e9ho hlediska tuto v\u00fdzvu oce\u0148uje, z lidsk\u00e9ho hlediska: \"samoz\u0159ejm\u011b radost, kterou n\u00e1m pacienti na opl\u00e1tku d\u00e1vaj\u00ed!\"<\/p>\n

Priv.Doz. DDr. Valerie Dahmov\u00e1 byla rovn\u011b\u017e fascinov\u00e1na t\u00edm, jak\u00fd vliv m\u016f\u017ee m\u00edt tato ORL slu\u017eba na d\u011bti: \"P\u016fvodn\u011b jsem se cht\u011bla st\u00e1t ORL l\u00e9ka\u0159kou, proto\u017ee m\u011b kochle\u00e1rn\u00ed implant\u00e1ty pro d\u011bti fascinovaly: Jak skv\u011bl\u00e9 je, kdy\u017e se d\u00edt\u011b narod\u00ed hluch\u00e9 a pak je\u0161t\u011b sly\u0161\u00ed! V t\u00e9 dob\u011b jsem netu\u0161ila, jak moc m\u016f\u017ee CI<\/a> dosp\u011bl\u00fdm pacient\u016fm pomoci.\" Dal\u0161\u00ed specializa\u010dn\u00ed vzd\u011bl\u00e1v\u00e1n\u00ed absolvovala po obhajob\u011b diplomov\u00e9 pr\u00e1ce na Rudolfstiftung a AKH V\u00edde\u0148. Tam se stala sou\u010d\u00e1st\u00ed t\u00fdmu CI a m\u011bla mo\u017enost \u0161kolit se u doc. Priv.Doz. Dr. Christopha Arnoldnera, ne\u017e tehdy 33let\u00e1 d\u00edvka odjela v r\u00e1mci dvoulet\u00e9 st\u00e1\u017ee v roce 2020 do Sunnybrook Health Sciences Centre v kanadsk\u00e9m Torontu.<\/p>\n

Ambulantn\u00ed kochle\u00e1rn\u00ed implantace v Kanad\u011b<\/h2>\n

Na rozd\u00edl od USA m\u00e1 v Kanad\u011b t\u00e9m\u011b\u0159 ka\u017ed\u00fd zdravotn\u00ed poji\u0161t\u011bn\u00ed, stejn\u011b jako v Rakousku. P\u0159esto je p\u0159\u00edstup ke kochle\u00e1rn\u00ed implantaci mnohem obt\u00ed\u017en\u011bj\u0161\u00ed ne\u017e v Rakousku, vysv\u011btluje Dahmov\u00e1: \"V Kanad\u011b ka\u017ed\u00fd dostane to, co nutn\u011b pot\u0159ebuje. Ale vybran\u00e9 slu\u017eby,\" jako je nap\u0159\u00edklad sluchov\u00fd implant\u00e1t, \"jsou pacient\u016fm poskytov\u00e1ny mnohem pomaleji ne\u017e u n\u00e1s.\" Je to d\u00e1no tak\u00e9 vysoce centralizovan\u00fdm syst\u00e9mem zdravotn\u00ed p\u00e9\u010de v Kanad\u011b: V cel\u00e9m st\u00e1t\u011b Ontario, t\u0159in\u00e1ctkr\u00e1t v\u011bt\u0161\u00edm ne\u017e Rakousko, jsou pro v\u00edce ne\u017e 15 milion\u016f lid\u00ed k dispozici pouze t\u0159i centra pro l\u00e9\u010dbu CI - v\u0161echna t\u0159i v bl\u00edzkosti Toronta. Pro srovn\u00e1n\u00ed, Rakousko m\u00e1 dev\u011bt milion\u016f obyvatel a v sou\u010dasn\u00e9 dob\u011b m\u00e1 14 klinik nab\u00edzej\u00edc\u00edch implantace sluchu.<\/p>\n

\"\"

