"През миналия век двама американски учени решават да потърсят гена, отговорен за вродените заболявания", обяснява специалистът по генетика проф. Карен Б. Авраам в своята лекция в Josephinum във Виена. През 1972 г. Тиодор Фридман и Ричард Роблин представят теорията си за подобряване здравето на пациента чрез третиране на съответните гени при генетично предавани заболявания в научния журнал Science. Първото проучване относно генната терапия е проведено през 1990 г.: препаратът, подложен на изпитване тогава за лечение на рядък, остър липиден метаболизъм се доказва като частично успешен и обещаващ.

Проф. Авраам е декан на Медицинския факултет в Университета на Тел Авив в Израел. Там тя провежда проучвания в катедрата по човешка молекулярна генетика и биохимия. През декември 2023 г., в лекционната зала Josephinum биологът представя настоящите познания относно генетично обусловените заболявания на слуха в лекцията, озаглавена "Прецизна медицина и терапия на генетични заболявания". Към днешна дата се знае, че вариацията от 180 гена може да предизвика слухово увреждане или дори глухота. Въпреки че все още няма генни терапии за слухови увреждания, пациентите и понастоящем могат да се възползват от научните открития.

Медицината на бъдещето за слуха

Анатомичен модел на ухо от 20 век ©Josephinum/Bene Croy

Проф. д-р Волф-Дитер Баумгартнер, учен от Медицинския университет Виена, поясни по време на лекцията: " Слуховите увреждания са симптом." Ако знаем кой ген предизвиква вродената загуба на слух, това може да бъде нещо повече от просто предпоставка за генна терапия. Проф. Авраам представи данни от широкообхватно проучване в Израел и Палестина: и в двете групи от населението 30% от генетичните слухови заболявания се предизвикват от вариация в конексин 26, част от хромозома 13.

Докато синдромните генетични заболявания предизвикват множество, понякога тежки симптоми, последиците от загубата на слух поради генна вариация в асиндромния конексин 26 се ограничават до самата загуба на слух. Засегнатите не трябва да се страхуват от други ограничения: следователно генетичното изясняване може да спомогне за прецизно адаптиране на терапията спрямо конкретния пациент.
Генетичната вариация, която предизвиква загубата на слух, има значение и за успешното чуване с кохлеарен имплант. "В бъдеще генетично изследване след раждането може да помогне за премахване на симптома загуба на слух", обясни ученият в лекционната зала на Josephinum.

Восъчни модели на "засрамените виенски жени"

"Отляво надясно: проф. д-р Волф-Дитер Баумгартнер, учен, Университетска УНГ клиника Виена, проф. Карен Б. Авраам, декан на Медицинския факултет, Катедра по човешка молекулярна генетика и биохимия към Университета на Тел Авив в Израел, в лекционната зала на Josephinum." Ева Кол

Създадена през 1785 г. от Йозеф II като Имперска кралска военна академия по хирургия "Йозеф" за обучение на бъдещи военни лекари, сега в сградата Josephinum се намират няколко института на Медицинския университет: по етика, колекции и история на медицината, както и Ръководството по биоетика на UNESCO. Още отначало обаче в определени часове сградата е отворена и за публиката. Скоро тя става известна със своята голяма колекция от восъчни модели от 18 век, която днес може да се разгледа в помещенията до лекционната зала на втория етаж.

За разлика от противоречивата пътуваща изложба Body Worlds, восъчните модели в Josephinum са чисти произведения на изкуството, създадени въз основа на анатомични рисунки. Въпреки това, близките до реалността и освободени от табута изображения предизвикали негодувание по онова време: "Дори срамежливите виенски жени отивали и разглеждали голите модели!"

В наши дни, в постоянната изложба на втория етаж, съвременните изображения на тялото от авангардния художник Александр Диоп, който живее във Виена, създават артистичен контраст на реалистичните модели.

Фокусиране върху слуха - тогава и сега

Исторически отоскопи след 1865 г. ©Josephinum/Bene Croy

От друга страна, изложбите на приземния етаж, са посветени на развитието на медицината от 18 век до съвремието. На приземния етаж се намира и изложбата в чест на 150 години от откриването на Ушната клиника във Виена, която към момента на отпечатването все още беше в процес на подготовка. Кураторът Даниела Хан посочва петте основни теми:

• Ранна история на отологията
• Първото училище за обучение на глухи във Виена
• Развитието от ушен лекар до УНГ специалист и инструментите в УНГ медицината
• Ухото като сетивен орган
• Развитието на слуховите апарати до появата на импланта

Специалната изложба, за чието създаване е спомогнал проф. Баумгартнер, също ще включва някои експонати от постоянната изложба. Удобен кратък наръчник ще показва конкретно тези експонати. Например, механичният модел на ухо на виенския лекар Зигмунд Екснер Ритен фон Ервартен или видео стената, на която посетителите могат да наблюдават в реално време кохлеарна имплантация в Университетската болница Виена.

Един от постоянните експонати в секцията за слуха показва развитието на човешкото ухо - като сравнение с развитието на попова лъжичка. Сравнение, което днес изглежда леко остаряло. Днес, в отологията за такова сравнение се използват мишки, както обяснява проф. Авраам в лекцията си: докато при човека слуховият орган е изцяло оформен през шестия месец от бременността, при мишките това става на двадесият ден от живота им. Гените на мишките обаче са много подобни на човешките. В съчетание с краткия жизнен цикъл на тези животни, те предоставят идеални условия за проучване на бъдещи лечебни методи при генетични слухови увреждания. Към този момент генетичната диагностика и терапия не са включени в изложбите в Josephinum.