D\u011btstv\u00ed v\u0161emi smysly - d\u00e1vat mal\u00fdm pacient\u016fm dar sluchu prost\u0159ednictv\u00edm l\u00e9\u010dby CI napl\u0148uje t\u00fdm odborn\u00edk\u016f v ORL univerzitn\u00ed nemocnici ve V\u00eddni \u0161t\u011bst\u00edm a hrdost\u00ed. \u00a9Adobe Stock<\/p><\/div>\n

N\u011bkter\u00e9 z\u00e1kroky, kter\u00e9 u n\u00e1s vy\u017eaduj\u00ed hospitalizaci, se nav\u00edc v Kanad\u011b prov\u00e1d\u011bj\u00ed ambulantn\u011b. Pat\u0159\u00ed mezi n\u011b nap\u0159\u00edklad kochle\u00e1rn\u00ed implantace. \"Pacient m\u016f\u017ee v den operace cestovat osm hodin na kliniku. \u010cty\u0159i hodiny po operaci mus\u00ed b\u00fdt pacient znovu vyzvednut a mo\u017en\u00e1 bude muset jet op\u011bt osm hodin dom\u016f.\" Takto dlouh\u00e9 cesty zahrnuje i n\u00e1sledn\u00e1 p\u00e9\u010de. V Kanad\u011b proto prob\u00edhaj\u00ed zkou\u0161ky programov\u00e1n\u00ed na d\u00e1lku p\u0159es internet, ale v\u011bt\u0161ina pacient\u016f mus\u00ed tak\u00e9 jezdit p\u0159\u00edmo na kliniku, aby jim byl syst\u00e9m nastaven. \"Obvykle se prov\u00e1d\u00ed pouze l\u00e9\u010dba v bl\u00edzkosti domova.\"<\/p>\n

Na druhou stranu tato extr\u00e9mn\u00ed centralizace vede ke vzniku zvl\u00e1\u0161t\u011b specializovan\u00fdch klinik, v tomto p\u0159\u00edpad\u011b specializovan\u00fdch na dosp\u011bl\u00e9 u\u0161n\u00ed pacienty. \"To pro m\u011b bylo skv\u011bl\u00e9 pozn\u00e1n\u00ed,\" uv\u00e1d\u00ed Dahmov\u00e1 spokojen\u011b. \"Mohla jsem tak\u00e9 vid\u011bt spoustu neobvykl\u00fdch p\u0159\u00edpad\u016f.\" Mezi n\u011b pat\u0159ila \u0159ada pacient\u016f s vestibul\u00e1rn\u00edm schwannomem. Ti trp\u00ed progresivn\u00ed ztr\u00e1tou sluchu. Pokud se p\u0159i odstran\u011bn\u00ed n\u00e1doru poda\u0159\u00ed u\u0161et\u0159it sluchov\u00fd nerv, lze t\u011bmto pacient\u016fm voperovat kochle\u00e1rn\u00ed implant\u00e1t. Ve V\u00eddni maj\u00ed s touto metodou dobr\u00e9 zku\u0161enosti. \"Motivovala jsem pak sv\u00e9 kolegy v Torontu, aby ji tak\u00e9 vyzkou\u0161eli.\" Za pobytu v\u00edde\u0148sk\u00e9 l\u00e9ka\u0159ky ji\u017e byli \u00fasp\u011b\u0161n\u011b implantov\u00e1ni dva pacienti: \"A douf\u00e1m, \u017ee v tom bude klinika pokra\u010dovat.\"<\/p>\n

\"V\u0161ichni si kone\u010dn\u011b za\u010d\u00ednaj\u00ed uv\u011bdomovat d\u016fle\u017eitost novorozeneck\u00e9ho screeningu sluchu!\"<\/h2>\n

\"D\u011btsk\u00e9 u\u0161i se na\u0161t\u011bst\u00ed anatomicky neli\u0161\u00ed od u\u0161\u00ed dosp\u011bl\u00fdch,\" sm\u011bje se Dahmov\u00e1. \"V Torontu jsem dva roky operovala pouze dosp\u011bl\u00e9. Nyn\u00ed mohu op\u011bt l\u00e9\u010dit i d\u011bti.\" Ty jsou ORL specialistce st\u00e1le obzvl\u00e1\u0161\u0165 bl\u00edzk\u00e9.<\/p>\n

Proto se t\u011b\u0161\u00ed na nov\u00fd pas pro rodi\u010de a d\u011bti. Ten by m\u011bl pov\u00fd\u0161it oboustrann\u00fd novorozeneck\u00fd screening sluchu z doporu\u010den\u00ed na povinn\u00e9 vy\u0161et\u0159en\u00ed. Stejn\u011b jako mnoho jej\u00edch koleg\u016f by si p\u0159\u00e1la i syst\u00e9m n\u00e1sledn\u00e9 kontroly, zejm\u00e9na v p\u0159\u00edpad\u011b abnorm\u00e1ln\u00edch v\u00fdsledk\u016f p\u0159i prvn\u00edm vy\u0161et\u0159en\u00ed. Koneckonc\u016f \"nov\u00ed rodi\u010de jsou po porodu \u010dasto zahlceni\". Nap\u0159\u00edklad v Kanad\u011b jsou rodi\u010de spolehliv\u011b upozor\u0148ov\u00e1ni na p\u0159\u00edpadn\u00e1 nedo\u0159e\u0161en\u00e1 vy\u0161et\u0159en\u00ed. \"Za\u017eila jsem to na vlastn\u00ed k\u016f\u017ei, kdy\u017e se mi narodil syn. P\u0159ed term\u00ednem vy\u0161et\u0159en\u00ed mi to bylo dvakr\u00e1t telefonicky p\u0159ipomenuto\".<\/p>\n

OTOPLAN: prohlouben\u00ed anatomie, individualizace sluchov\u00fdch implant\u00e1t\u016f a umo\u017en\u011bn\u00ed HEARO<\/h2>\n

Dr. Alice Auingerov\u00e1 ji\u017e zn\u00e1 dvourozm\u011brn\u00e9 a trojrozm\u011brn\u00e9 zobrazen\u00ed ucha pomoc\u00ed syst\u00e9mu OTOPLAN<\/a> ze sv\u00e9ho \u0161kolen\u00ed: \"Jsou u\u017eite\u010dn\u00e9 i pro mlad\u00e9 chirurgy, aby si prohloubili sv\u00e9 znalosti anatomie.\" OTOPLAN byl vyvinut jako pl\u00e1novac\u00ed software pro personalizaci kochle\u00e1rn\u00edch implantac\u00ed podle individu\u00e1ln\u00ed anatomie p\u0159\u00edslu\u0161n\u00e9ho kandid\u00e1ta na CI. \"Okam\u017eit\u011b m\u011b zaujal!\" Klinick\u00e1 l\u00e9ka\u0159ka tento n\u00e1stroj pou\u017e\u00edvala i v souvislosti s kochle\u00e1rn\u00edmi implantacemi.<\/p>\n

\"\"

Chirurgick\u00e9 pl\u00e1nov\u00e1n\u00ed pomoc\u00ed softwaru OTOPLAN je nezbytn\u00fdm p\u0159edpokladem pro roboticky asistovanou kochle\u00e1rn\u00ed implantaci pomoc\u00ed chirurgick\u00e9ho robota HEARO.<\/p><\/div>\n

Chirurgick\u00e9 pl\u00e1nov\u00e1n\u00ed pomoc\u00ed syst\u00e9mu OTOPLAN je tak\u00e9 p\u0159edpokladem pro roboticky asistovanou kochle\u00e1rn\u00ed implantaci pomoc\u00ed chirurgick\u00e9ho robota HEARO.<\/a>. P\u0159ed prvn\u00ed operac\u00ed HEARO ve V\u00eddni bylo Auingerov\u00e9 \u00fakolem p\u0159ezkoumat \u00fadaje z b\u011b\u017en\u00fdch p\u0159edb\u011b\u017en\u00fdch vy\u0161et\u0159en\u00ed v\u0161ech tehdej\u0161\u00edch kandid\u00e1t\u016f na CI: Komu by mohla b\u00fdt nab\u00eddnuta operace HEARO? V\u00fdhody pro pacienty: \"Minim\u00e1ln\u011b invazivn\u00ed opera\u010dn\u00ed technika s HEARO je\u0161t\u011b l\u00e9pe chr\u00e1n\u00ed anatomick\u00e9 struktury a zachov\u00e1v\u00e1 kontury lebky. Jsme v\u0161ak z\u00e1visl\u00ed na specializovan\u00fdch radiologick\u00fdch pracovi\u0161t\u00edch, kter\u00e1 vytv\u00e1\u0159ej\u00ed CT sn\u00edmky s vysok\u00fdm rozli\u0161en\u00edm, abychom mohli v pl\u00e1novac\u00edm softwaru ur\u010dit po\u017eadovan\u00e9 parametry.\" Nyn\u00ed je d\u016fle\u017eit\u00e9, aby se v tomto ohledu zv\u00fd\u0161ila pozornost odborn\u00fdch radiologick\u00fdch pracovi\u0161\u0165, aby bylo mo\u017en\u00e9 v budoucnu prov\u00e9st operaci HEARO u v\u011bt\u0161\u00edho po\u010dtu kandid\u00e1t\u016f na CI.<\/p>\n

Prvn\u00ed \u017eena na sv\u011bt\u011b operuje chirurgick\u00e9 roboty HEARO!<\/h2>\n

Auingerov\u00e1 je tak\u00e9 v\u017edy sama p\u0159\u00edtomna p\u0159i roboticky asistovan\u00fdch operac\u00edch CI. V t\u00fdmu je pov\u011b\u0159ena radia\u010dn\u00ed ochranou, a proto je zodpov\u011bdn\u00e1 za intraopera\u010dn\u00ed CT m\u011b\u0159en\u00ed. Bylo to den po Mezin\u00e1rodn\u00edm dni \u017een 2023, kdy j\u00ed Prof. Dr. Arnoldner poprv\u00e9 p\u0159edal \u0159\u00edzen\u00ed robota: \"Pro chirurgy je psychologicky obt\u00ed\u017en\u00e9 p\u0159edat vrtac\u00ed pr\u00e1ce robotovi, ani\u017e by sami m\u011bli p\u0159ehled.\" CT, naviga\u010dn\u00ed body a kontroln\u00ed m\u011b\u0159en\u00ed zabezpe\u010duj\u00ed postup, p\u0159i\u010dem\u017e odpov\u011bdnost si nakonec ponech\u00e1v\u00e1 chirurg.<\/p>\n

Auingerov\u00e9 prvn\u00ed v\u011bdeck\u00e1 pr\u00e1ce se zab\u00fdvala porozum\u011bn\u00edm \u0159e\u010di v bl\u00e1bolu hl\u00e1sek. To je pro u\u017eivatele CI podstatn\u011b lep\u0161\u00ed, pokud lze p\u0159i implantaci zachovat zbytky sluchu. Klinick\u00e1 l\u00e9ka\u0159ka vid\u00ed pro HEARO i potenci\u00e1l do budoucna: \"pokud se jednoho dne poda\u0159\u00ed zachovat zbytkov\u00fd sluch pomoc\u00ed HEARO je\u0161t\u011b l\u00e9pe, ne\u017e je tomu nyn\u00ed p\u0159i manu\u00e1ln\u00ed kochle\u00e1rn\u00ed implantaci.\" Douf\u00e1, \u017ee jednoho dne bude operace HEARO tak rychl\u00e1, jednoduch\u00e1 a bezpe\u010dn\u00e1: \"\u017ee kliniky s mal\u00fdmi zku\u0161enostmi s CI budou moci \u00fasp\u011b\u0161n\u011b implantovat pomoc\u00ed HEARO.\"<\/p>\n

Prvn\u00ed zku\u0161enosti ze \u0161koly pro sluchov\u011b posti\u017een\u00e9 na Sr\u00ed Lance<\/h2>\n

Prof. Priv.Doz. DDr. Thomas Parzefall p\u016fsob\u00ed od po\u010d\u00e1tku sv\u00e9ho l\u00e9ka\u0159sk\u00e9ho vzd\u011bl\u00e1v\u00e1n\u00ed v oboru ORL tak\u00e9 v Univerzitn\u00ed nemocnici ve V\u00eddni. S kochle\u00e1rn\u00edmi implant\u00e1ty se v\u0161ak poprv\u00e9 setkal a\u017e po absolvov\u00e1n\u00ed maturitn\u00ed zkou\u0161ky v Bavorsku: 15 m\u011bs\u00edc\u016f pracoval jako pracovn\u00edk ve\u0159ejn\u011b prosp\u011b\u0161n\u00fdch prac\u00ed ve \u0161kole pro nesly\u0161\u00edc\u00ed na Sr\u00ed Lance.
\nV t\u00e9 dob\u011b m\u011blo na Sr\u00ed Lance mo\u017enost nav\u0161t\u011bvovat \u0161kolu pouze 20 a\u017e 30 procent osob se sluchov\u00fdm posti\u017een\u00edm. Zejm\u00e9na ve venkovsk\u00fdch oblastech byly d\u011bti se sluchov\u00fdm posti\u017een\u00edm st\u00e1le \u010dasto klasifikov\u00e1ny jako ment\u00e1ln\u011b posti\u017een\u00e9, a\u017e se \u010dasto stalo, \u017ee je n\u011bkdo a\u017e po letech upozornil na jejich sluchov\u00e9 posti\u017een\u00ed a na dostupnou podporu. Ekonomick\u00e1 situace na venkov\u011b v\u0161ak velk\u00e9 podpo\u0159e br\u00e1nila. Pro d\u011bti se zbytky sluchu se alespo\u0148 sb\u00edrala sluchadla a baterie, kter\u00e9 se financovaly b\u011bhem fundraisingov\u00fdch kampan\u00ed v zahrani\u010d\u00ed, \u0159\u00edk\u00e1 Parzefall: \"aby naslouch\u00e1tka mohla b\u00fdt alespo\u0148 po v\u011bt\u0161inu \u010dasu pou\u017e\u00edv\u00e1na\".<\/p>\n

Velmi anga\u017eovan\u00ed rodi\u010de jednoho d\u00edt\u011bte za\u0159\u00eddili, aby toto d\u00edt\u011b dostalo jednostrann\u00fd kochle\u00e1rn\u00ed implant\u00e1t v Indii. P\u0159esto\u017ee d\u00edt\u011bti byly v dob\u011b implantace ji\u017e \u010dty\u0159i roky, s CI se dob\u0159e vyv\u00edjelo. \"Pak bychom se sna\u017eili poskytnout CI i dal\u0161\u00edm d\u011btem. To v\u0161ak nebylo ekonomicky mo\u017en\u00e9.\"<\/p>\n

P\u0159esto m\u011bly tyto zku\u0161enosti u\u017eite\u010dn\u00fd dopad na mnoho d\u011bt\u00ed. \"Polo\u017eilo to pro m\u011b emocion\u00e1ln\u00ed z\u00e1klady k t\u00e9matu sluchu. U\u017e m\u011b to nikdy nepustilo.\" Parzefall ode\u0161el do Rakouska studovat medic\u00ednu a ji\u017e dvan\u00e1ct let pracuje ve V\u0161eobecn\u00e9 nemocnici ve V\u00eddni.<\/p>\n

Genetick\u00e9 vy\u0161et\u0159en\u00ed m\u016f\u017ee v mnoha p\u0159\u00edpadech pomoci!<\/h2>\n

Parzefall studuje molekul\u00e1rn\u00ed genetiku poruch sluchu od roku 2007 v r\u00e1mci sv\u00e9 diplomov\u00e9 pr\u00e1ce. Tyto znalosti si mohl prohloubit b\u011bhem 18m\u011bs\u00ed\u010dn\u00edho v\u00fdzkumn\u00e9ho pobytu na univerzit\u011b v Tel Avivu v Izraeli. Dnes tento ORL specialista vede vlastn\u00ed v\u00fdzkumnou skupinu pro genetiku sluchu ve v\u00edde\u0148sk\u00e9 univerzitn\u00ed nemocnici. Jedn\u00e1 se o v\u011bdeck\u00e9 poznatky s velmi praktick\u00fdm p\u0159\u00ednosem, jak \u0159\u00edk\u00e1: a\u017e u 70 procent v\u0161ech d\u011bt\u00ed a mlad\u00fdch lid\u00ed s poruchou sluchu je porucha sluchu zp\u016fsobena genetick\u00fdmi vadami. Rozpozn\u00e1n\u00ed genetick\u00e9 p\u0159\u00ed\u010diny \u010dasto chr\u00e1n\u00ed rodinu a okol\u00ed posti\u017een\u00fdch d\u011bt\u00ed p\u0159ed neopodstatn\u011bn\u00fdmi sebeobvin\u011bn\u00edmi, \u017ee ztr\u00e1tu sluchu zp\u016fsobili nebo j\u00ed nezabr\u00e1nili. Znalost mo\u017en\u00e9ho rizika ztr\u00e1ty sluchu u pozd\u011bj\u0161\u00edch sourozenc\u016f tak\u00e9 pom\u00e1h\u00e1 p\u0159i dal\u0161\u00edm pl\u00e1nov\u00e1n\u00ed a p\u0159\u00edprav\u011b rodiny.<\/p>\n

A\u017e 20 % posti\u017een\u00fdch d\u011bt\u00ed m\u00e1 krom\u011b poruch sluchu tak\u00e9 dal\u0161\u00ed, \u010dasto z\u00e1va\u017en\u00e1 posti\u017een\u00ed srdce, ledvin, pozn\u00e1vac\u00edch funkc\u00ed nebo metabolismu. \"T\u00edmto zp\u016fsobem m\u016f\u017eeme tak\u00e9 obvykle rozpt\u00fdlit obavy, \u017ee by sluchov\u00e9 posti\u017een\u00ed mohlo b\u00fdt syndromick\u00e9.\" Informace o tom v\u0161ak mohou b\u00fdt z\u00e1sadn\u00ed i pro rodiny d\u011bt\u00ed se syndromov\u00fdm posti\u017een\u00edm sluchu, aby mohly pl\u00e1novat vhodn\u00e9 kontroly a p\u0159izp\u016fsobit koncepci terapie.<\/p>\n

Genov\u00e1 terapie se bl\u00ed\u017e\u00ed, ale: \"Pokud jsem posti\u017een\u00fd u\u017e te\u010f, je \u010das na kochle\u00e1rn\u00ed implant\u00e1t!\"<\/h2>\n

V budoucnu by genetick\u00e9 testov\u00e1n\u00ed mohlo otev\u0159\u00edt mo\u017enosti i pro genovou terapii. V p\u0159\u00edpad\u011b nej\u010dast\u011bj\u0161\u00ed genetick\u00e9 p\u0159\u00ed\u010diny sluchov\u00e9ho posti\u017een\u00ed v Rakousku, defektu konexinu 26, je sluch po\u0161kozen ji\u017e b\u011bhem t\u011bhotenstv\u00ed. Zat\u00edm nelze \u0159\u00edci, zda by pozd\u011bj\u0161\u00ed l\u00e9\u010dba byla je\u0161t\u011b \u00fa\u010dinn\u00e1.<\/p>\n

V\u011bt\u0161ina v\u0161ech genetick\u00fdch po\u0161kozen\u00ed sluchu je v\u0161ak zp\u016fsobena r\u016fzn\u00fdmi jin\u00fdmi genetick\u00fdmi vadami. Existuj\u00ed dv\u011b konstelace, u nich\u017e se p\u0159edpokl\u00e1d\u00e1, \u017ee genov\u00e1 terapie bude ve st\u0159edn\u011bdob\u00e9m horizontu \u00fa\u010dinn\u00e1:<\/p>\n